枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3 D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4
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枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 2号携带该致病基因
C. 3号为杂合子的概率是2/3 D. 1和2再生患此病孩子的概率为1/4
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枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3 D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4
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枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3 D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4
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枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3 D.1和2再生患此病孩子的概率为1/4
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(16分)请分析回答下列问题:
Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。
(1)据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病,判断理由是 。
(2)若以A、a代表相关等位基因,则4号的基因型是 。为检测8号是否为携带者,通常采用基因探针检测,即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针,与待测基因进行杂交,如果________________________,则说明8号为携带者。
Ⅱ.德国小蠊(二倍体)是广东常见的室内昆虫,长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
(3)分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。随机取样的德国小蠊个体中,ss个体数为6,SS个体数为26,Ss个体数为18。则抗性基因频率为 。
(4)请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因: 。
(5)德国小蠊的性别决定为XO型,雌性具有的性染色体为两条X染色体(XX),雄性的性染色体只有一条X染色体(XO)。正常德国小蠊,体细胞中有23条染色体,则该个体的性别是 性,其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是 。
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(8分)请分析回答下列问题:
Ⅰ. 苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。
(1)据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病,判断理由是 。
(2)若以A、a代表相关等位基因,为检测8号是否为携带者,通常采用基因探针检测,即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针,与待测基因进行杂交,如果________________________,则说明8号为携带者。
Ⅱ. 德国小蠊(二倍体)是广东常见的室内昆虫,长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
(3)分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。随机取样的德国小蠊个体中,ss个体数为6,SS个体数为26,Ss个体数为18。则抗性基因频率为 。
(4)请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因: 。
(5)德国小蠊的性别决定为XO型,雌性具有的性染色体为两条X染色体(XX),雄性的性染色体只有一条X染色体(XO)。正常德国小蠊,体细胞中有23条染色体,则该个体的性别是 性,其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是 。
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亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。
小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图如下。
(1)据以上信息判断,HD的遗传方式是__________________________。
(2)IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体数目变异 D.染色体结构重复
(3)小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是________。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A.IT15基因中CAG重复序列多
B.IT15基因中CAG重复序列少
C.Ⅲ-11的父亲正常
D.Ⅲ-11是杂合子
(5)如Ⅲ-10已怀孕,是否需要进行羊水检查,并解释原因?____________________
(6)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D.基因治疗改变异常IT15基因
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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸,从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因,可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是:从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2,根据其碱基序列分别合成HB1和HB2,再将两者分别与基因K1、K2连接,中间插入正常PKU基因和标记基因neor,构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换,导致两者之间区域发生互换,如图所示。回答下列问题:
(1)上图中通过基因定点整合可替换特定基因,该技术可用于单基因遗传病的治疗,该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠,除了胚胎干细胞能大量增殖外,还因为胚胎干细胞________。
(2)实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时,聚集在胚胎一端,个体较大的细胞是______________,可将其取出并分散成单个细胞进行培养,将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外,还需要添加“两酸、两素”以及动物血清,其中的“两酸”是指________,培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长,当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时,细胞就会停止分裂增殖,这种现象称为________。
(3)用图中重组载体转化胚胎干细胞时,会出现PKU基因错误整合。错误整合时,载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养,在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞,理由是____________________________。
(4) 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠,从个体生物学水平检测,若小鼠尿液中________,说明PKU基因成功表达。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变致使患者体内苯丙氨酸代谢异常,减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状。据此所做分析正确的是( )
A.该遗传病的发生不受环境因素的影响
B.检测出携带者可有效地预防该病的发生
C.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
D.在人群中随机抽样调查研究苯丙酮尿症的遗传方式
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产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理,经电泳分离后的结果。下列说法错误的是( )
A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基
B.胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出
C.若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配,则生一个患病女孩的概率为1/6
D.若Ⅲ-9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙,则胎儿是该病患者
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