半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血...

半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血症家族谱系图。根据系谱图分析，下列有关叙述不正确的是

A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．带有致病基因的男性个体不一定患病

C．10为杂合体的几率为2/3

D．若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3

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（12分）Ⅰ．半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图，请分析回答：

（1）这种病产生的根本原因是________。

（2）假如在人群中100个表现正常的人中有一个是携带者，则12与表现正常的男性婚配，生出患病女孩的概率为。

（3）针对该疾病，1971年美国科学家成功地将健康的外源基因________有基因缺陷的细胞中，这种治病方式叫做________。

Ⅱ．番茄紫茎对绿茎是显性，由A、a基因控制。马铃薯叶和缺刻叶是由B、b基因控制，这两对性状独立遗传。

（1）用两株番茄亲本杂交，F₁性状比例如右图。这两株亲本的基因型是________。

（2）用绿茎缺刻叶的杂合子进行花药离体培养，所得到的植株基因型是________。

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（9分）半乳糖血症是一种严重的遗传病，图一表示半乳糖在体内的代谢途径，图二为某家族的遗传系谱图，据图回答问题：

（1）导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致_________积累，毒害细胞。

（2）半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是_____________________________。

（3）根据图二可判断，半乳糖血症的遗传方式是______________，11号基因型是______

____（半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传），11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是______。

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半乳糖血症是一种严重的遗传病，图一表示半乳糖在体内的代谢途径，图二为某家族的遗传系谱图，据图回答问题：

（1）导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致_________积累，毒害细胞。

（2）半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是____________。

（3）根据图二可判断，半乳糖血症的遗传方式是___________，11号基因型是_________（半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传），11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是_____。

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半乳糖血症患者因缺乏一种酶，而使半乳糖积累，引起肝损伤、运动及智力障碍等。下图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图，经基因检测，Ⅱ4带有致病基因，相关分析和判断错误的是(　　 )

A.半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传

B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的概率为1/6

C.Ⅲ1产生的配子中带有致病基因的概率为1/4

D.产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析

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研究发现当机体糖类物质利用受阻或长期不能进食时，机体会动用大量脂肪分解供能，脂肪分解后会生成酮体。当人体内的酮体浓度超过肝外组织所能利用的限度后，血液中酮体堆积，就会导致人体患酮血症。下列相关叙述错误的是

A. 酮血症患者体内可能胰岛素分泌不足或细胞缺乏胰岛素受体

B. 人长期不补充糖类食物，除会患酮血症外，尿氮含量也可能会增加

C. 患有糖尿病的酮血症患者的组织细胞对葡萄糖的摄取和利用率较高

D. 某患有酮血症的个体出现头昏、心慌和四肢无力，其可能患有低血糖病

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研究发现当机体糖类物质利用受阻或长期不能进食时，机体会动用大量脂肪分解供能，脂肪分解后会生成酮体。当人体内的酮体浓度超过肝外组织所能利用的限度后，血液中酮体堆积，就会导致人体患酮血症。下列相关叙述错误的是

A.酮血症患者体内可能胰岛素分泌不足或细胞缺乏胰岛素受体

B.人长期不补充糖类食物，除会患酮血症外，尿氮含量也可能会增加

C.患有糖尿病的酮血症患者的组织细胞对葡萄糖的摄取和利用率较高

D.某患有酮血症的个体出现头昏、心慌和四肢无力，其可能患有低血糖病

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研究发现当机体糖类物质利用受阻或长期不能进食时，机体会动用大量脂肪分解供能，脂肪分解后会生成酮体。当人体内的酮体浓度超过肝外组织所能利用的限度后，血液中酮体堆积，就会导致人体患酮血症。下列相关叙述不正确的是（　　 ）

A.人长期不补充糖类食物，除会患酮血症外，尿氮含量也可能会增加

B.某患有酮血症的个体可能出现头昏、心慌和四肢无力等低血糖症状

C.患有糖尿病的酮血症患者的组织细胞对葡萄糖的摄取和利用率较低，从而导致血糖浓度高

D.酮血症患者体内可能胰高血糖素分泌不足或细胞缺乏其受体

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（10分）某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。正常代谢途径如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C，位于不同对的常染色体上。

（1）从半乳糖在人体内的正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：________

________。

（2）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大，并与基因数目有关。）

a．与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是 ________

________。

b．写出患者的正常父亲的基因型：________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

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（16分）家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答：

（1）基因H、h位于　　　　　　 染色体上，二者功能不同的根本原因是　　　　　 不同。

（2）遗传咨询发现：Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ1患FH的概率为　　　　　　 。若I2同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含III1）色觉均正常，则II3的基因型是　　　　　 ，III1和III2近亲结婚，生出表现正常子代的概率是　　　　　　 。

（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致　　　　　　 的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能　　　　　　 ，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因　　　　　　 。

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