囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了CFTR蛋白的结构，使C...

囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻，导致患者呼吸道分泌物黏稠，最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题：

（1）在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。

（2）请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。

（3）分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间，（A+C）：（T+G）的比值_________（填“相同”或“不同”）（不考虑变异），原因是_____________________________。

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70%的囊性纤维病患者是由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致了CFTR蛋白的结构异常，该实例可以说明

A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

B．DNA中某个碱基发生改变，生物体合成的蛋白质必然改变

C．基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状

D．基因通过控制蛋白质的结构从而控制生物体的性状

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白（一种跨膜蛋白）的基因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，该病目前还没有有效的治疗措施。下列相关分析错误的是

A.编码苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG

B.氨基酸的排列顺序影响蛋白质的空间结构

C.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

D.基因治疗将是囊性纤维病合理有效的治疗方法

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是（　　）

A. 囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B. 人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C. 基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D. 皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是

A.囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B.人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C.基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D.皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶、淀粉含量低而蔗糖含量高

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下列关于囊性纤维病的叙述，不正确的是

A. 囊性纤维病是基因通过控制蛋白质合成直接控制的

B. 囊性纤维病的根本原因是编码CFTR蛋白的基因有3个碱基缺失

C. 囊性纤维病CFTR蛋白比正常人的CFTR蛋白缺少一个氨基酸

D. 囊性纤维病人的CFTR蛋白中一个正常的组氨酸被缬氨酸取代

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在欧美国家，囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR 蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于　　　　 （填“常”或“X性”）染色体，属于　　　　 （填“显性”或“隐性”）遗传病；Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是　　　　　　 和　　　　　　　　　　 。

②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是　　　　　 ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是　　　　　　 。

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囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，下列有关该病的说法中，正确的是

A. 该遗传病的病因可能是正常的基因缺失了3个碱基对

B. 该实例说明基因可以间接控制生物体的性状

C. 突变导致基因缺失一个控制苯丙氨酸的密码子

D. 合成的CFTR蛋白不需要内质网和高尔基体的加工

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囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对，导致CFTR载体蛋白结构异常，影响了Cl-的跨膜运输，致使患者支气管中黏液增多而使肺易受细菌伤害，最终使肺功能严重受损，由此可以推测，下列叙述错误的是

A. 由基因突变引起囊性纤维病在光学显微镜下观察不到

B. CFTR基因通过控制蛋白质的结构来控制生物性状

C. 异常CFTR蛋白可能与正常CFTR蛋白所含肽键数量不同

D. 该致病基因中缺失的3个碱基构成了一个密码子

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囊性纤维病发病的直接原因是Cl-不能有效运出肺等组织细胞,而根本原因是CFTR基因发生突变,导致运输Cl-的CFTR跨膜蛋白的第508位的氨基酸缺失。下列有关叙述错误的一项是(　　)

A. 病人肺组织细胞膜的通透性发生改变

B. CFTR基因突变的原因可能是CFTR基因所在的染色体与其他染色体交换了部分片段

C. CFTR基因通过控制蛋白质分子结构直接控制生物性状

D. CFTR跨膜蛋白的合成与核糖体有关

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