遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是由于编码跨膜...

遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。下列叙述不正确的是 （ ）

A.该病最可能属于伴X隐性遗传病

B.该家族中表现正常的女性一定为杂合子

C.该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状

D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因检测以确定是否患病

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（　　）

A. 该病一定为伴X隐性遗传病

B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状

C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险

D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞。导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的_______模型，其中构成细胞膜的基本支架是_______，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_____决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使K+的运输速度提高100000倍，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出：

结论①：________________________________________________；

结论②：________________________________________________。

（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白能水解_____以提供能量；但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

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（8分）囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞。导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的________模型，其中构成细胞膜的基本支架是________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上________决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使K⁺的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na⁺的运输速率，由此可以得出：

①________________________________________________；

②________________________________________________。

（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白都能水解

_______________，但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

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下列关于人类遗传病的叙述不正确的是

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，先天性疾病并不都是遗传病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21-三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条，猫叫综合症患者5号染色体缺失

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

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下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是

A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变

B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常

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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白结构异常，使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病，如图所示，患者支气管中黏液增多，使肺功能严重受损，下列相关叙述错误的是（　　 ）

A．体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B．体现了结构与功能相适应的观点

C．体现了细胞膜的选择透过性

D．体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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CFTR基因编码跨膜蛋白（CFTR蛋白冤，CFTR基因发生突变，使CFTR蛋白缺少第508位的氨基酸，导致转运氯离子的功能异常从而使肺功能受损袁引起囊性纤维病。下列说法正确的是

A.CFTR基因缺失1个碱基对使mRNA少一个密码子

B.CFTR基因突变后袁该DNA片段不再具有遗传效应

C.该基因突变前后分别以不同模板链控制合成CFTR

D.翻译时，核糖体读取到mRNA上的终止密码时终止

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下列关于囊性纤维病说法正确的是

A. 该病说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

B. 该病的形成属于基因突变中的碱基对的替换

C. 该病由于氯离子转运功能异常，导致患者支气管中黏液增多

D. 该病常于成年时死于肺部感染

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