阅读材料，回答问题解开自闭症谜团的钥匙——突触自闭症（ASD）是一种由于神经系统失调导致的...

阅读材料，回答问题

解开自闭症谜团的钥匙——突触

自闭症（ASD）是一种由于神经系统失调导致的发育障碍，常表现为与人沟通困难。在大脑正常发育过程中，突触在婴儿期会过量生成以形成大脑回路。在儿童时代后期及青春期，部分过量生成的突触将通过一种称为“剔除”的生理过程而消失，功能性突触则得以保留，这一生理过程对于形成稳定的功能性神经元通路及学习记忆非常重要。美国哥伦比亚大学一项新研究发现，与正常人相比，自闭症儿童及青少年的大脑内存在过多“突触”。根据材料发现，这一病理是由于大脑在发育期间的剔除过程缓慢而造成的。

进一步研究表明：多种ASD是由抑制哺乳动物mTOR激酶的基因突变引起的。这些基因的突变会使mTOR激酶的活性增强。过度活跃的mTOR信号传导可能导致过量的突触蛋白合成，原因是mTOR的激活会在在自噬体形成的早期阶段抑制自噬。

通过对自闭症进行近十年的遗传学研究，遗传学家发现自闭症是由多对基因控制的。经过生物信息学的分析，科学家们已经陆续发现了自闭症致病基因之间确实有一些内在联系。但是，一个自闭症病人基因组中找到的突变往往极少可能会在另外一个自闭症病人的基因组里找到。因此，从统计学及遗传学上，我们无法知道这些基因突变究竟是否致病，我们需要利用生物学的方法来予以确认。

科学家利用现代神经生物学的手段证明了N3基因突变亦可导致自闭症。他们首先制备了N3突变体小鼠，然后对与ASD无关的突触蛋白进行检测，没有发现有显着的变化。接着，用一些行为学研究方法，对携带N3突变基因的小鼠与正常小鼠进行比较，发现正常的小鼠通常会表现出更喜欢与同伴小鼠待在一起打打闹闹。后来，科学家们终于在突变小鼠的神经元中发现了异常，他们发现这种N3突变非常特异性地影响了神经元之间的抑制性突触连接，从而造成神经元网络发生功能紊乱。这个里程碑式的工作除了证明突触异常很有可能是导致自闭症的原因以外，还指明了针对相应的突触异常来设计药物来治疗自闭症的新方向。

（1）神经元之间通过_______（结构）相连，其结构包括______________。人胚胎发育过程中产生的过量神经细胞必须经过_______才能保证神经细胞与其支配细胞数量的适应。

（2）写出与自闭症病因相关的3个生物学术语______________。

（3）综合上述材料，分析基因突变是如何导致自闭症的______________。

（4）根据材料，请你为治疗自闭症提供一种思路______________。

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脊髓具有控制机体运动的功能，脊髓损伤会导致自主神经功能障碍，如排尿功能失调。回答下列问题：

（1）刚出生的婴儿膀胱壁感受器感受到膀胱内压力增大时，经过完整的反射弧，_______________（填“能”或“不能”）完成排尿。成年人可以“憋尿”，这体现了___________。若 脊髓损伤导致_____________________与脊髓之间的联系被切断，则病人____________（填“能”或“不能”）完成排尿，__________________（填“有”或“没有”）尿意。

（2）脊髓损伤不会影响病人的自主呼吸，这是因为呼吸中枢位于_____________而不是脊髓。

（3）下图为脊髓参与的人体左下肢部分反射弧，图中A、B、C代表突触。若右腿受到有害刺激后，图中屈肌_________________（填“舒张”或“收缩”），突触__________的突触后膜接受的是抑制性的神经递质。

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生长激素缺乏症患者，也被称为“袖珍人”，因生长激素不足而导致生长发育障碍，身材矮小。生长激素缺乏症发病率为1/8500，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般通过注射生长激素治疗，科研人员尝试利用奶牛乳腺生物反应器生产生长素，以保证临床用量。

（1）外源生长激素基因作为目的基因除了可以从基因组文库获取外，还可以利用从供体动物_________细胞中提取的mRNA，在逆转录酶催化下合成。

（2）下表为4种限制酶的识别序列和酶切位点，右下图为含有生长激素基因的DNA片段及其具有的限制酶切点。若需利用酶切法（只用一种酶）获得生长激素基因，最应选择的限制酶是______________。

（3）利用转基因牛、羊的乳汁提取药物工艺简单，要使用蛋白基因在奶牛乳腺中特异性表达，应将药用蛋白基因与___________等调控元件重组在一起，导入性染色体组成为_________的受精卵中。如果将药用蛋白基因转移到动物的膀胱上皮细胞中，利用转基因牛、羊的尿液生产提取药物比乳汁提取药物的更大优越性在于_________________。

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生长激素缺乏症患者，也被称为“袖珍人”，因生长激素不足而导致生长发育障碍，身材矮小。生长激素缺乏症发病率为1/8500，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般通过注射生长激素治疗，科研人员尝试利用奶牛乳腺生物反应器生产生长激素，以保证临床用量。请回答下列问题：

(1)外源生长激素基因作为目的基因除了可以从基因组文库获取外，还可以利用从供体动物_____细胞中提取的mRNA，在逆转录酶催化下合成。

(2)下表为4种限制酶的识别序列和酶切位点，图1为含有生长激素基因的DNA片段及其具有的限制酶切点。若需利用酶切法(只用一种酶)获得生长激素基因，最应选择的限制酶是_____。

(3)利用转基因牛、羊的乳汁提取药物工艺简单，要使用蛋白基因在奶牛乳腺中特异性表达，应将药用蛋白基因与_____等调控元件重组在一起，导入性染色体组成为___的受精卵中。如果将药用蛋白基因转移到动物的膀胱上皮细胞中，利用转基因牛、羊的尿液生产提取药物比乳汁提取药物的更大优越性在于____。

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生长激素缺乏症患者，也被称为“袖珍人”，因生长激素不足而导致生长发育障碍，身材矮小。生长激素缺乏症发病率为1/8500，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般通过注射生长激素治疗，科研人员尝试利用奶牛乳腺生物反应器生产生长素，以保证临床用量。

（1）外源生长激素基因作为目的基因除了可以从基因组文库获取外，还可以利用从供体动物_________细胞中提取的mRNA，在逆转录酶催化下合成。

（2）下表为4种限制酶的识别序列和酶切位点，右下图为含有生长激素基因的DNA片段及其具有的限制酶切点。若需利用酶切法（只用一种酶）获得生长激素基因，最应选择的限制酶是______________。

（3）利用转基因牛、羊的乳汁提取药物工艺简单，要使用蛋白基因在奶牛乳腺中特异性表达，应将药用蛋白基因与___________等调控元件重组在一起，导入性染色体组成为_________的受精卵中。如果将药用蛋白基因转移到动物的膀胱上皮细胞中，利用转基因牛、羊的尿液生产提取药物比乳汁提取药物的更大优越性在于_________________。

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下图表示神经调节的基本方式，请回答下列问题：

(1)当机体接受刺激产生兴奋时，神经纤维上兴奋部位膜两侧电位表现为　　　　 ，这种电位变化主要是由于　　　　 造成的。

(2)突触主要存在于　　 (填序号)内，反射活动通过的突触数目越多，完成反射需要的时间　　　　 。

(3)炎热刺激时，皮肤内发生的效应过程是　 　　　　　　　　　　 　 。炎热时失水过多，引发机体主动饮水这一调节过程中，①表示　　 ，②表示　　 。

(4)神经递质是信息分子，有关神经末梢可释放递质作用于免疫细胞，以调节免疫功能，这表明免疫细胞的膜上有　　　　 。人体内的信息分子还有　　　 (举一例)。

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阅读下列资料，结合所学知识回答后面的问题

资料一　 多巴胺是一种重要的单胺类神经递质。大脑中多巴胺失调会导致精神疾病或神经行性疾病，如多动症、精神分裂症、帕金森病等。

资料二　 研究发现，随着年龄的増长，器质多巴胺能神经元(含有并释放多巴胺作为神经递质的神经元)呈現退行性改变，当80％的此类神经元死亡时，就可能出现帕金森病症状。

资料三　 北京大学李龙团队开发出新型可遗传编码的乙酰胆碱和多巴胺荧光探针，该探针表达后形成荧光蛋白与神经递质受体的融合体，当相应的神经递质与上述融合体结合后发出荧光。

(1)在神经系统中，多巴胺发挥作用的结构是______,且通常以______方式由____________________释放后与相应的受体结合。

(2)有人提出一种治疗帕金森病的思路:利用从囊胚中___________(部位)获得的细胞，对其进行诱导分化后，用以补充死亡的黑质多巴胺能神经元，这属于一种_______工程的应用。

(3)随着对帕金森病研究的深入，已经发现了多个与之有关的致病基因，因此有人提出可以用基因治疗的手段导人正常基因来预防发病，但由于不能直接观察性状来确定是否成功，所以通常采用分子水平的检测来进行，试举两例说明如何检测:

①_____________________________________________________________.

②___________________________________________________

(4)对资料三中所用的技术，最确的说法是_____________

A.基因工程　　　　　 B.蛋白质工程　　　　 C.细胞工程　　　 D.胚胎工程

该技术的基本途径是_______________________________________

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中国科学家通过构建携带人类自闭症基因MeCP2的转基因猴模型及对MeCP2转基因猴进行分子遗传学与行为学分析，发现MeCP2转基因猴表现出类似人类自闭症的刻板与社交障碍等行为。回答下列问题：

（1）MeCP2基因表达的MeCP2蛋白主要通过与DNA特定部位结合从而抑制某些基因的表达，推测MeCP2蛋白的作用机理是抑制相关基因的_____

（2）将目的基因导入哺乳动物受精卵最有效的方法是_____。研究人员使用动物病毒作为载体将MeCP2基因转入食蟹猴的基因组中，一般作为基因工程载体的动物病毒应为_____。源病毒（如腺病毒）或具有_____ 功能的RNA病毒。

（3）研究人员利用_____技术检测，确认MeCP2基因能在神经系统中成功表达。基因在生物体内选择性表达主要是由位于基因首端的_____决定的，它是_____识别和结合的部位。研究人员对转基因猴进行了体征记录以及多项行为学测试，这属于_____的鉴定。

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热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在38～40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。

（1）幼儿由于体温调节中枢________发育不成熟，对体温的控制力不强。当机体发热时，神经细胞的代谢增强，中枢神经系统处于过度兴奋状态，使高级神经中枢________产生强烈的放电，患儿全身或局部的骨骼肌不自主收缩，即出现肢体抽搐等现象。

（2）脑中约60%～70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质，患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸，下图为其部分调节过程示意图。

①大量的谷氨酸以________的运输方式从突触前膜释放，与突触后膜上的A受体结合，促进大量进入细胞内，激活________进而产生过量的NO，引起中枢神经系统麻痹或痉挛；同时使神经与肌膜对钠离子通透性增高引发_________，导致惊厥发作。

②正常生理状态下，当细胞内过多时，通过________逆浓度将过多的排出，以避免可能引起的神经细胞衰老或死亡。

（3）长期的反复发生的FC可移行为癫痫（EP），通过对156例FC患儿的脑电图（EEG）进行分析，其结果如下表所示。有关分析正确的有________。

FC的临床与EEG分析

①首次发作体温越低，EEG异常率越高

②FC患儿年龄越大，EEG异常检出率越低

③若二周后EEG检查仍然异常，则需进一步治疗以避免FC可能移行为EP

④减少长期的反复发生的FC对EP的预防有一定的价值

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热性惊厥（FC）是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在38～40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。

（1）幼儿由于_______（体温调节中枢）发育不成熟，对体温的控制力不强。当机体发热时，神经细胞的代谢增强，中枢神经系统处于过度兴奋状态，使高级神经中枢_______产生强烈的放电，患儿全身或局部的骨骼肌不自主收缩，即出现肢体抽搐等现象。

（2）脑中约60%～70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质，患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸，图为其部分调节过程示意图。

①大量的谷氨酸以________的运输方式从突触前膜释放，与突触后膜上的A受体结合，促进大量进入细胞内，激活________进而产生过量的NO，引起中枢神经系统麻痹或痉挛；同时使神经与肌膜对钠离子通透性增高引发_________（静息电位/动作电位），导致惊厥发作。

②正常生理状态下，当细胞内过多时，通过________（结构）逆浓度将过多的排出，以避免可能引起的神经细胞衰老或死亡。

（3）长期的反复发生的FC可移行为癫痫（EP），通过对156例FC患儿的脑电图（EEG）进行分析，得到FC的临床与EEG分析如下表所示。有关分析不正确的是_______。

①首次发作体温越低，EEG异常率越高

②FC患儿年龄越大，EEG异常检出率越低

③若二周后EEG检查仍然异常，则需进一步治疗以避免FC可能移行为EP

④减少长期的反复发生的FC对EP的预防有一定的价值

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