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21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列（一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因）。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。
（1）从变异的角度分析，三体的形成属于______________变异。
（2）21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的________________细胞和____________________细胞。
（3）若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是________________，出现此情况是双亲中__________的第21号染色体在减数第__________次分裂中未正常分离。
（4）该病母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体患儿，需进行______________（如羊水检查）来确定胎儿是否患病。
（5）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体（21号染色体只有一条），发生的原因是______________________________。
（6）人体中的多数常染色体均存在三体型，但21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，你认为最可能原因是_________________。
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下列关于21三体综合症的叙述错误的是
A. 21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病
B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢
C. 21三体综合症又叫先天性愚型或伸舌样痴呆
D. 21三体综合症患者体细胞比正常人体细胞少一条X染色体
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下列与生物变异相关的叙述中，正确的是
A. 猫叫综合征患者生长发育迟缓，但智力正常
B. 果蝇的棒状眼是由于相关染色体中某一片段的重复所致
C. 基因突变是生物变异的主要来源，有利的变异对生物是有利的，是定向的变异
D. 利用高倍显微镜可以观察到突变基因与正常基因的差别
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研究者认为21号染色体出现一个多余拷贝是引起唐氏综合征表现为智力低下的主要原因（如图），该变异类型属于
A. 染色体片段重复
B. 染色体整倍化变异
C. 染色体非整倍化变异
D. 染色体片段易位
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染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏综合征，又称21三体综合征，患者体细胞有3条21号染色体。下列描述合理的是
A.21三体综合征患者的成因一定是由于母亲的异常减数分裂
B.21三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组
C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代
D.B超检查能够及时的发现胎儿的染色体组成是否正常
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以下情况属于染色体变异的是 （ ）
①唐氏综合症患者细胞中的第21号染色体有3条 ②人类第五条染色体部分缺失而引起猫叫综合症 ③染色体数目增加或减少 ④未受精卵发育而成的植株⑤非同源染色体之间自由组合 ⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失
A．③④⑤ B．①③④⑥ C．②③④⑥ D．①②③④
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。
（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_______。
（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：
①甲病的遗传方式是_______________________。
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是________，患者的性别是_______________。
③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________。
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人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）作为遗传标记，可对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞
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（2015•安徽模拟）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++﹣，其父亲该遗传标记的基因型为+﹣，母亲该遗传标记的基因型为﹣﹣．假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的．则该遗传标记未发生正常分离的是（ ）
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞
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（2015•安徽模拟）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++﹣，其父亲该遗传标记的基因型为+﹣，母亲该遗传标记的基因型为﹣﹣．假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的．则该遗传标记未发生正常分离的是（ ）
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞
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