遗传性骨骼发育不良（SD）的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系，对其致病机...

遗传性骨骼发育不良（SD）的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系，对其致病机理展开研究。

（1）由图1推测，若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自___（填图1中序号）。

（2）已有研究表明，常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式，科研人员对其成员M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。由图2可知，致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为___。结合图1、图2可知，该家系SD的遗传方式是___；产生致病基因的可能原因是在___（填图1中序号）的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。

（3）科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究

①通过基因工程获得M140基因敲除（KO）小鼠，然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D（与骨发育密切相关）的转录情况，发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译，结合上述结果可提出两种推测

推测一：M140基因的RNMA促进基因D的mRNA降解。

推测二：_________________

②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞，先在培养液中加入转录抑制剂，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组导入与M140基因的RNA____ 不同的无关RNA。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的nRNA含量都随时间延长而下降，且_________________，支持推测一。进一步研究发现，M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合，进而促进其降解。

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肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6 位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13 代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是（　　 ）

A.当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子

B.若上图中只有一位男孩患有肌营养不良（DMD），则该患者一定是VI号

C.据图分析，DMD病因可能是X染色体5、6区段缺失或1、12区段含有DMD致病基因

D.通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ

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肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是

A. 由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段

B. 若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号

C. 通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ

D. 当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子

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某研究小组在我国首次发现了一个单基因显性遗传病---静脉血管畸形(VMCM)家系，该家系患者皮肤、口腔粘膜等处可见蓝紫色的瘤体。其遗传图谱如下（该家系内无近亲结婚），已确定该致病基因位于第九号染色体上，下列相关叙述正确的是

A.调查该家系,可推算出该遗传病在人群中的发病率

B.该病仅由一个基因控制的遗传病

C.II₃个体所产生的精子有一半含有该致病基因

D.IV₃带有来自II₄的第九号染色体的可能性是

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某研究小组在我国首次发现了罕见的一个单基因遗传病---静脉血管畸形(VMCM)家系，该家系患者皮肤、口腔粘膜等处可见蓝紫色的瘤体。其遗传图谱如下（该家系内无近亲结婚），已确定该致病基因位于第九号染色体上，下列相关叙述正确的是

A.调查该家系,可推算出该遗传病在人群中的发病率

B.用限制酶处理第11染色体的DNA分子,很可能获得致病基因

C. II3个体所产生的精子有一半含有该致病基因

D. IV3带有来自π4的第九号染色体的可能性是1/4

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I．人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因。图1中和是某致病基因的两条链，图2为某单基因遗传病的一个家系，Ⅰ－4为纯合子。为某遗传病研究所对一地区的人类遗传病进行调查，发现有一种遗传病表现出明显家族倾向，且往往是代代相传，图3为该研究所绘制的此病在这个地区10000人中的发病情况图。请回答下列问题：

（1）图1中是另一条多核苷酸链，则图示过程为_________。

（2）若调查图2中此病的发病率，调查的结果显示，该地区此病的发病率为1%，则图2中Ⅱ－8与一个表现型正常男性结婚后所生男孩患病的几率是_____________。

（3）若图2中Ⅱ－6和Ⅱ－7已不能提取相应的遗传物质，则要判断9与该家庭的关系，可比较9与_____________的线粒体DNA序列。

（4）控制图3的基因最可能位于________染色体上，主要理由是______________。

Ⅱ．下图为哺乳动物的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的Ⅱ，III片段），该部分基因不互为等位。从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指常染色体上基因控制的性状，在表现上受个体性别的影响的现象。在杂合体中雄性表现为有角，雌性表现为无角。

绵羊有角和无角受一对等位基因（A,a）控制，雌雄都有有角个体出现。现有一只有角公羊与一只无角母羊交配所生的多胎小羊中，性成熟以后，凡公羊都表现为有角，凡母羊都表现为无角。试根据以上事实回答：（注：若性染色体上有角A基因为显性）

（1）绵羊的有角基因A是否位于Ⅱ片段？_____________。理由是：_____________。

（2）根据以上事实。推测绵羊的有角性状的遗传有两种可能：一种是位于性染色体上_____的遗传，另一种从性遗传，若是从性遗传则无角母羊的基因型是：_____________。

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（现代生物科技专题，10分）如图是某单基因遗传病的家系图。

(1)为研究其发病机理，通常采用 _________获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有 ________ 酶。

(2)为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是________。

(3)该病会导致病人免疫能力下降，被病毒感染后的治疗需要大量的抗体。临床使用的小 鼠免疫后制备的鼠源性单抗，具有___ 、__________的特点，并可能 __________ ，但存在一些弊端，其中之一是会引起人体抗鼠源抗体反应。5号个体在连续隔周注射某种鼠源性单抗治疗一种病毒感染性疾病，开始病毒量明显减少，一段时间后，这种病毒量又开始上升，排除病毒变异的因素，上升原因还可能是人体产生了 __________ ，使鼠源抗体不能发挥抗病毒的作用。

(4)目前，研究人员可应用 __________ 技术，改造鼠源性抗体分子的结构，降低鼠源性抗体的人体反应。

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一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：

（1）据图1判断，该病的遗传方式是__________遗传。

（2）科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对Ⅱ-4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了__________，导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。

采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表)，体现了基因突变具有__________性。四名患者都携带__________种突变的PDS基因的等位基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是____________________。

（3）研究者发现，P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白，主要在甲状腺和内耳等器官表达，说明基因在不同细胞中具有__________________的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化，PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大，推测其原因是：____________________。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能，PDS患者内耳液体的离子平衡受损，导致听神经纤维萎缩，兴奋无法传到__________，听觉丧失。

（4）结合以上研究，神经性耳聋没有好的治疗方法，为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状，提出可行的方案：__________。建议通过__________预防该病患儿的出生。

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迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发有不良遗传病。为了闸明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。（图中mRNA前体E1一E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99bp）

（1）RNA适于作DNA的信使的理由之是RNA的分子结构与DNA很相似，______的排列顺序可以储存遗传信息。根据下图信息，mRNA前体剪接加工时，合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是______。

（2）提取患者、携带者和正常人的mRNA，经人工合成（反转录获得cDNA后，PCR扩增）其正常基因和致病基因，结果如下表所示。

结合上图和表中数据可知，与正常基因的成熟mRNA相比，致病基因的成熟mRNA缺失________序列。

（3）研究人员进一步研究表明：与正常基因相比，致病基因仅在I2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换，而且mRNA的起始密码子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列内。综合上述研究结果推测，致病基因I2区域的碱基变化导致SEDL遗传病的原因是：I2区域发生的变异类型是________，引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变导致_________异常，无法合成________。

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人类遗传病调查中发现某家系中有甲遗传病（相关基因为H、h）和乙遗传病（相关基因为T、t）患者，两对基因独立遗传，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中甲病致病基因携带者的概率为1/60。请回答：

（1）甲病的遗传方式是________，若Ⅱ6与正常女性婚配，生一个患甲病孩子的概率为____________。

（2）就乙病而言，Ⅱ6的基因型为_____________。若Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅲ14的性染色体组成为XXY，是由其__________（“父亲”或“母亲”）产生异常生殖细胞所致。

（3）若Ⅲ11均带有甲、乙遗传病的致病基因，则Ⅲ13是纯合子的概率是_________。Ⅲ11与Ⅲ12生一个患甲病孩子的概率是_________，生一个患病孩子的概率是____________。

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