一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：（1）据...

一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：

（1）据图1判断，该病的遗传方式是__________遗传。

（2）科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对Ⅱ-4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了__________，导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。

采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表)，体现了基因突变具有__________性。四名患者都携带__________种突变的PDS基因的等位基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是____________________。

（3）研究者发现，P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白，主要在甲状腺和内耳等器官表达，说明基因在不同细胞中具有__________________的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化，PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大，推测其原因是：____________________。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能，PDS患者内耳液体的离子平衡受损，导致听神经纤维萎缩，兴奋无法传到__________，听觉丧失。

（4）结合以上研究，神经性耳聋没有好的治疗方法，为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状，提出可行的方案：__________。建议通过__________预防该病患儿的出生。

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一个 Pendred综合征（又称耳聋—甲状腺肿综合征）家系如图所示。请回答下列问题：

（1）据图1判断，该病的遗传方式最可能是_____________________遗传。

（2）科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对Ⅱ-4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了________________，导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如下表），体现了基因突变具有_________________的特点。四名患者都找带________________种不同的突变基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，其中Ⅲ-1的突变基因最可能来自于_____________________。

（3）研究者发现，P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白，主要在甲状腺和内耳等器官表达，说明基因在不同细跑中具有 ___________________________________的特点。P蛋白能在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化，而患者的碘活化障碍，表现为甲状腺肿大。推测其甲状腺肿大的原因是_________________________________________。P蛋白在内耳具有CI2-转运功能，患者内耳液体的离子平衡受损，导致听觉神经纤维萎缩，兴奋无法传到____________________，听觉丧失。

（4）结合以上研究，为缓解患者的甲状腺肿大症状，可行的方案是____________________。建议通过_____________________________________________预防该病患儿的出生。

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一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。下列相关判断不正确的是（　　）

A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.II6是此病致病基因携带者的概率是2/3

C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生

D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高

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一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。下列相关判断不正确的是（　　）

A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.II6是此病致病基因携带者的概率是2/3

C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生

D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高

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回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题：

先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病， 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。

（1）根据图可以判断，该疾病的遗传类型是____。

A.X 连锁显性遗传病 　　　　 B.X 连锁隐性遗传病　

C.常染色体显性遗传病 　　　 D.常染色体隐性遗传病

（2）该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎， 胎儿患病的概率是____。

（3）下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。（多选）

A.禁止近亲结婚 　B.胎儿性别筛查　C.婴儿甲状腺激素检测 　D.胎儿基因诊断

（4）经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平，若给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。（多选）

A.甲状腺受体功能缺陷 　　　　 B.甲状腺激素分泌过多　

C.甲状腺激素分泌不足 　　　　 D.甲状腺激素合成不足

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下列有关生物学实验的叙述，正确的是（　　 ）

A. 在21三体综合征患者家系中调查遗传病的遗传方式

B. 观察植物细胞减数分裂，最好选取蚕豆花蕾的雌蕊进行观察

C. 探究酵母菌呼吸方式时，可用澄清的石灰水判断是否有CO2的生成

D. 若观察到植物细胞壁与原生质层分开，则说明此细胞正在发生质壁分离

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人的听觉形成与位于两对常染色体上的两对基因密切相关。a基因纯合导致传导性耳聋；b基因纯合导致神经性耳聋；aabb个体表现为综合性耳聋。下图为某家系遗传图谱，以下分析错误的是（　　 ）

A.1号和2号个体均不可能是综合性耳聋

B.8号和10号个体都有可能为纯合子

C.若7号和8号婚配，子女可能出现3种类型的耳聋

D.若3号和4号再生一个女孩，患神经性耳聋的概率为7/16

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遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，（甲病由A、a控制，乙病由B、b控制）系谱如图所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式是　　　　 。

（2）乙病的遗传方式不可能是　　　　 。

（3）如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请回答：

①Ⅱ-5在甲病方面的基因型是　　　　　　 。

②双胞胎中男孩（Ⅳ—1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　　　 ，女孩（Ⅳ—2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　　　 。

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Ⅰ．由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

（1）据图1可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有_______。

A．伴X显性遗传　　 B．常染色体显性遗传　　 C．伴X隐性遗传　　 D．常染色体隐性遗传

（2）对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是___________。

（3）根据图2分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致____________。

（4）Ⅲ8者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ8的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_______，然后根据需要进一步取________的措施确诊。

Ⅱ．下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：

（5）若该图表示以甲链为模板合成乙链，则形成的产物是_______；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有__________酶。

（6）若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基U______个。

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帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄≤45岁。

（1）图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。

（2）已知Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12个外显子（基因中可以表达的部分），结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因的外显子7存在序列异常，基因相关区域用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。

①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp，结果说明，与正常人相比，患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________，从而导致________，出现图3所示结果。

②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________（填“纯合”或“杂合”）状态，其致病基因来自________，该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。

（3）研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变，利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下，设计4对荧光引物，同时扩增外显子4、7、8、11 ，检测PCR产物相对量，结果如图4。

①结果显示，患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半，说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的，此变异来自于亲代中的________。

②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现，试分析原因： ________。

③请综合图1、3、4结果，解释II2患病的原因： ________。

（4）研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换，为研究该突变与早发性PD的发生是否有关，请写出调查研究思路：________。若调查结果为________，则表明该突变与早发性PD的发生有关。

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