遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. 该病一定为伴X隐性遗传病
B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子
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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是
A. 该病一定为伴X隐性遗传病
B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子
C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. 该病一定为伴X隐性遗传病
B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子
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遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。下列叙述不正确的是 （ ）
A.该病最可能属于伴X隐性遗传病
B.该家族中表现正常的女性一定为杂合子
C.该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状
D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因检测以确定是否患病
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下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是
A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变
B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.高胆固醇血症的发病率男性远高于女性
B.猫叫综合征是由于5号染色体的长臂片段缺失引起的
C.苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸代谢异常会影响其智力发育
D.性染色体上的基因结构改变引起的疾病为性染色体异常遗传病
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下列有关人类遗传病的说法，正确的是
A. 猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的，属于染色体数目变异
B. 调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代，以减小误差
C. 不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来
D. 携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因
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骨质硬化症和卷发综合征（先天性铜代谢异常）是两种单基因遗传病，一种为常染色体隐性遗传，一种伴X染色体遗传。先对两个家族进行病史分析得到图示结果（一个家族不含有另一家族遗传病的致病基因），已知II-6不含有两种遗传病的致病基因，II-1所在地区骨质硬化症患病率为1/3600，则下列说法正确的是（ ）
A．骨质硬化症为伴X染色体隐性遗传，卷发综合征为常染色体隐性遗传
B．III-1患骨质硬化症的概率为118/3600
C．III-2为卷发综合征男性患者的概率为1/8
D．若II-4和II-5已经育有一个卷发综合征男性患者，则再次生出一名女性，患卷发综合征的概率为0．5
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有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．只有一项 B．有两项 C．有三项 D．三项以上
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生命的结构及遗传信息的传递与表达（12分）
周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。患者发病的分子机理如图所示。请回答：
（1）图中的过程①是 ，需要的酶及其作用的化学键分别是 、 ；与过程②有关的RNA种类有哪些？ 。如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中 （结构）的形成。
（2）虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是 。
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是 。
肠道病毒EV71为单股正链（+RNA ）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面图为该病毒在宿主细胞肠道内增殖的示意图。据图回答下列问题：
（4） 图中物质M的合成场所是 。催化①、②过程的物质N是 。
（5）图中+RNA有三方面的功能分别是 。 假定病毒基因组+RNA含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40℅。病毒基因组+RNA为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C 个。
（6）病毒衣壳由VP1、VP2、VP3、和VP4四种蛋白组成，其中VP1、VP2、VP3裸露于病毒表面，而VP4包埋在衣壳内侧并与RNA连接，另外VP1不受胃液中胃酸的破坏。若通过基因工程生产疫苗，四种蛋白中不宜作为抗原制成疫苗的是 ，更适宜作为抗原制成口服疫苗的是 。
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下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，先天性疾病并不都是遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21-三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条，猫叫综合症患者5号染色体缺失
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
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