苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,由于PKU某因突变导致患者尿液中含有大量苯丙酮酸。基因定点整合可替换特定某因用于该病治疗,即将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上,替换突变基因。简要过程如下图所示。请回答下列问题:
注:图中neoR为新霉素抗性基因,HB1和HB2为小鼠胚胎干细胞染色体DNA上突变的PKU基因两侧的一段DNA序列。
(1)构建重组载体时,需要根据_____________序列分别合成HB1'和HB2',在二者之间除了插入正常的PKU基因和neoR基因以外,还必须含有_____________。此过程常用的工具酶有____________,neoR基因的作用是___________。
(2)可用________技术将重组载体导入小鼠胚胎干细胞,诱导相应区域互换,完成胚胎干细胞的基因改造。胚胎干细胞的特点有_________(答出两点即可)。
(3)现用完成基因改造后的胚胎干细胞进行个体生物学水平鉴定,写出鉴定思路、结果及结论:___________________________。
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苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,由于PKU某因突变导致患者尿液中含有大量苯丙酮酸。基因定点整合可替换特定某因用于该病治疗,即将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上,替换突变基因。简要过程如下图所示。请回答下列问题:
注:图中neoR为新霉素抗性基因,HB1和HB2为小鼠胚胎干细胞染色体DNA上突变的PKU基因两侧的一段DNA序列。
(1)构建重组载体时,需要根据_____________序列分别合成HB1'和HB2',在二者之间除了插入正常的PKU基因和neoR基因以外,还必须含有_____________。此过程常用的工具酶有____________,neoR基因的作用是___________。
(2)可用________技术将重组载体导入小鼠胚胎干细胞,诱导相应区域互换,完成胚胎干细胞的基因改造。胚胎干细胞的特点有_________(答出两点即可)。
(3)现用完成基因改造后的胚胎干细胞进行个体生物学水平鉴定,写出鉴定思路、结果及结论:___________________________。
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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸,从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因,可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是:从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2,根据其碱基序列分别合成HB1和HB2,再将两者分别与基因K1、K2连接,中间插入正常PKU基因和标记基因neor,构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换,导致两者之间区域发生互换,如图所示。回答下列问题:
(1)上图中通过基因定点整合可替换特定基因,该技术可用于单基因遗传病的治疗,该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠,除了胚胎干细胞能大量增殖外,还因为胚胎干细胞________。
(2)实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时,聚集在胚胎一端,个体较大的细胞是______________,可将其取出并分散成单个细胞进行培养,将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外,还需要添加“两酸、两素”以及动物血清,其中的“两酸”是指________,培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长,当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时,细胞就会停止分裂增殖,这种现象称为________。
(3)用图中重组载体转化胚胎干细胞时,会出现PKU基因错误整合。错误整合时,载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养,在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞,理由是____________________________。
(4) 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠,从个体生物学水平检测,若小鼠尿液中________,说明PKU基因成功表达。
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苯丙酮尿症是由P基因突变引起的,科研人员将正常P基因定点整合到P基因突变的小鼠胚胎于细胞的染色体DNA上,替换掉突变基因,治愈了老鼠的苯丙酮尿症(如图)。该技术有望在人类疾病的治疗上取得预期效果。请回答下列问题:
(1)构建含P基因的重组载体时,常用的工具酶是____;已知含neo‘的细胞具有G418(一种抗生素)的抗性,可见重组载体中的neor是 ____。
(2)常用____法将重组载体导入小鼠胚胎干细胞,将重组载体导入胚胎干细胞的原因是胚胎干细胞能大量增殖,且____。
(3)若从小鼠的早期胚胎中获取胚胎干细胞,可以从 ___中获取;要使贴壁生长的胚胎干细胞从瓶壁上脱落,可用____酶处理。
(4)利用neor等筛选出胚胎干细胞,将筛选出的胚胎干细胞培育成小鼠,还需通过检测小鼠体内 ___的含量,进行个体生物学水平的检测。
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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为正确吗?请说明理由。
(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3,现有一正常女性其父母正常,其弟是苯丙酮尿症患者,她与一个男性结婚,生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是 。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
①该缺陷基因是 性基因,在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体,并分析选与不选的原因。
________
________
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用该目的基因的分子探针进行检测,这一方法采用 技术,依据的原理是________。
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(11分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
(1)下图是苯丙氨酸代谢途径示意图,某患儿缺乏酶________患上苯丙酮尿症,此病诊断的方法是。
(2)若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了________个水分子,合成酶①的场所是________,酶①基因的碱基数目至少为________。
(3)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
①该缺陷基因是 性基因,在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体为 ________,原因是
________。
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(16分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题:
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少________。
(2)若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了个水分子,酶③基因的碱基数目至少为________。
(3)上述实例表明,基因控制性状的方式之一是________。
(4)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
①该病的遗传方式是 ________。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率 ,Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体,并解释原因。 。
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回答下列有关遗传病问题:
I. 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸,根据下图回答:
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少________。
(2)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患________。
(3)根据该图有人认为缺少酶①时,一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为是否正确并说明理由。
________
Ⅱ.下面是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,若II-7为纯合体,据图回答:
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)II—6的基因型是________,II—8的基因型是________。
(3)假设III—10与III—9结婚,生出只有一种病的女孩的概率是________。
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
(1)分析图甲可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于____发生突变所致,苯丙酮尿症是由于____发生突变所致。(填写基因1、基因2或基因3)
(2)催化A过程的酶,在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有线粒体和____________________等(至少答出3个)。
(3)分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以是________________________________。
(4)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由__染色体上的__性基因控制。
(5)图乙中II-5、II-8的基因型分别为____、____。
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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢,乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
甲
乙
(1)分析甲图可以得知,在基因水平上,白化病患者是基因________________发生突变所致,苯丙酮尿症是基因____________发生突变所致。
(2)分析乙图可知,苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。
(3)乙图中Ⅱ-5、Ⅱ-8的基因型分别为________________、______________。
(4)乙图中Ⅲ-10是患病女孩的几率是______________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
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(2015秋•洛阳月考)如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时,人体患苯丙酮尿症.请回答:
(1)据图苯丙酮尿症患者是由于基因 (填数字)发生突变所致,图示过程说明了基因可通过控制 _ 来控制代谢过程,进而控制生物体的性状.
(2)假设正常的酶①由500个氨基酸组成,直接指导该蛋白质合成的模板至少由_ 个核苷酸组成(不考虑终止密码),参与合成过程的tRNA最多有 _ 种.科学家研究表明:一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒,实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟,其原因是_ .
(3)对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现:与正常的酶①(由500个氨基酸组成)相比,少了50个氨基酸,但第1号到第300号氨基酸相同.该患者的基因1与正常人的基因1相比,发生了碱基对的 _ .其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同? _ (选择是或否),体现了基因突变的 _ .
(4)自然条件下基因突变的频率非常低.这是因为_ .
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