人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。
（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_______。
（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：
①甲病的遗传方式是_______________________。
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是________，患者的性别是_______________。
③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________。
高二生物非选择题简单题
人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。
（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_______。
（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：
①甲病的遗传方式是_______________________。
②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是________，患者的性别是_______________。
③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________。
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人类脆性X综合征是一种发病率较髙的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的 FMR1基因中特定的
序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。
(
（1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率= 。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。
(3) 女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
甲病的遗传方式是 。I3和I4若再生一个孩子，该孩子患甲病的概率是 。
II7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性x综合征的概率是 ,患者的性别是 。
③若要从III12个体获取全突变基因来研究重复次数，不能选取其成熟红细胞，理由
是 。
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脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处断裂。下列分析错误的是( )
A. 脆性X染色体出现的根本原因是基因突变
B. 脆性X染色体更易发生染色体的结构变异
C. 男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同
D. 由于存在较多的CGG//GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定
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人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC——丙氨酸)：
CGG重复次数(n) n<50 n≈150 n≈260 n≈500
X基因的mRNA(分子数/细胞) 50 50 50 50
X基因编码的蛋白质(分子数/细胞) 1000 400 120 0
症状表现 无症状 轻度 中度 重度
下列分析不合理的是（ ）
A．CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成
B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
C．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
D．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合
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人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数，F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行了调查研究，统计结果如表所示，此项研究的结论是
| CGG重复次数(n) | n＜50 | n≈50 | n≈260 | n≈500 |
| F基因的mRNA(分子数/细胞) | 50 | 50 | 50 | 50 |
| F基因编码的蛋白质(分子数/细胞) | 1000 | 400 | 120 | 0 |
| 遗传病症状表现 | 无症状 | 轻度 | 中度 | 重度 |
A．CGG重复次数不影响F基因的转录和翻译，与遗传病是否发生及症状表现无关
B．CGG重复次数影响F基因的转录和翻译，与遗传病是否发生及症状表现无关
C．CGG重复次数不影响mRNA与核糖体的结合，与遗传病是否发生及症状表现有关
D．CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译，与遗传病是否发生及症状表现有关
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21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列（一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因）。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。
（1）从变异的角度分析，三体的形成属于______________变异。
（2）21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的________________细胞和____________________细胞。
（3）若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是________________，出现此情况是双亲中__________的第21号染色体在减数第__________次分裂中未正常分离。
（4）该病母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体患儿，需进行______________（如羊水检查）来确定胎儿是否患病。
（5）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体（21号染色体只有一条），发生的原因是______________________________。
（6）人体中的多数常染色体均存在三体型，但21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，你认为最可能原因是_________________。
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人类 21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对 21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（ ）
A．该患儿致病基因来自母亲
B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子 21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个 21三体综合征婴儿的概率为50%
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人类 21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对 21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（ ）
A．该患儿致病基因来自母亲
B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子 21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个 21三体综合征婴儿的概率为50%
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在人的HD基因中，存在一段以三个相邻核苷酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中，CGA的重复序列异常扩增，且重复次数越多，病情越严重。下列叙述错误的是（ ）
A.引起该疾病的变异为基因突变
B.该疾病属于多基因遗传病
C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生
D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
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下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是
A. 21三体综合征是一种常见的多基因遗传病
B. 控制人类红绿色盲的基因位于X和Y染色体的同源区段
C. 猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D. 调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某患者家系中进行调查
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