肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示,这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中,从而导致血脂浓度高
C.患者细胞内有脂质受体基因,不表达可能是基因突变的结果
D.该病男性患者和女性患者几率相同,遗传特点是代代相传
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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示,这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中,从而导致血脂浓度高
C.患者细胞内有脂质受体基因,不表达可能是基因突变的结果
D.该病男性患者和女性患者几率相同,遗传特点是代代相传
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肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示,这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中,从而导致血脂浓度高
C.患者细胞内有脂质受体基因,不表达可能是基因突变的结果
D.该病男性患者和女性患者几率相同,遗传特点是代代相传
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下图为家族性高胆固醇血症病因的示意图。下列对示意图的叙述中,错误的是
A、患者肝细胞中的胆固醇水平很高
B、该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
C、该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D、该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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右图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的
叙述错误的是 ( )
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
B.患者肝细胞中胆固醇水平很高
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
B.患者肝细胞中胆固醇水平很高
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.该病的根本原因可能是基因突变导致遗传信息发生了改变
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是:
A.患者肝细胞中胆固醇水平很高
B.该病可能引发血管硬化等心血管疾病
C.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
D.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述错误的是
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
B.患者肝细胞中胆固醇水平很高
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
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(16分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答:
(1)基因H、h位于 染色体上,二者功能不同的根本原因是 不同。
(2)遗传咨询发现:Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则Ⅲ1患FH的概率为 。若I2同时患红绿色盲(受B/b基因控制),其他人(含III1)色觉均正常,则II3的基因型是 ,III1和III2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是 。
(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变,导致 的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能 ,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因 。
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下图为家族性高胆固醇血症病因示意图。对这一图示的叙述中错误的是( )
A.该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变
B.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失
C.该病可能会引发血管硬化等心血管疾病
D.患者肝细胞中胆固醇水平很高
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是( )
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
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