-
人类β﹣地中海贫血症是一种由β﹣珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β﹣珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是（ ）
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者
高三生物多选题中等难度题查看答案及解析
-
人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是（ ）
A.甲、乙患者基因的改变体现了基因突变具有定向性
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过基因测序技术可以诊断该病携带者和患者
高三生物单选题简单题查看答案及解析
-
人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是( )
A. 甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D. 通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
高三生物多选题中等难度题查看答案及解析
-
人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
高三生物多选题中等难度题查看答案及解析
-
β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是
A. 单基因遗传病是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病
B. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致
C. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D. 通过染色体检查无法准确诊断该病的携带者和患者
高三生物单选题中等难度题查看答案及解析
-
β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是
A.单基因遗传病是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查无法准确诊断该病的携带者和患者
高三生物单选题中等难度题查看答案及解析
-
人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是
A. 通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者
B. 控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
C. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
D. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
高三生物单选题困难题查看答案及解析
-
人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17〜18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是
A. 通过染色体检查可明确诊断该病的携带者和患者
B. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
C. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
D. 控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
高三生物单选题中等难度题查看答案及解析
-
人类B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白B链发生了缺损，该病是一种单基因遗传病，B珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的B链l7～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致B链缩短。下列叙述正确的是（ ）
A.通过染色体检查可明确诊断出该病的携带者和患者
B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
C.甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致
D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
高三生物单选题中等难度题查看答案及解析
-
地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。
（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致______，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。
（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。
（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。
①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。
②II：需要将________（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。
a.包装载体 b.表达载体
③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中________（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。
a.包装载体 b.表达载体
（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为_________，然后植入患者骨髓，检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。
（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。_________
高三生物综合题困难题查看答案及解析