半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是
A. 半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B. 显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C. 三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D. 葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是( )
A.半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B.显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C.三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D.葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是
A. 半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B. 显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C. 三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D. 葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是
A.半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B.显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C.三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D.葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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(9分)半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是_____________________________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是______________,11号基因型是______
____(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是______。
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半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是____________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是___________,11号基因型是_________(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是_____。
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无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病,不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述错误的是( )
疾病名称 | 相关酶 | 酶活性 | ||
患者 | 患者父母 | 正常人 | ||
无过氧化氢酶症 | 过氧化氢酶 | 0 | 1.2~2.7 | 4.3~6.2 |
半乳糖血症 | 磷酸乳糖尿苷转移酶 | 0~6 | 9~30 | 25~40 |
A.测定酶活性一定程度上可诊断胎儿是否患病
B.表现型正常的人的酶活性也可能会较低
C.仅通过化验酶量无法判断某个体是否为携带者
D.据表格可推知两病的遗传均表现出交叉遗传现象
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。糖原贮积病I型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所导致的。如图为人体糖代谢的部分途径。据图分析,下列说法错误的是( )
A.抑制葡萄糖激酶的活性会制约糖原的合成,同时会影响体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程既需要ATP供能,又会合成ATP
C.给糖原贮积病I型患者注射胰高血糖素能使血糖浓度恢复到正常水平
D.I型糖原贮积病急性发作时应立即静脉注射一定浓度的葡萄糖溶液
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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糖元沉积病贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖元在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。下图为人体糖代谢的部分途径。糖元沉积病Ⅰ型是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致。据图分析,下列说法正确的是
A.抑制葡萄糖激酶会制约糖元的合成,并未制约体内的细胞呼吸
B.以葡萄糖为底物,细胞呼吸过程会合成ATP,不需要ATP供能
C.血糖浓度低时,正常人体分泌胰岛素增加,使血糖浓度恢复到正常水平
D.给糖元沉积病Ⅰ型患者注射胰高血糖素不能使血糖浓度恢复到正常水平
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