地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红...

地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。

（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致______，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。

（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。

（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。

①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。

②II：需要将________（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。

a.包装载体　　　 b.表达载体

③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中________（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。

a.包装载体　　　 b.表达载体

（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为_________，然后植入患者骨髓，检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。

（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。_________

高三生物综合题困难题查看答案及解析

（五）回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图所示(II-2是胎儿，情况不详)。

1. 据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______ 性遗传病。

2. II-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

3. 产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定II-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（________）。

A. 进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B. 进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C. 进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D. 在显微镜下观察胎儿的红细胞，看其形状是否正常来判断其是否患病

图26中的II-1与图27中所示另一家族中的 男性II-3结婚, II-3家族遗传有高胆固醇血症(如图27),该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。II-7不携带致病基因。

4. 据图27可判断该病的遗传方式为_______________________，并写出判断的理由_________________。

5. 如图中II-1与图27中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

6. 图27中，属于Ⅱ-3的旁系血亲有 ______________________ 。 我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是 ________。

A. 近亲结婚者后代必患遗传病

B. 近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C. 人类的遗传病都是由隐性基因控制的

D. 非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

高三生物综合题困难题查看答案及解析

下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β—地中海贫血症。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是发生了基因中的____________。由此说明，基因通过____________而控制性状。

(2)异常mRNA来自于突变基因的____________，其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。

(3)常染色体上的正常β一珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

①____________　　 ②____________

⑧除表中所列外，贫血患者的基因型还有____________。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。（AUG、UAG分别为起始和终止密码子）

（1）β一地中海贫血症中体现了基因通过____________控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的__________。

（2）异常mRNA是突变基因经____________产生，其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。

（3）常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因（A）既有显性突变（A+），又有隐性突变（a），两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析

表中①应为________，表中②应为__________。除表中所列外，贫血患者的基因型还有____________。

高三生物综合题中等难度题查看答案及解析

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过　　　　　　　　　 控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的　　　　　　　　 。

(2)异常mRNA是突变基因经　　　　　　 产生，其初步降解产物为　　　　　　　　 。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较　　　　　 的异常蛋白。

(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A+)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

表中①应为　　　　　　　　 ，表中②应为　　　　　　　　　 除表中所列外，贫血患者的基因型还有　　　　　　　　　　　　 。

高三生物综合题困难题查看答案及解析

广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。

(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。

(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。

高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析

广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。

(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。

(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，则该蛋白与正常β珠蛋白在肽链长短上的区别是___________________________________________________。

高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析

镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。某科学兴趣小组计划从血红蛋白的成分是否变化来开展研究性学习。下列是该小组成员获得纯度很高的血红蛋白的实验过程，不正确的一项是

A. 对红细胞进行洗涤，在加入蒸馏水和甲苯使红细胞破裂释放出血红蛋白后，将混合液静置一段时间后分层获得血红蛋白溶液

B. 将血红蛋白溶液装入透析袋中透析，可达到粗分离的目的

C. 利用凝胶色谱操作对血红蛋白进行纯化

D. 使用SDS－聚丙烯酰胺凝胶电泳法进行纯度鉴定，以获得纯度很高的血红蛋白

高三生物选择题中等难度题查看答案及解析

广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，由于正常基因A突变成致病基因a，患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻（见图甲，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请据图分析并回答下列问题。

（1）图甲中过程①所需的酶是___________，过程②在细胞质的___________内进行。导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是___________的存在。

（2）分析图甲可知，由正常基因A突变成致病基因a，只是改变了DNA模板链上的一个碱基的_________而导致的，即由___________。

（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该异常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________。

（4）事实上，基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白，这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别并发生了降解（见图乙）。

除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为“mRNA监视系统”。这种“mRNA监视系统”既可以阻止___________（填过程）产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达，从而保护自身机体，又可以减少______________________。

高三生物非选择题中等难度题查看答案及解析

蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖­6­磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，患者平时不发病，但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD的红细胞破裂而导致的急性溶血症状，男女患病比例约为7∶1。基因g不能控制合成G6PD，基因GF、GS均能单独控制合成功能正常的G6PD。人类胚胎发育早期，体细胞中除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，其上的基因无法表达，且这个细胞的后代中相应的X染色体均发生同样变化。下列叙述正确的是（　　 ）

A.蚕豆病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病

B.致病基因通过控制蛋白质合成直接控制患病症状

C.女性杂合子与正常男性婚配，后代中女儿一定正常

D.含有g基因的男性，可能终生都不会出现溶血症状

高三生物单选题中等难度题查看答案及解析