人类B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白B链发生了缺损,该病是一种单基因遗传病,B珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的B链l7~18位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致B链缩短。下列叙述正确的是( )
A.通过染色体检查可明确诊断出该病的携带者和患者
B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
C.甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致
D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
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人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损,是一种单基因遗传病,β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17~18位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是
A. 通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者
B. 控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
C. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
D. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
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人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损,是一种单基因遗传病,β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17〜18位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是
A. 通过染色体检查可明确诊断该病的携带者和患者
B. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
C. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
D. 控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
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人类B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白B链发生了缺损,该病是一种单基因遗传病,B珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的B链l7~18位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致B链缩短。下列叙述正确的是( )
A.通过染色体检查可明确诊断出该病的携带者和患者
B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
C.甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致
D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
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人类β﹣地中海贫血症是一种由β﹣珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β﹣珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者
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人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是( )
A.甲、乙患者基因的改变体现了基因突变具有定向性
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过基因测序技术可以诊断该病携带者和患者
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人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是( )
A. 甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D. 通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
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人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
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β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是
A. 单基因遗传病是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病
B. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致
C. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D. 通过染色体检查无法准确诊断该病的携带者和患者
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β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是
A.单基因遗传病是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查无法准确诊断该病的携带者和患者
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地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病,发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。
(1)某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化,该突变将导致______,使其无法与α珠蛋白结合,导致α珠蛋白在细胞中相对过剩,沉积在红细胞中造成细胞被破坏,因而出现贫血病症。
(2)地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外,常见的治疗手段是进行异体骨髓移植,它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞,以获得用于自体移植的细胞。
(3)研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统,对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。
①I:表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段,该片段帮助外源基因整合到_______上,使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题,需要构建两种表达载体,分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。
②II:需要将________(选择下列序号填写)导入包装细胞,一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。
a.包装载体 b.表达载体
③III:为了便于筛选出成功转化的多能干细胞,其中________(选择下列序号填写)含有易检测的标记基因。
a.包装载体 b.表达载体
(4)理论上在获得成功转化的多能干细胞后,需要诱导其定向分化为_________,然后植入患者骨髓,检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。
(5)本项研究目前仅在动物实验中完成,尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程,你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些?请写出其中1个风险。_________
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