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（五）回答下列有关人类遗传病及其内环境稳态的问题
Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病， 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状， 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。
1.若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传，用字母A/a来表示相关基因，则Ⅰ2号的基因型是_______。
2.若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传，Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配， 他们的子女患病的概率是_______。
3.根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是_______， 判断的依据是_______。
A．隔代遗传
B．父母正常但子女患病
C．父亲患病，女儿全患病
D．母亲患病，儿子全患病
4.Alport综合征患者的肾小球（血管球）因炎症通透性增加，导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下， 尿液中不应出现血细胞，血细胞原本生活的体液环境应为_______。
5.当大量蛋白随尿液排出， 而肝脏合成蛋白供给不足时，易导致组织水肿， 原因是：____________________ 。
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是 。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率= 。
（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的 。
（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：
①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是 。
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是 ，患者的性别是 。
③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为 。
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[s1] 请回答下列有关遗传的问题。
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和________遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例。
（2）一个家族有一种罕见的人类遗传病，下图是该家族的系谱图。
① 该家族中的患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，使用常规剂量的维生素D治疗无效。根据对患者症状的表述，该种遗传病的名称可能是________，属于染色体上的________性遗传病。
② 图中1号的基因型（相关基因用A—a表示）是________，堂兄妹1号和4号婚配，他们生的第1个孩子是患病的男孩的可能性是________。
[s1]37．
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回答下列有关遗传和变异的问题。
(1)从人类遗传病的类型来分析，不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是________，该类遗传病可通过对患者的 进行检查而确诊。
(2)“眼耳肾综合症”是一种罕见的遗传病．其遗传有明显的选择性，即：母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病。据此可以判断出该病的遗传方式为________，人群中男女患病的情况是________。
(3)某种鸟类体色(基因用A、a表示)、条纹的有无(基因用B、b表示)是两对独立遗传的相对性状，下表是三组相关杂交实验情况。请分析回答闷题。
①根据________组杂交实验结果，可判断这两对性状中的显性性状分别是________。
②第3组杂交实验后代比例为2：1，请推测其原因最可能是________ (2分)。根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F2的表现型及其比例应为________ (2 分)。
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（8分）请回答下列有关遗传的问题。
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和________遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例。
（2）一个家族有一种罕见的人类遗传病，下图是该家族的系谱图。
① 该家族中的患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，使用常规剂量的维生素D治疗无效。根据对患者症状的表述，该种遗传病的名称可能是________，属于________染色体上的________性遗传病。
② 图中1号的基因型（相关基因用A—a表示）是________，堂兄妹1号和4号婚配，他们生的第1个孩子是患病的男孩的可能性是________。
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（10分）回答下列有关遗传和变异的问题。
1．下列属于染色体畸变的是（ ）
A．猫叫综合征 B. 人类红绿色盲 C. 无籽西瓜 D.人类白化病
2．某一生物的基因型是AabbccDdeeFF，基因A至F在染色体上依次分布在右图的1到6处。下列属于基因突变的是（ ）
3．已知苯丙酮尿症基因a位于人类第12号染色体上，则红绿色盲区别于苯丙酮尿症最显著的遗传特点是__________。
4．若右图中III-7患苯丙酮尿症，Ⅱ-3的母亲是红绿色盲基因b携带者，父亲正常，则Ⅱ-3的基因型是________，Ⅱ-3与Ⅱ-4再生1个正常男孩的概率是_______。（2分）
5．如果分别用A、B型标准血清对以上家庭中的6个成员进行凝血实验，结果如下表。（“＋”凝集，“－”不凝集）
| 血 清 | 红细胞 |
| Ⅱ-3 | Ⅱ-4 | Ⅱ-5 | Ⅱ-6 | Ⅲ-7 | Ⅲ-8 |
| A 型标准血清 | － | ＋ | ＋ | － | － | － |
| B型标准血清 | ＋ | － | ＋ | － | － | ＋ |
则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生1个纯合正常O型血女孩的概率是__________。（2分）
6．已知Ⅰ-2患血友病（基因h控制），能合成1种酶G6（由基因G控制），h-G之间的交换值为10％ 。Ⅱ-5两对基因都杂合；若Ⅱ-5又怀1胎，检测知胎儿细胞中有Y染色体，但不存在酶G6，则该胎儿凝血功能正常的概率为_________。（2分）
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回答下列有关遗传和变异的问题。
(1)从人类遗传病的类型来分析，不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是________，该类遗传病可通过对患者的________进行检查而确诊。
(2)“眼耳肾综合症”是一种罕见的遗传病．其遗传有明显的选择性，即：母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病。据此可以判断出该病的遗传方式为________，人群中男女患病的情况是________。
(3)某种鸟类体色(基因用A、a表示)、条纹的有无(基因用B、b表示)是两对独立遗传的相对性状，下表是三组相关杂交实验情况。请分析回答问题。
①根据________组杂交实验结果，可判断这两对性状中的显性性状分别是________。
②第3组杂交实验后代比例为2：1，请推测其原因最可能是________ (2分)。根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F2的表现型及其比例应为________ (2 分)。
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造成人类遗传病的原因有多种，在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）冠心病属于 基因遗传病，这类遗传病除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比。
（2）抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，一个正常女性和一个抗维生素D佝偻病的男性结婚，生了一个基因型为XXY的抗维生素D佝偻病儿子，其原因是 （填“父亲”或“母亲”）的染色体在 未分离。
（3）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿不可能患____，有可能患____。若要调查血友病的遗传方式，采用 调查。
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（9分）请回答下列有关遗传的问题。
（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅表现为父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的________部分。
（2）图2是某家族遗传系谱图，据图回答。
①甲病属于________ 染色体 ________遗传病。
②从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于____________染色体________遗传病。
③若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是________。
④该家系所在地区的人群中，每50个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是________。
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回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题：
先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病， 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。
（1）根据图可以判断，该疾病的遗传类型是____。
A.X 连锁显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病
（2）该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎， 胎儿患病的概率是____。
（3）下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。（多选）
A.禁止近亲结婚 B.胎儿性别筛查 C.婴儿甲状腺激素检测 D.胎儿基因诊断
（4）经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平，若给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。（多选）
A.甲状腺受体功能缺陷 B.甲状腺激素分泌过多
C.甲状腺激素分泌不足 D.甲状腺激素合成不足
