（16分）家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受...

（16分）家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答：

（1）基因H、h位于　　　　　　 染色体上，二者功能不同的根本原因是　　　　　 不同。

（2）遗传咨询发现：Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ1患FH的概率为　　　　　　 。若I2同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含III1）色觉均正常，则II3的基因型是　　　　　 ，III1和III2近亲结婚，生出表现正常子代的概率是　　　　　　 。

（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致　　　　　　 的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能　　　　　　 ，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因　　　　　　 。

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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中，从而导致血脂浓度高

C．患者细胞内有脂质受体基因，不表达可能是基因突变的结果

D．该病男性患者和女性患者几率相同，遗传特点是代代相传

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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中，从而导致血脂浓度高

C．患者细胞内有脂质受体基因，不表达可能是基因突变的结果

D．该病男性患者和女性患者几率相同，遗传特点是代代相传

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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述中错误的是（   ）   

 A．该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变

B．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失

C．该病可能会引发血管硬化等心血管疾病

D．患者肝细胞中胆固醇水平很高

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正常人血浆中的LDL（一种低密度脂蛋白）可以与细胞膜上的LDL受体结合，再通过胞吞作用进入细胞。LDL在细胞内水解，释放出胆固醇。家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A、a基因控制），患者血浆中LDL数值非常高，易忠心脑血管疾病。如图是某患者的家族系谱图，已知Ⅱ4不携带该病的致病基因。回答下列问题。

（1）人体内胆固醇的作用有 ___等。

（2）与正常人相比，患者细胞膜表面的LDL受体数量最可____（填“偏多”或“偏少”）。

（3）控制家族性高胆固醇血症的基因位于____染色体上，判断依据___________。II3的基因型是 ___，理由是____。

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家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病，其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白（LDL - c)受体缺如或异常而造成的，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病。根据图示所给信息，回答下列问题：

（1）家族性高胆固醇血症是_______性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为_______。患者血液中胆固醇含量比正常人_______。

（2）据图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c)进入细胞的方式是_______体现了细胞膜的结构特点是_______。

（3）—对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为_______。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL 受体缺如或异常的根本原因是_______。

（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行_______。

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人体既可以从食物中获取胆固醇，也可以依靠自身细胞合成胆固醇。血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白（简称 LDL），才能被运送至身体各处的细胞。一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上。

（1）胆固醇是人体细胞___________的重要组分。

（2）已知正常情况下，细胞合成胆固醇的速度受到血液中 LDL含量的调控，这是一种负反馈调节机制，能够避免血液中胆固醇含量过高，而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力。研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度，得到如图所示结果。

①由图可知，当LDL浓度超过35μg/ml时，A线斜率明显下降，且随LDL浓度增加，A线与B线的差值不变。据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式。方式一：LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞，之后受体重新回到膜上；方式二：LDL被随机内吞入细胞（不需要与受体结合）。家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为___________。

②研究人员分别培养正常人及患者的细胞，一段时间后检测细胞放射性强度。若①的假设成立，请将预期实验结果填入表格（“+”表示细胞有放射性，“+”数量越多放射性越强，“－”表示细胞无放射性）。

（3）研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中，发现正常细胞摄取LDL的速度___________，家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度________，进一步证实了LDL受体的存在。

（4）根据上述研究，解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制：______________

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人体既可以从食物中获取胆固醇，也可以依靠自身细胞合成胆固醇。血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白（简称LDL），才能被运送至身体各处的细胞。一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上。

（1）胆固醇是人体细胞_______的重要组分。

（2）研究人员利用体外培养的细胞对胆固醇合成速度的调节机制进行了研究。

根据上述实验结果可知，正常情况下，细胞合成胆固醇的速度受到血液中________含量的调控这是一种________调节机制，能够避免血液中胆固醇含量过高，而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力。

（3）研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度，得到下图所示结果。

① 由图可知，当LDL浓度超过35μg/ml时，A线斜率明显下降，且随LDL浓度增加，A线与B线的差值________。据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式。方式一：LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞，之后受体重新回到膜上；方式二：LDL被随机内吞入细胞（不需要与受体结合）。家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为______。

② 研究人员分别培养正常人及患者的细胞，一段时间后检测细胞放射性强度。若①的假设成立，请将预期实验结果填入表格（ “+”表示细胞有放射性，“+”数量越多放射性越强，“-”表示细胞无放射性）。_____

（4）研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中，发现正常细胞摄取LDL的速度______，家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度______，进一步证实了LDL受体的存在。

（5）根据上述研究，解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制_____。

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家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

DNA单链　　 ----------1747-------------------------1773---------

正常LDLR　 ---------- M----------------------------E------------

异常LDLR　 ---------- N----------------------------E------------

（1）FH的遗传方式是　　　　　　　　　　　　 　　　　　 。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第　　　　　　　 位核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为　　　　　　　 。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有　　　　　　 个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为　　　　　　　 。

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（16分）家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

DNA单链　　 ----------1747-------------------------1773---------

正常LDLR　 ---------- M----------------------------E------------

异常LDLR　 ---------- N---------------------------E------------

（1）FH的遗传方式是　　　　　　　　 ；临床上通过检测　　　　　　　　 判断某人是否患病。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第　　　　　　 核苷酸发生了　　　　 ，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有　　 个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为　　　　　　 。为确诊胎儿是否患FH症应通过　　　　　　　　 获得胎儿细胞进行基因诊断。

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