半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是____________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是___________,11号基因型是_________(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是_____。
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(9分)半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是_____________________________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是______________,11号基因型是______
____(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是______。
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半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是____________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是___________,11号基因型是_________(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是_____。
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(12分)Ⅰ.半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图,请分析回答:
(1)这种病产生的根本原因是________。
(2)假如在人群中100个表现正常的人中有一个是携带者,则12与表现正常的男性婚配,生出患病女孩的概率为。
(3)针对该疾病,1971年美国科学家成功地将健康的外源基因________有基因缺陷的细胞中,这种治病方式叫做________。
Ⅱ.番茄紫茎对绿茎是显性,由A、a基因控制。马铃薯叶和缺刻叶是由B、b基因控制,这两对性状独立遗传。
(1)用两株番茄亲本杂交,F1性状比例如右图。这两株亲本的基因型是________。
(2)用绿茎缺刻叶的杂合子进行花药离体培养,所得到的植株基因型是________。
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是( )
A.半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B.显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C.三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D.葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是
A. 半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B. 显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C. 三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D. 葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是
A.半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B.显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C.三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D.葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血症家族谱系图。根据系谱图分析,下列有关叙述不正确的是
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.带有致病基因的男性个体不一定患病
C.10为杂合体的几率为2/3
D.若14与一患者婚配,所生儿子患病的几率为1/3
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(10分)某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:不能同化半乳糖的病,叫做半乳糖血症,为常染色体上隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。正常代谢途径如下:
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C,位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内的正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有:________
________。
(2)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较:(表中数值代表酶活性的大小,且数值越大酶活性越大,并与基因数目有关。)
平均活性µM转换/h/g细胞(37℃) | |||
酶① | 酶② | 酶③ | |
正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血症患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.33 |
患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.17 |
a.与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律,理由是 ________
________。
b.写出患者的正常父亲的基因型:________,若患者的父母再生一个孩子,患半乳糖血症的概率为________。
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半乳糖血症患者因缺乏一种酶,而使半乳糖积累,引起肝损伤、运动及智力障碍等。下图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,经基因检测,Ⅱ4带有致病基因,相关分析和判断错误的是( )
A.半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的概率为1/6
C.Ⅲ1产生的配子中带有致病基因的概率为1/4
D.产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析
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(16分)人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症,是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙),才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有:
已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上,细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。
(1)某校研究性学习小组拟进行一项调查活动,下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断,他们的目的是调查半乳糖血症的________。
调查对象 表现型 | 10区 | 11区 | 12区 | 合计 | ||||
男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
正常 | ||||||||
半乳糖苷症 |
(3)下面是某半乳糖血症患者和他的父母及纯合正常人体内三种酶的活性比较表(表中数值代表酶活性的大小,且数值越高,酶活性越高)。请分析该表并回答:
平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C) | |||
酶I | 酶II | 酶Ⅲ | |
正常人(AADDEE) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血症男患者 | 0.06 | 0.02 | 0.35 |
患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①半乳糖血症是一种多基因遗传病,此类遗传病不仅表现出________现象,还比较容易受环境因素的影响。存在半乳糖血症患者的人群中,共有________种基因型的个体,正常人体内的三种酶的平均活性共有________种情况。
②该患者的正常父亲的基因型为________;该患者的母亲已再次怀孕,家族中无红绿色盲(基因b)病史,则胎儿的基因型为AaDdEEXBXB的概率是________.
③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0.11、2.6、0.32的女子结婚,却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0.11、4.9、0.33的儿子,最可能的原因是该患者体内发生了________,产生了基因型为________
________的精子,且这种精子完成了受精作用。
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