回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题：先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌...

回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题：

先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病， 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。

（1）根据图可以判断，该疾病的遗传类型是____。

A.X 连锁显性遗传病 　　　　 B.X 连锁隐性遗传病　

C.常染色体显性遗传病 　　　 D.常染色体隐性遗传病

（2）该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎， 胎儿患病的概率是____。

（3）下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。（多选）

A.禁止近亲结婚 　B.胎儿性别筛查　C.婴儿甲状腺激素检测 　D.胎儿基因诊断

（4）经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平，若给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。（多选）

A.甲状腺受体功能缺陷 　　　　 B.甲状腺激素分泌过多　

C.甲状腺激素分泌不足 　　　　 D.甲状腺激素合成不足

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（五）回答下列有关人类遗传病及其内环境稳态的问题

Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病， 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状， 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。

1.若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传，用字母A/a来表示相关基因，则Ⅰ2号的基因型是_______。

2.若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传，Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配， 他们的子女患病的概率是_______。

3.根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是_______， 判断的依据是_______。

A．隔代遗传

B．父母正常但子女患病

C．父亲患病，女儿全患病

D．母亲患病，儿子全患病

4.Alport综合征患者的肾小球（血管球）因炎症通透性增加，导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下， 尿液中不应出现血细胞，血细胞原本生活的体液环境应为_______。

5.当大量蛋白随尿液排出， 而肝脏合成蛋白供给不足时，易导致组织水肿， 原因是：____________________ 。

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下图为下丘脑通过垂体对甲状腺的调节过程以及人体患某种疾病的发病原理。请回答下列相关问题：

(1)下丘脑和垂体病变会导致甲状腺功能减退，说明甲状腺激素的分泌存在______调节。从图中可看出，抗体和激素____（填“A”“B”或“C”）对甲状腺起相同的生理作用，使甲状腺机能增强。

(2)由图可知，激素A和激素C都能作用于垂体，二者在影响激素B的分泌方面表现出______（填“拮抗”或“协同”）作用；正常人体内激素C的浓度不会持续升高，其原因是_______。

(3)细胞甲可以来源于______细胞，细胞甲对抗原______（填“具有”或“不具有”）识别作用；图中所示的疾病属于______病。

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甲状腺功能亢进症简称“甲亢”、甲状腺功能减退症简称“甲减”。请回答相关问题：

（1）通常采用抽取血样方法来检测内分泌系统的疾病，这是因为在健康人体内环境中各种激素的含量都会维持__________的状态。若分别向正常人和“甲亢”病人静脉注射一定剂量的促甲状腺激素释放激素（TRH），注射前后，血液中TSH浓度无明显变化是____________________。

（2）临床上80%以上“甲亢”是由毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）引起的，而Graves病是由于患者体内存在某种甲状腺抗体引起的，所以Graves病属于__________病。寡核苷酸能够缓解Graves病症状，由此推测寡核苷酸的作用可能是___________________。

（3）请分析“甲减”对儿童生长、发育的影响______________________________。

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常见的甲状腺疾病有甲状腺结节、甲亢、甲减等。请回答下列有关问题：

（1）甲状腺结节患者常表现为甲状腺功能亢进的症状，这是由于甲状腺激素分泌增加，导致人体情绪波动，易怒，说明甲状腺激素具有___________的作用。碘是合成甲状腺激素的原料之一，甲状腺滤泡上皮细胞内碘浓度较高，推测该细胞摄入碘的方式是___________。

（2）临床上80%以上的甲亢是由Graves病引起的。该病是由于患者体内的___________产生了甲状腺刺激性抗体（TSAb）。TSAb可刺激促甲状腺激素的受体，使甲状腺激素的产生持续增加，原因①：TSAb与___________激素的作用类似，原因②：___________。

（3）甲减，即甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素缺乏导致。某甲减患者体内促甲状腺激素含量较低，注射促甲状腺激素释放激素后，促甲状腺激素含量升高，推测该患者的患病部位是___________。

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下列有关人类遗传病的叙述正确的是

A. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

B. 多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高

C. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病

D. 含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因

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白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。下列有关叙述中正确的是

A. 人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因

B. 白化病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

C. 正常夫妇后代出现白化病患者，体现了基因的自由组合

D. 通过性别检测可检测出白化病患儿

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甲状腺功能亢进症简称“甲亢”、甲状腺功能减退症简称“甲减”。请回答：

（1）通常采取抽取血样方法来检测内分泌系统的疾病，这是利用激素调节具有________的特点。分别向正常人和“甲亢”病人静脉注射一定剂量的促甲状腺激素释放激素（TRH)，注射前后，与正常人相比“甲亢”病人血液中TSH浓度无明显变化，其原因是______________。

（2）临床上80%以上“甲亢”是由免疫失调病Graves病引起的，Graves病患者体内存在增强TSH受体敏感性的抗体。寡核苷酸UDP能够减弱Graves病症状，推测UDP的作用可能是____________。

（3）“甲减”患者体内甲状腺激素合成和分泌减少的原因可能有___________(至少写出2种原因）。若给某“甲减”病人注射TRH，结果血清中TSH无明显变化，表明病变的器官可能是___________。

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有关人类遗传病的叙述正确的是        （   ）

A．都是由于遗传物质改变引起的       B．都是由一对等位基因控制的

C．都是先天性疾病                   D．近亲结婚都会加大发病概率

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有关人类遗传病的叙述正确的是（  ）

①都是由于遗传物质改变引起的  ②都是由一对等位基因控制的  ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加  ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病  ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病

A．只有一项         B．有两项           C．有三项           D．三项以上

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