血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征是凝血酶生成障碍。血友病通常为伴X染...

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征是凝血酶生成障碍。血友病通常为伴X染色体隐性遗传病。某人确诊患血友病，医生对其进行家系调查，发现他的外祖父和父亲都为血友病患者，下图是该患者家庭的血友病调查。据图分析，下列说法不正确的是（　　 ）

A.患者凝血酶生成障碍，说明基因控制酶的合成间接控制生物性状

B.患者血友病基因来自他的父亲，与他的外祖父无关

C.患者的姨妈想生育一个孩子，则这个孩子患病的概率是1/4

D.该病的遗传特点是患者中男性远多于女性

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血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于血浆蛋白病（已知血浆蛋白主要由肝脏细胞合成）。根据患者所缺乏凝血因子的种类，将其分为甲、乙、丙三型以及血管性假性血友病。下图为某家系中与血友病有关的遗传系谱图，其中控制甲型（A、a）与乙型（B、b）的基因位于一对同源染色体上，甲型与丙型（D、d）可独立遗传，且Ⅰ1无甲病基因，Ⅱ5和Ⅱ6无丙病基因，则据图分析回答下列问题：

（1）乙型血友病的遗传方式为_______________________；丙型血友病的遗传方式为__________________。

（2）若考虑三种类型的遗传基因，则Ⅰ2的基因型为_____________，Ⅲ3的基因型是____________，Ⅲ4的基因型有____种。

（3）若Ⅲ4和Ⅲ5婚配，在不考虑丙型的情况下，后代中只患乙型血友病的概率是_________，同时患甲型和乙型两种血友病的概率是_______；若同时考虑三种类型，则只患丙病的概率是_________。

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血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。某夫妇生育情况如下，请回答下列问题：

（1）上述亲本中，母本为________（纯合子／杂合子）。

（2）请你就上述患者家系，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上________。

（3）现确定该病致病基因确实位于X染色体上，则该病的遗传________（是／否）遵循孟德尔遗传定律，若第二代第一个个体与一名表现型正常的男性结婚，则后代患有血友病的几率是________。

（4）为减少遗传病的发病几率，我们可以通过________和________对遗传病进行监测和预防。

（5）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。

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遗传病与精准医疗

血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲（缺失因子 FVⅢ）和血管性假血友病（缺失因子VⅢR）分别为伴 X 连锁隐性遗传（H﹣h代表基因） 和常染色体显性遗传（A﹣a代表基因）。

小明父母都患有血友病，医生给他们一家进行了遗传检测及诊断：父亲只患血友病甲，母亲只患血管性假血友病，但是血友病甲基因携带者，小明正常。

据以上信息回答下列问题；

（1）小明母亲的基因型_____。

（2）血友病甲是基因突变导致的可遗传变异。 小明的父亲致病原因可能是_____。

A、祖父的配子发生突变　　 B、父亲自身配子发生突变

C、祖母的配子发生突变　　 D、父亲自身心脏或血管突变

（3）小明的父母若再想生个小孩，在下列建议中正确的是_____。（ 多选）

A、生女孩不可能患血友病甲　　 B、注意饮食，生男生女都不会患病

C、生男孩都有可能患两种疾病　　 D、不管生男生女都要进行基因检测

（4）小明找了一位跟母亲基因型相同的女子结婚，他的子女中患血管性假血友病的概率是_____。

2016年精准医疗入选我国“十三五”100个重大项目。 精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息，为患者设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效量最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

（5）下列治疗属于精准医疗范畴的是_____。（多选）

A、基因测序诊断基因缺陷

B、手术切除和化疗的肿瘤治疗

C、对某种遗传病进行社会调查

D、基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因

（6）精准医疗以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合，为患者设计出最佳治疗方案，其中涉及到遗传学理论有_____（多选）。

A、致病基因的表达受到环境的影响

B、致病基因独立地随配子遗传给后代

C、同一种病的不同个体之间存在基因差异

D、近亲婚配中隐性遗传病发病率明显增高

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基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用。已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病。下列说法中正确的是

A. 一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病

B. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

C. 某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常

D. 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为9/19

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如果通过转基因技术，成功改造了某血友病女性(血友病为X染色体隐性遗传病)的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为（　　 ）

A. 儿子、女儿全部正常　　 B. 儿子、女儿中各一半正常

C. 儿子全部有病，女儿全部正常　　 D. 儿子全部正常，女儿全部有病

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血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为___________________(填“纯合子”或“杂合子”)。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的______(填“父亲”或“母亲”)。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自_________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，_________。并说明理由？__________________________。

（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为____________________。

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血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2（维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为______________（填“纯合子”或“杂合子”）。如果Ⅳ-1和Ⅳ-2再产下一个孩子，则为血友病男孩的概率是_____________________。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2（维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的____________（填“父亲”或“母亲”）。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自其体细胞的突变，也可能来自突变的__________________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应负责任？__________________。

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【2017届重庆市第一中学高三下学期考前热身考试理科综合生物试题】血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为___________________(填“纯合子”或“杂合子”)。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的______(填“父亲”或“母亲”)。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自_________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，_________。并说明理由？__________________________。

（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为____________________。

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假设科学家通过转基因工程成功地把一位女性血友病(X染色体隐性遗传)患者的造血干细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。如果该女性与一正常男性结婚，他们的子女表现型为（　　 ）

A.儿子、女儿全部正常

B.儿子、女儿中各有一半正常

C.儿子全部患病，女儿全部正常

D.儿子全部正常，女儿全部患病

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