广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:
(1)图中过程①称做________,过程②在________中进行。
(2)正常基因A发生了碱基对的________,突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白,则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。
高三生物非选择题中等难度题
广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:
(1)图中过程①称做________,过程②在________中进行。
(2)正常基因A发生了碱基对的________,突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白,则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。
高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析
广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:
(1)图中过程①称做________,过程②在________中进行。
(2)正常基因A发生了碱基对的________,突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白,则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。
高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析
广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,由于正常基因A突变成致病基因a,患者的β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻(见图甲,AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。请据图分析并回答下列问题。
(1)图甲中过程①所需的酶是___________,过程②在细胞质的___________内进行。导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是___________的存在。
(2)分析图甲可知,由正常基因A突变成致病基因a,只是改变了DNA模板链上的一个碱基的_________而导致的,即由___________。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白,则该异常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________。
(4)事实上,基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别并发生了降解(见图乙)。
除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,他们被统称为“mRNA监视系统”。这种“mRNA监视系统”既可以阻止___________(填过程)产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达,从而保护自身机体,又可以减少______________________。
高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析
地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病,发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。
(1)某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化,该突变将导致______,使其无法与α珠蛋白结合,导致α珠蛋白在细胞中相对过剩,沉积在红细胞中造成细胞被破坏,因而出现贫血病症。
(2)地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外,常见的治疗手段是进行异体骨髓移植,它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞,以获得用于自体移植的细胞。
(3)研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统,对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。
①I:表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段,该片段帮助外源基因整合到_______上,使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题,需要构建两种表达载体,分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。
②II:需要将________(选择下列序号填写)导入包装细胞,一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。
a.包装载体 b.表达载体
③III:为了便于筛选出成功转化的多能干细胞,其中________(选择下列序号填写)含有易检测的标记基因。
a.包装载体 b.表达载体
(4)理论上在获得成功转化的多能干细胞后,需要诱导其定向分化为_________,然后植入患者骨髓,检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。
(5)本项研究目前仅在动物实验中完成,尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程,你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些?请写出其中1个风险。_________
高三生物综合题困难题查看答案及解析
人的镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病,患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现,携带者(基因型为Bb的个体)不表现镰刀型细胞贫血症状,该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是
A.B基因突变为b基因后,基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变
B.携带者不表现镰刀型细胞贫血症,表明B基因影响了b基因的表达
C.携带者对疟疾具较强抵抗力,表明基因突变的有利和有害是相对的
D.若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常,则患者患病是自身基因突变的结果
高三生物选择题中等难度题查看答案及解析
下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β—地中海贫血症。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是发生了基因中的____________。由此说明,基因通过____________而控制性状。
(2)异常mRNA来自于突变基因的____________,其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析:
基因型 | aa | A十A | A十a | |
表现型 | 重度贫血 | 中度贫血 | 轻度贫血 | |
原因 分析 | 能否发生NMD作用 | 能 | ② | 能 |
β一珠蛋白合成情况 | ① | 合成少量 | 合成少量 | |
①____________ ②____________
⑧除表中所列外,贫血患者的基因型还有____________。
高三生物综合题中等难度题查看答案及解析
(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β一地中海贫血症(红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白)。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过 控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的 。
(2)异常mRNA是突变基因经 产生,其初步降解产物为 。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较 的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白(血红蛋白的组成部分)基因(A)既有显性突变(A+),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析:
基因型 | aa | A+A | Aa | |
表现型 | 重度贫血 | 中度贫血 | 轻度贫血 | |
原因 分析 | 能否发生NMD作用 | 能 | ② | 能 |
正常β珠蛋白合成情况 | ① | 合成少量 | 合成少量 | |
异常β珠蛋白合成情况 | 不合成 | 合成 | 不合成 | |
表中①应为 ,表中②应为 除表中所列外,贫血患者的基因型还有 。
高三生物综合题困难题查看答案及解析
下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β一地中海贫血症(红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白)。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过____________控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的__________。
(2)异常mRNA是突变基因经____________产生,其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白(血红蛋白的组成部分)基因(A)既有显性突变(A+),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析
基因型 | aa | A+A | Aa | |
表现型 | 重度贫血 | 中度贫血 | 轻度贫血 | |
原因 | 能否发生NMD作用 | 能 | ② | 能 |
正常β珠蛋白合成情况 | ① | 合成少量 | 合成少量 | |
异常β珠蛋白合成情况 | 不合成 | 合成 | 不合成 | |
表中①应为________,表中②应为__________。除表中所列外,贫血患者的基因型还有____________。
高三生物综合题中等难度题查看答案及解析
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过__________解开双链,后者通过________解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是_______(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________,但____________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
高三生物综合题中等难度题查看答案及解析
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 解开双链,后者通过 解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是 (基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 ________ 。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果 ,
但 ,
则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
高三生物选择题简单题查看答案及解析