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迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发有不良遗传病。为了闸明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。（图中mRNA前体E1一E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99bp）
（1）RNA适于作DNA的信使的理由之是RNA的分子结构与DNA很相似，______的排列顺序可以储存遗传信息。根据下图信息，mRNA前体剪接加工时，合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是______。
（2）提取患者、携带者和正常人的mRNA，经人工合成（反转录获得cDNA后，PCR扩增）其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
| mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
| 产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合上图和表中数据可知，与正常基因的成熟mRNA相比，致病基因的成熟mRNA缺失________序列。
（3）研究人员进一步研究表明：与正常基因相比，致病基因仅在I2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换，而且mRNA的起始密码子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列内。综合上述研究结果推测，致病基因I2区域的碱基变化导致SEDL遗传病的原因是：I2区域发生的变异类型是________，引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变导致_________异常，无法合成________。
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迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_____________________。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
| mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
| 扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。
④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。
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迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。请回答问题：
（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是___________。根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是___________。请说明判断理由：____________________________________________。
（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。科研人员对上述家庭成员Ⅲ-5的SEDL基因的外显子进行测序，部分结果如图2所示。
由图2可知，患者SEDL基因的外显子碱基序列异常是由于碱基对_______________而发生突变，最终导致Sedlin蛋白的_______________发生改变，影响内质网至高尔基体间的囊泡运输。
（3）科研人员体外培养人软骨细胞，探讨SEDL基因对人软骨细胞生理活性的影响。
①实验分组
A组：______________________________（请写出处理方案）
B组：将不能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞
C组：将能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞
②培养一段时间后，收集人软骨细胞，检测结果如图3所示。
图3电镜观察各组人软骨细胞，箭头指示为内质网
实验结果为___________________。推测Sedlin蛋白缺乏导致___________，引起软骨发育不良。
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下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是
A. 白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同
B. 抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C. 红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者
D. 软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性
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（5分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病。现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：
1 2
3 4 5
（1）乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
（2）Ⅰ2的基因型为________，Ⅱ4为携带者的概率为________。
（3）Ⅱ3和一个正常的男性结婚生一个患病女孩的概率为________。
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遗传性骨骼发育不良（SD）的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系，对其致病机理展开研究。
（1）由图1推测，若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自___（填图1中序号）。
（2）已有研究表明，常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式，科研人员对其成员M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。由图2可知，致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为___。结合图1、图2可知，该家系SD的遗传方式是___；产生致病基因的可能原因是在___（填图1中序号）的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。
（3）科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究
①通过基因工程获得M140基因敲除（KO）小鼠，然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D（与骨发育密切相关）的转录情况，发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译，结合上述结果可提出两种推测
推测一：M140基因的RNMA促进基因D的mRNA降解。
推测二：_________________
②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞，先在培养液中加入转录抑制剂，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组导入与M140基因的RNA____ 不同的无关RNA。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的nRNA含量都随时间延长而下降，且_________________，支持推测一。进一步研究发现，M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合，进而促进其降解。
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显性基因控制的遗传病分成两类，一类是致病基因位于X染色体上，另一类是位于常染色体上，患者与正常人婚配，这两类遗传病在子代的发病率情况是 （ ）
①男性患者的儿子发病率不同 ②男性患者的女儿发病率不同
⑧女性患者的儿子发病率不同 ④女性患者的女儿发病率不同
A．①② B．①③ C．②③ D．②④
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显性基因控制的遗传病分成两类，一类是致病基因位于X染色体上，另一类是位于常染色体上，患者与正常人婚配，这两类遗传病在子代的发病率情况是
①男性患者的儿子发病率不同
②男性患者的女儿发病率不同
③女性患者的儿子发病率不同
④女性患者的女儿发病率不同
A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ②④
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 遗传病患者一定携带致病基因
B. 母亲怀孕期间有抽烟等不良习性一定会导致子女患遗传病
C. 调查遗传病的遗传方式，宜选择发病率高的多基因遗传病进行调查
D. 若致病基因位于性染色体上，则其遗传规律与性别相关联
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肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6 位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13 代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是（ ）
A.当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子
B.若上图中只有一位男孩患有肌营养不良（DMD），则该患者一定是VI号
C.据图分析，DMD病因可能是X染色体5、6区段缺失或1、12区段含有DMD致病基因
D.通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ