下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述中错误的是( )
A.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
B.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.患者肝细胞中胆固醇水平很高
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述中错误的是( )
A.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
B.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.患者肝细胞中胆固醇水平很高
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
B.患者肝细胞中胆固醇水平很高
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.该病的根本原因可能是基因突变导致遗传信息发生了改变
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是:
A.患者肝细胞中胆固醇水平很高
B.该病可能引发血管硬化等心血管疾病
C.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
D.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
B.患者肝细胞中胆固醇水平很高
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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右图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的
叙述错误的是 ( )
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
B.患者肝细胞中胆固醇水平很高
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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(9分)半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是_____________________________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是______________,11号基因型是______
____(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是______。
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半乳糖血症是一种严重的遗传病,图一表示半乳糖在体内的代谢途径,图二为某家族的遗传系谱图,据图回答问题:
(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致_________积累,毒害细胞。
(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是____________。
(3)根据图二可判断,半乳糖血症的遗传方式是___________,11号基因型是_________(半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是_____。
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对该示意图的叙述错误的是 ( )
A.患者肝细胞膜上缺少胆固醇受体而无法摄取脂质
B.增加极低密度脂蛋白量有助于肝细胞分解胆固 醇
C.该家族控制胆固醇脂质受体合成的基因发生突变
D.血液中高密度脂蛋白促进了胆固醇向肝脏的运输
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如图为家族性高胆固醇血症病因示意图。下列分析中,错误的是( )
①该病患者肝细胞中胆固醇水平很高
②患者的血脂水平不受相关激素水平的影响
③该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
④该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①②④
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(16分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答:
(1)基因H、h位于 染色体上,二者功能不同的根本原因是 不同。
(2)遗传咨询发现:Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则Ⅲ1患FH的概率为 。若I2同时患红绿色盲(受B/b基因控制),其他人(含III1)色觉均正常,则II3的基因型是 ,III1和III2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是 。
(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变,导致 的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能 ,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因 。
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