苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而...

苯丙酮尿症是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。下图是苯丙酮尿症的遗传系谱图（用A和a表示），请据图回答。

（1）该病的遗传方式为_________________________。

（2）Ⅰ-1与Ⅲ-8的基因型相同的概率______________；若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个男孩，该男孩患病的可能性是_______________。

（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设Ⅲ-8无红绿色盲病致病基因，若Ⅲ-8和具有红绿色盲基因携带者的正常女性结婚，该女性怀孕后针对该遗传病进行遗传咨询和_______________等手段，对遗传病进行监控和预防，建议生_______（填序号：A．男孩，B．女孩，C．不做要求）

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苯丙酮尿症（PKU）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。分析如图信息，下列相关叙述正确的是（　）　

A. 图中酶2应为苯丙氨酸羟化酶　　 B. 图中酶3的活性降低会导致白化病

C. 图示反映基因可直接控制生物的性状　　 D. 图示反映基因与性状是一一对应关系

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如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，请根据图示回答下列问题。

（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少酶______（填编号），致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的________________造成不同程度的损害，使其智力低下，且患者尿味异样。

（2）如果一对患白化病的夫妻（酶①基因均正常）生了8个小孩都是正常的，最可能的原因是____________________________________________，由此可见基因与性状间并非简单的线性关系。

（3）若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶__________（填编号）会使人患尿黑酸症。

（4）从以上实例可以看出，基因通过控制______________来控制______________，进而控制生物体的性状。

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如图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关叙述正确的是（　　）

A. 当人体衰老时，因酶②的活性降低而导致头发变白

B. 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者体内细胞中缺少酶②

C. 基因①②③不会同时出现在人体内的同一个细胞中

D. 基因①②③的功能说明基因通过控制蛋白质的结构从而控制生物的性状

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苯丙酮尿症是一种单基因（A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出。现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因，其他人员表现型均正常。请分析回答下列问题：

（1） 苯丙酮尿症属于　　 （X/常〉染色体上的　　 （显/隐）性基因控制的遗传病。妻子母亲的基因型是　　 。

（2）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于基因突变中的　　　　 类型。该基因转录产物的加工场所是　　 。

（3）这对夫妇再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是　　 ，可以通过　　　　　　 技术,然后进行生化方面的检査确诊。

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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，红绿色盲患者则无法正常区分红色和绿色。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图

（1）苯丙酮尿症的遗传方式为__________________。

（2）图1反映基因通过控制____________________________，进而控制生物体的性状。

（3）若要调查苯丙酮尿症的发病率，需要在_______________中进行大量随机抽样调查。

（4）若Ⅱ-5与色觉正常男性婚配，为避免生出患色盲的孩子，医生通常建议她进行________。

A．染色体数目检测　　　 B．基因检测　　　　　 C．性别检测　　

（5）若Ⅱ-3是红绿色盲携带者，则她再生一个正常孩子的概率为___________。

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如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症．请回答：

（1）据图苯丙酮尿症患者是由于基因　　　　 （填数字）发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制　 　　　　　　　　　　　　 　　 ，进而控制生物体的性状．

（2）假设正常的酶①由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由　　　　 个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有　　　　 种．科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟，其原因是　　 　　　　　　　　 　　 ．

（3）对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现：与正常的酶①（由500个氨基酸组成）相比，少了50个氨基酸，但第1号到第300号氨基酸相同．该患者的基因1与正常人的基因1相比，发生了碱基对的　　 　　 　　 ．其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同？　　　　　　　 （选择是或否），体现了基因突变的　　　　 ．

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苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其发病机理如下图：由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（酶①）结构异常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累，损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）分析苯丙酮尿症病因，请用一句话描述基因与性状之间的关系__________________________________。该病属于基因突变中碱基对的___________。

（2）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①可知，苯丙酮尿症的遗传方式为_____________；进行性肌营养不良的遗传方式为_____________。

②Ⅲ-4的基因型是______________________；II-1和II-3基因型相同的概率为__________。

③若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_________。

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(4分)回答下列有关遗传病问题：

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：

(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少＿＿＿＿＿。

(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患＿＿＿＿＿＿＿＿。

(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确，并说明理由：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

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人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是(　　 )

A. 软骨发育不全和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B. 苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病

C. 21 三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病

D. 猫叫综合征是由于人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病

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