一个 Pendred综合征(又称耳聋—甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:
(1)据图1判断,该病的遗传方式最可能是_____________________遗传。
(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了________________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有_________________的特点。四名患者都找带________________种不同的突变基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,其中Ⅲ-1的突变基因最可能来自于_____________________。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细跑中具有 ___________________________________的特点。P蛋白能在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,而患者的碘活化障碍,表现为甲状腺肿大。推测其甲状腺肿大的原因是_________________________________________。P蛋白在内耳具有CI2-转运功能,患者内耳液体的离子平衡受损,导致听觉神经纤维萎缩,兴奋无法传到____________________,听觉丧失。
(4)结合以上研究,为缓解患者的甲状腺肿大症状,可行的方案是____________________。建议通过_____________________________________________预防该病患儿的出生。
高三生物非选择题中等难度题
一个Pendred综合征(又称耳聋-甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:
(1)据图1判断,该病的遗传方式是__________遗传。
(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了__________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。
采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有__________性。四名患者都携带__________种突变的PDS基因的等位基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是____________________。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细胞中具有__________________的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大,推测其原因是:____________________。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能,PDS患者内耳液体的离子平衡受损,导致听神经纤维萎缩,兴奋无法传到__________,听觉丧失。
(4)结合以上研究,神经性耳聋没有好的治疗方法,为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状,提出可行的方案:__________。建议通过__________预防该病患儿的出生。
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一个 Pendred综合征(又称耳聋—甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:
(1)据图1判断,该病的遗传方式最可能是_____________________遗传。
(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了________________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有_________________的特点。四名患者都找带________________种不同的突变基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,其中Ⅲ-1的突变基因最可能来自于_____________________。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细跑中具有 ___________________________________的特点。P蛋白能在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,而患者的碘活化障碍,表现为甲状腺肿大。推测其甲状腺肿大的原因是_________________________________________。P蛋白在内耳具有CI2-转运功能,患者内耳液体的离子平衡受损,导致听觉神经纤维萎缩,兴奋无法传到____________________,听觉丧失。
(4)结合以上研究,为缓解患者的甲状腺肿大症状,可行的方案是____________________。建议通过_____________________________________________预防该病患儿的出生。
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一个Pendred综合征(又称耳聋-甲状腺肿综合征,一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病)家系如图所示。下列相关判断不正确的是( )
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.II6是此病致病基因携带者的概率是2/3
C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生
D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快,体温偏高
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一个Pendred综合征(又称耳聋-甲状腺肿综合征,一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病)家系如图所示。下列相关判断不正确的是( )
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.II6是此病致病基因携带者的概率是2/3
C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生
D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快,体温偏高
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回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题:
先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病, 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。
(1)根据图可以判断,该疾病的遗传类型是____。
A.X 连锁显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病
(2)该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎, 胎儿患病的概率是____。
(3)下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。(多选)
A.禁止近亲结婚 B.胎儿性别筛查 C.婴儿甲状腺激素检测 D.胎儿基因诊断
(4)经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平,若给患儿补充甲状腺激素,其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。(多选)
A.甲状腺受体功能缺陷 B.甲状腺激素分泌过多
C.甲状腺激素分泌不足 D.甲状腺激素合成不足
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下列有关生物学实验的叙述,正确的是( )
A. 在21三体综合征患者家系中调查遗传病的遗传方式
B. 观察植物细胞减数分裂,最好选取蚕豆花蕾的雌蕊进行观察
C. 探究酵母菌呼吸方式时,可用澄清的石灰水判断是否有CO2的生成
D. 若观察到植物细胞壁与原生质层分开,则说明此细胞正在发生质壁分离
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人的听觉形成与位于两对常染色体上的两对基因密切相关。a基因纯合导致传导性耳聋;b基因纯合导致神经性耳聋;aabb个体表现为综合性耳聋。下图为某家系遗传图谱,以下分析错误的是( )
A.1号和2号个体均不可能是综合性耳聋
B.8号和10号个体都有可能为纯合子
C.若7号和8号婚配,子女可能出现3种类型的耳聋
D.若3号和4号再生一个女孩,患神经性耳聋的概率为7/16
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遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,(甲病由A、a控制,乙病由B、b控制)系谱如图所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)乙病的遗传方式不可能是 。
(3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请回答:
①Ⅱ-5在甲病方面的基因型是 。
②双胞胎中男孩(Ⅳ—1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ,女孩(Ⅳ—2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。
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Ⅰ.由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。
(1)据图1可知,克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有_______。
A.伴X显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X隐性遗传 D.常染色体隐性遗传
(2)对该家族中5-10号成员相关基因进行测序,发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列,据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是___________。
(3)根据图2分析,克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致____________。
(4)Ⅲ8者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ8的父母再生育一个孩子,为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生,需要进行遗传咨询和产前诊断,可先通过B超检查胎儿的_______,然后根据需要进一步取________的措施确诊。
Ⅱ.下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解,请回答下列问题:
(5)若该图表示以甲链为模板合成乙链,则形成的产物是_______;若该图表示的是以乙链为模板合成甲链,则必需有__________酶。
(6)若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基,且A:T:G:C=2:1:3:3,则含有碱基U______个。
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帕金森综合征(PD)是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切,一般发病年龄≤45岁。
(1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。
(2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白,该基因有12个外显子(基因中可以表达的部分),结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因的外显子7存在序列异常,基因相关区域用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对)。
①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp,结果说明,与正常人相比,患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________,从而导致________,出现图3所示结果。
②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________(填“纯合”或“杂合”)状态,其致病基因来自________,该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。
(3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变,利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下,设计4对荧光引物,同时扩增外显子4、7、8、11 ,检测PCR产物相对量,结果如图4。
①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的,此变异来自于亲代中的________。
②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: ________。
③请综合图1、3、4结果,解释II2患病的原因: ________。
(4)研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:________。若调查结果为________,则表明该突变与早发性PD的发生有关。
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