（五）回答有关人类遗传病及其预防的问题。β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发...

（五）回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图所示(II-2是胎儿，情况不详)。

1. 据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______ 性遗传病。

2. II-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

3. 产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定II-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（________）。

A. 进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B. 进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C. 进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D. 在显微镜下观察胎儿的红细胞，看其形状是否正常来判断其是否患病

图26中的II-1与图27中所示另一家族中的 男性II-3结婚, II-3家族遗传有高胆固醇血症(如图27),该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。II-7不携带致病基因。

4. 据图27可判断该病的遗传方式为_______________________，并写出判断的理由_________________。

5. 如图中II-1与图27中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

6. 图27中，属于Ⅱ-3的旁系血亲有 ______________________ 。 我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是 ________。

A. 近亲结婚者后代必患遗传病

B. 近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C. 人类的遗传病都是由隐性基因控制的

D. 非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

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地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。

（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致______，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。

（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。

（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。

①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。

②II：需要将________（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。

a.包装载体　　　 b.表达载体

③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中________（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。

a.包装载体　　　 b.表达载体

（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为_________，然后植入患者骨髓，检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。

（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。_________

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（9分）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于________引起的。巧合的是这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点增加了一个。正常基因该区域上有2个酶切位点，突变基因上则有3个酶切位点，经限制切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示________条。

（2）DNA或RNA分子探针要用________等标记。利用该酸分子杂交技术，根据图中突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），写出作为探针的核糖苷酸序列。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿II—1～II—4中基因型BB的个体是________，Bb的个体是________，bb的个体是________。

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于　　 引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示　　 条,突变基因显示　　 条。

(2)DNA或RNA分子探针要用　　　　　 等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),写出用作探针的核糖核苷酸序列 ________　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是　　 ,Ⅱ4的基因型为　　 。

(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的概率为　　 。

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见，该基因突变是由于引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示条。

(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是，bb的个体是。

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于________引起的。正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条带谱，突变基因显示________条带谱。

（2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是________, Ⅱ-4的基因型为________。

（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为________ 。

（4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是________。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？________。

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下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率较高

B.有些遗传病患者体内可能不含有致病基因，比如镰刀型细胞贫血症

C.我国禁止近亲结婚，因为这可降低所有遗传病在群体中的发病率

D.通过对遗传病进行监测和预防，可有效杜绝遗传病的产生和发展

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地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行调查，结果如下表。下列说法正确的

A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病

B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生

C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系

D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代

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地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是（    ）

A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病

B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生

C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系

D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代

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地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一。为了解南方某城市人群地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是

A. 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病

B. 地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系

C. 经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生

D. 患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代

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