人类脆性X综合征是一种发病率较髙的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的 FMR1基因中特定...

人类脆性X综合征是一种发病率较髙的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的 FMR1基因中特定的 序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。

(

（1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=　　　　　　　　　　　　 。

(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　　　　　 。

(3) 女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答：

甲病的遗传方式是　　　　　　 。I3和I4若再生一个孩子，该孩子患甲病的概率是　　　　　　　　 。

II7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性x综合征的概率是　　　　　　 ,患者的性别是　　　　　　　 。

③若要从III12个体获取全突变基因来研究重复次数，不能选取其成熟红细胞，理由

是　　　　　　　 。

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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_______。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。

②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是________，患者的性别是_______________。

③若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________。

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脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处断裂。下列分析错误的是(　　)

A. 脆性X染色体出现的根本原因是基因突变

B. 脆性X染色体更易发生染色体的结构变异

C. 男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同

D. 由于存在较多的CGG//GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定

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人类 21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对 21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（　　 ）

A．该患儿致病基因来自母亲

B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子 21号染色体有2条而产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个 21三体综合征婴儿的概率为50%

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人类 21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对 21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（　　 ）

A．该患儿致病基因来自母亲

B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子 21号染色体有2条而产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个 21三体综合征婴儿的概率为50%

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下列有关人类遗传病的说法正确的是（　 ）

A. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

B. 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

C. 21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

D. 成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型全部正常

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下列关于人类遗传病的说法中，错误的是（　　 ）

A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系

B.猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可通过显微镜检查来确定

C.染色体的变异和基因突变都有可能导致人类出现遗传病

D.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

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1.  人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，该遗传标记未发生正常分离的是

A．初级精母细胞       B．初级卵母细胞    C．次级精母细胞     D．次级卵母细胞

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人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。则该遗传标记未发生正常分离的是(　　　　 )

A．初级精母细胞　　　 　　　　　　 　 B．初级卵母细胞

C．次级精母细胞　 　　　　　　　　　 D．次级卵母细胞

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人体细胞内第2l号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为一－。下列叙述正确的是

A. 理论上患儿不能产生正常的生殖细胞

B. 母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿

C. 父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿

D. 患儿的母亲再生一个2l三体综合征婴儿的概率为50％

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