苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸,从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因,可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是:从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2,根据其碱基序列分别合成HB1和HB2,再将两者分别与基因K1、K2连接,中间插入正常PKU基因和标记基因neor,构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换,导致两者之间区域发生互换,如图所示。回答下列问题:
(1)上图中通过基因定点整合可替换特定基因,该技术可用于单基因遗传病的治疗,该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠,除了胚胎干细胞能大量增殖外,还因为胚胎干细胞________。
(2)实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时,聚集在胚胎一端,个体较大的细胞是______________,可将其取出并分散成单个细胞进行培养,将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外,还需要添加“两酸、两素”以及动物血清,其中的“两酸”是指________,培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长,当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时,细胞就会停止分裂增殖,这种现象称为________。
(3)用图中重组载体转化胚胎干细胞时,会出现PKU基因错误整合。错误整合时,载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养,在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞,理由是____________________________。
(4) 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠,从个体生物学水平检测,若小鼠尿液中________,说明PKU基因成功表达。
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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸,从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因,可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是:从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2,根据其碱基序列分别合成HB1和HB2,再将两者分别与基因K1、K2连接,中间插入正常PKU基因和标记基因neor,构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换,导致两者之间区域发生互换,如图所示。回答下列问题:
(1)上图中通过基因定点整合可替换特定基因,该技术可用于单基因遗传病的治疗,该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠,除了胚胎干细胞能大量增殖外,还因为胚胎干细胞________。
(2)实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时,聚集在胚胎一端,个体较大的细胞是______________,可将其取出并分散成单个细胞进行培养,将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外,还需要添加“两酸、两素”以及动物血清,其中的“两酸”是指________,培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长,当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时,细胞就会停止分裂增殖,这种现象称为________。
(3)用图中重组载体转化胚胎干细胞时,会出现PKU基因错误整合。错误整合时,载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养,在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞,理由是____________________________。
(4) 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠,从个体生物学水平检测,若小鼠尿液中________,说明PKU基因成功表达。
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苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,由于PKU某因突变导致患者尿液中含有大量苯丙酮酸。基因定点整合可替换特定某因用于该病治疗,即将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上,替换突变基因。简要过程如下图所示。请回答下列问题:
注:图中neoR为新霉素抗性基因,HB1和HB2为小鼠胚胎干细胞染色体DNA上突变的PKU基因两侧的一段DNA序列。
(1)构建重组载体时,需要根据_____________序列分别合成HB1'和HB2',在二者之间除了插入正常的PKU基因和neoR基因以外,还必须含有_____________。此过程常用的工具酶有____________,neoR基因的作用是___________。
(2)可用________技术将重组载体导入小鼠胚胎干细胞,诱导相应区域互换,完成胚胎干细胞的基因改造。胚胎干细胞的特点有_________(答出两点即可)。
(3)现用完成基因改造后的胚胎干细胞进行个体生物学水平鉴定,写出鉴定思路、结果及结论:___________________________。
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下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,下列说法错误的是( )。
A.导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少酶①,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。
B.如果一对患白化病的夫妻生了多个小孩都不患苯丙酮尿症,最可能的原因是这对夫妻为酶①、酶⑤、酶⑥中最少一个缺陷,而酶⑦正常
C.若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶②会使人患尿黑酸症。
D.从以上实例可以看出,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变致使患者体内苯丙氨酸代谢异常,减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状。据此所做分析正确的是( )
A.该遗传病的发生不受环境因素的影响
B.检测出携带者可有效地预防该病的发生
C.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
D.在人群中随机抽样调查研究苯丙酮尿症的遗传方式
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苯丙酮尿症患者的体细胞中缺少苯丙氨酸羧化酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常的途径转化成酪氨酸,而转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累会损伤婴儿的神经。结合下图信息,请回答相关问题:
(1)图中酶______(填数字)表示苯丙氨酸羧化酶。若酶3不能合成,则人会患________病。
(2)从图中信息可推知,苯丙氨酸和酪氨酸中属于非必需氨基酸的是_______________。
(3)由图示信息可知,基因能通过_____________,进而控制生物的性状。
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如图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。患者的苯丙氨酸羟化酶失活,苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻,组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积,表现为智力低下、毛发与皮肤颜色较浅等症状。下列分析错误的是
A.一个基因可能会影响多个性状表现
B.生物的一个性状只受一个基因的控制
C.基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制性状
D.在婴幼儿时期限制对苯丙氨酸的摄入可缓解患者的病症
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下图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。患者的苯丙氨酸羟化酶失活,苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻,组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积,表现为智力低下、毛发与皮肤颜色较浅等症状。下列分析错误的是
A. 一个基因可能会影响多个性状表现
B. 生物的一个性状只受一个基因的控制
C. 基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制性状
D. 在婴幼儿时期限制对苯丙氨酸的摄入可缓解患者的病症
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下图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。患者的苯丙氨酸羟化酶失活,苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻,组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积,表现为智力低下、毛发与皮肤颜色较浅等症状。下列分析错误的是
A.一个基因可能会影响多个性状表现
B.生物的一个性状只受一个基因的控制
C.基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制性状
D.在婴幼儿时期限制对苯丙氨酸的摄入可缓解患者的病症
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苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。如图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为进化提供原材料
B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代正常概率为201/202
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苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羧化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为进化提供原材料
B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/202
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