遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，某生物学习小组对一个乳光牙女性患者的家庭成员 情况进行调查...

遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，某生物学习小组对一个乳光牙女性患者的家庭成员 情况进行调查后，记录下表所示（“√”表示患者，“○”表示正常。），请分析回答：

（1）该病的遗传方式为___________，若该女性患者与一个正常男性结婚，生下一个正常男孩的可能性是______________。

（2）若该乳光牙女性患者的父母、姐姐及其本人色觉都正常，但其弟弟是红绿色盲患者，则该女性与一个牙齿正常但患有红绿色盲的男性结婚，则生下的男孩正常的可能性、只患一种病的可能性分别是_____和_____。

（3）遗传性乳光牙是由于正常基因中第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，从而引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子是（CAA、CAG），终止密码子是（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是_____，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量_______________（“增大”或“减少”或“不变”）。

（4）人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是_____影响造成的（至少答两点）。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

(表格中“√”的为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是　　　________　　，该女性患者的基因型是　　　。

③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是________。

②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是________　。

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（7分）.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如下图一所示，图二是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“O”代表牙齿正常）。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：

图一

(1)甲病的遗传方式是______________________。

(2)乙病的遗传方式不可能是________________。

(3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：

①双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患有甲种遗传病的概率是________。

②双胞胎中男孩(Ⅳ-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　 　，

女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　 　　。

（4）请根据图二统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用右边提供的图例绘制）。

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据相关调查结果分析并回答问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查，根据调查结果绘制遗传系谱图如下：

①该病为____________染色体上____________性遗传病。

②小组同学进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因控制的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，那么，该致病基因发生突变的情况是______________。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________________，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2) 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示。为有效预防21三体综合征患儿的出生，可采取的主要措施有 ____________、____________。

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下图1曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇” 代表牙齿正常）。

请分析回答下列问题：

（1）某学习小组在尝试调査人群中遗传病的发病率时，最适宜选取图1中的_____________病进行调查，调查样本的选择还需注意_____________。

（2）从图1中可知，多基因遗传病不同于其他两种遗传病的显著特点是_____________。染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_____________。

（3）由表格统计可知，乳光牙遗传病的遗传方式是_____________。该女患者与一表现型正常的男性结婚，后代患病的概率为_____________。

（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_____________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____________（增大碱小坏变），该蛋白质的功能丧失。

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（11分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

（2）从遗传方式上看，该病属于＿＿＿性遗传病，致病基因位于＿＿＿染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是＿＿＿＿＿。

（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少，进而使该蛋白质的功能丧失。

（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是＿＿＿＿＿异常或＿＿＿＿＿因素影响造成的。

（5）假设女性患者的基因型为BbDd，图1表示该女性患者产生的配子中相关染色体模式图，图2为形成图1卵细胞过程中减数第一次分裂后期图，请在图2中标注相关的基因。

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（8分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

（2）从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。

（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

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胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病．该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍．某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“＋”代表胱氨酸尿症患者，“－”代表正常），下列叙述错误的是（　 ）

A．该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1／8

B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1

C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病

D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性

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某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是(　　)

A. 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

B. 祖父和父亲的基因型相同的概率为1

C. 调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查

D. 该病属于伴X染色体遗传病

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调查人员对患有某种单基因遗传病女性的家系成员进行调查后，记录在表（“+”代表患者，“-”代表正常）中。下列有关分析正确的是（　　 ）

A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B.该女性患者的致病基因一定来自祖父和外祖父

C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9

D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4

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