血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍...

血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。某夫妇生育情况如下，请回答下列问题：

（1）上述亲本中，母本为________（纯合子／杂合子）。

（2）请你就上述患者家系，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上________。

（3）现确定该病致病基因确实位于X染色体上，则该病的遗传________（是／否）遵循孟德尔遗传定律，若第二代第一个个体与一名表现型正常的男性结婚，则后代患有血友病的几率是________。

（4）为减少遗传病的发病几率，我们可以通过________和________对遗传病进行监测和预防。

（5）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。

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血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于血浆蛋白病（已知血浆蛋白主要由肝脏细胞合成）。根据患者所缺乏凝血因子的种类，将其分为甲、乙、丙三型以及血管性假性血友病。下图为某家系中与血友病有关的遗传系谱图，其中控制甲型（A、a）与乙型（B、b）的基因位于一对同源染色体上，甲型与丙型（D、d）可独立遗传，且Ⅰ1无甲病基因，Ⅱ5和Ⅱ6无丙病基因，则据图分析回答下列问题：

（1）乙型血友病的遗传方式为_______________________；丙型血友病的遗传方式为__________________。

（2）若考虑三种类型的遗传基因，则Ⅰ2的基因型为_____________，Ⅲ3的基因型是____________，Ⅲ4的基因型有____种。

（3）若Ⅲ4和Ⅲ5婚配，在不考虑丙型的情况下，后代中只患乙型血友病的概率是_________，同时患甲型和乙型两种血友病的概率是_______；若同时考虑三种类型，则只患丙病的概率是_________。

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血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为___________________(填“纯合子”或“杂合子”)。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的______(填“父亲”或“母亲”)。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自_________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，_________。并说明理由？__________________________。

（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为____________________。

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血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2（维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为______________（填“纯合子”或“杂合子”）。如果Ⅳ-1和Ⅳ-2再产下一个孩子，则为血友病男孩的概率是_____________________。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2（维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的____________（填“父亲”或“母亲”）。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自其体细胞的突变，也可能来自突变的__________________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应负责任？__________________。

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【2017届重庆市第一中学高三下学期考前热身考试理科综合生物试题】血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为___________________(填“纯合子”或“杂合子”)。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的______(填“父亲”或“母亲”)。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自_________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，_________。并说明理由？__________________________。

（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为____________________。

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血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征是凝血酶生成障碍。血友病通常为伴X染色体隐性遗传病。某人确诊患血友病，医生对其进行家系调查，发现他的外祖父和父亲都为血友病患者，下图是该患者家庭的血友病调查。据图分析，下列说法不正确的是（　　 ）

A.患者凝血酶生成障碍，说明基因控制酶的合成间接控制生物性状

B.患者血友病基因来自他的父亲，与他的外祖父无关

C.患者的姨妈想生育一个孩子，则这个孩子患病的概率是1/4

D.该病的遗传特点是患者中男性远多于女性

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甲型血友病是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病，由凝血因子VⅢ（FVⅢ）基因缺陷所致。Stl4是和FVⅢ基因具有连锁关系的一段DNA序列，不同的人St4序列经限制酶HindⅢ切割后，可能产生4．6kb的片段，可能产生5．15kb的片段，也可能产生6．2kb的片段（1kb=1000bp，bp指碱基对）。在人群中，男性甲型血友病的发病率约1/5000，而女性患此病者极为罕见。

1.根据上述材料，推测甲型血友病最可能的遗传方式是___________。

A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传

C.伴X染色休显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传

2.不同的人Stl4序列经限制酶HindⅢ切割后，可产生不同长度的片段，这一现象所体现的是___________。

A.遗传多样性 B.物种多样性

C.群落多样性 D.生态系统多样性

小张是甲型血友病的确诊患者，其父母、妹妹均体健。医务人员对小张本人及其父亲、母亲、妹妹、弟弟进行了Stl4序列的酶切片段分析，结果如图所示，图中M为分子量标记，3代表小张，4代表小张的妹妹，5代表小张的弟弟。

3.图中的1和2中代表小张父亲的是___________。

4.基因检测发现，小张的妹妹是甲型血友病致病基因携带者，则其体内最可能不含甲型血友病致病基因的细胞是___________。

A.神经元 B.卵原细胞

C.初级卵母细胞 D.次级卵母细胞

5.据图分析，小张的弟弟有较大的可能___________（选填“是”或“不是”）甲型血友症患者。若其实际表型与推测不符，不考虑基因突变，请给出一种最可能的原因：______________________。

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类风湿性关节炎（RA）是一种慢性自身免疫性疾病，以免疫炎症反应引起的关节受损进而导致关节功能障碍和残疾为特征，严重影响患者的生活质量。

（1）TNF-α、IL-4等细胞因子作为细胞间信号分子，与淋巴细胞表面的受体结合后可调节免疫应答。其中一类细胞因子（甲类）促进B细胞增殖分化为______________________，促进免疫炎症反应，另一类细胞因子（乙类）则可抑制免疫炎症反应，这两类细胞因子相互作用，共同维持免疫应答的稳态。

（2）研究人员为研究RA的发生与上述两类细胞因子的关系，分别测定了多例健康志愿者和RA患者血清中四种细胞因子的平均含量，结果如下图。

通过实验结果分析，属于甲类细胞因子的有___________，属于乙类细胞因子的有_____________。表中数据显示，RA的发生可能是__________________________________________导致的免疫失调。针对RA，下列治疗思路正确的是___________（多选）。

A.减少相关细胞的甲类细胞因子的分泌量

B.使用乙类细胞因子拮抗剂，促进乙类细胞因子的作用

C.使用受体阻断剂阻断甲类细胞因子对免疫细胞的作用

D.降低靶细胞上甲、乙类细胞因子受体的数量

（3）糖皮质激素（GCS）由肾上腺皮质分泌。正常机体通过下图所示途径（与甲状腺激素分泌调节相似）调节GCS分泌，其中X、Y分别代表______________________。GCS具有免疫抑制作用，是治疗RA的药物之一，RA患者长期大剂量使用GCS会导致患者肾上腺皮质分泌功能___________（增强/减弱），因此最好在治疗过程中间段补充___________，以防止肾上腺皮质萎缩，引起严重后果。

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类风湿性关节炎（RA）是一种慢性自身免疫性疾病，以免疫炎症反应引起的关节受损进而导致关节功能障碍和残疾为特征，严重影响患者的生活质量。

（1）TNF-α等细胞因子作为细胞间信号分子，与淋巴细胞表面的_____________结合后调节免疫应答。其中一类细胞因子（甲类）促进B细胞增殖分化为_____________，促进免疫炎症反应，另一类细胞因子（乙类）则可抑制免疫炎症反应，这两类细胞因子相互作用，共同维持免疫应答的稳态。研究人员为研究RA的发生与上述两类细胞因子的关系，分别测定了多例健康志愿者和RA患者血清中四种细胞因子的平均含量，结果如下图。

通过实验结果分析，属于甲类细胞因子的有_____________，属于乙类细胞因子的有________。结合甲、乙的作用分析，推测RA的发生可能是_____________导致的免疫失调。请针对甲类细胞因子提出两种治疗RA的思路__________________________________________________。

（2）糖皮质激素（GC）属于肾上腺皮质激素。正常机体通过下图所示的途径调节GC的分泌。GC具有免疫抑制作用，是治疗RA的药物之一，RA患者长期大剂量使用GC，会导致患者肾上腺皮质分泌功能_____________，因此最好在治疗过程中间断补充_____________，以防止肾上腺皮质萎缩，引起严重后果。

（3）GC具有较强的毒副作用且临床效果并不理想。研究人员为探索中药姜黄提取物姜黄素对RA的干预作用做了如下研究。将体重相同的大鼠随机分为正常对照组、造模组进行如下处理，造模组前期需完成RA病动物模型的制备，前期处理完成后再分别进行后期处理。请完成实验方案（选填选项前的符号）。

a.注射弗氏完全佐剂　　 b.注射生理盐水　 c.注射姜黄素　　 d.关节肿胀　 e.关节不肿胀

______________　　　　　 ______________　　　　　 ___________

_____________

_____________　　　　 _____________

后期处理15天后，测定各组大鼠血清中两类细胞因子水平相对值。若结果为甲类细胞因子水平_____________，乙类细胞因子结果与之相反，表明姜黄素具有一定的抗RA作用。

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人类B型血友病属于伴X隐性遗传病，因为血液中缺少凝血因子Ⅸ导致凝血异常。下列关于对患者进行基因治疗的设计方案，正确的是（　　 ）

A.逆转录病毒的核酸可直接用作载体

B.需将凝血因子载体连接起来

C.必须把目的基因插入到X染色体

D.用DNA探针可进行目的基因的检测

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