广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，由于正常基因A突变成致病...

广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，由于正常基因A突变成致病基因a，患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻（见图甲，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请据图分析并回答下列问题。

（1）图甲中过程①所需的酶是___________，过程②在细胞质的___________内进行。导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是___________的存在。

（2）分析图甲可知，由正常基因A突变成致病基因a，只是改变了DNA模板链上的一个碱基的_________而导致的，即由___________。

（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该异常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________。

（4）事实上，基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白，这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别并发生了降解（见图乙）。

除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为“mRNA监视系统”。这种“mRNA监视系统”既可以阻止___________（填过程）产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达，从而保护自身机体，又可以减少______________________。

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广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。

(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。

(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。

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广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。

(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。

(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。

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地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。

（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致______，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。

（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。

（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。

①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。

②II：需要将________（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。

a.包装载体　　　 b.表达载体

③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中________（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。

a.包装载体　　　 b.表达载体

（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为_________，然后植入患者骨髓，检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。

（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。_________

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人的镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，携带者（基因型为Bb的个体）不表现镰刀型细胞贫血症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是

A．B基因突变为b基因后，基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变

B．携带者不表现镰刀型细胞贫血症，表明B基因影响了b基因的表达

C．携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的

D．若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常，则患者患病是自身基因突变的结果

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人类镰刀型细胞贫血症是由于正常基因中一个碱基对发生了替换，影响了血红蛋白的结构，最终导致红细胞变为镰刀型。以下是该病的遗传系谱图(具阴影的个体是患者)，下列叙述不正确的是

A. 该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传

B. I-1和I-2再生一个患该病男孩的概率为1/8

C. Ⅱ-4是一个患该病的女性婚配后代患病概率为3/8

D. Ⅱ-3与一个家族无该病史的男性婚配后代不患该病

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新西兰某高发疾病为单基因遗传病，人群中随机调查发现，当夫妇双方都是患者时，其子代中女孩全部为患者，男孩中有75%的为患者，当母方表现正常时，其儿子全部表现正常，则（　　 ）

A．其病的致病基因位于常染色体上

B．致病基因为隐性基因

C．样本中显性基因的基因频率为5/6

D．男患者的女儿及女患者的儿子均患病

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人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17〜18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是

A. 通过染色体检查可明确诊断该病的携带者和患者

B. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变

C. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致

D. 控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上

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人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是

A. 通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者

B. 控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上

C. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致

D. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变

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人类B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白B链发生了缺损，该病是一种单基因遗传病，B珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的B链l7～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致B链缩短。下列叙述正确的是（　　 ）

A.通过染色体检查可明确诊断出该病的携带者和患者

B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上

C.甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致

D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变

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