控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、...

控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。以下相关叙述正确的有几项（　　 ）

①若某人的两个α基因发生突变尚有可能产生正常的α肽链

②若某人的两个β基因发生了突变，则往往导致体内无正常的β肽链

③既使已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列也不能推知正常β基因的碱基序列

④合成人的胚胎血红蛋白ε2的直接模板是mRNA

⑤若两个健康的成年人均都带有三个α突变基因和一个β突变基因，则此两人婚配后生出患病女孩的概率是7/16

A.2项 B.3项 C.4项 D.5项

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分泌蛋白Shh在人胚胎发育过程中起重要的调控作用，由位于7号染色体上的Shh基因控制合成，固醇类复合物是该基因转录所必需的。分泌蛋白Shh合成后并没有生物活性，只有在切除C末端的一部分氨基酸后，剩下的N末端片段才有活性。下列推测不合理的是

A.胆固醇摄入不足可能会影响胎儿正常发育

B.分泌蛋白Shh发挥作用依赖于蛋白酶的修饰、加工

C.固醇类复合物通过控制RNA聚合酶的活性来影响分泌蛋白Shh的合成

D.某患者体内缺乏分泌蛋白Shh可能与染色体结构变异有关

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是

A. 囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B. 人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C. 基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D. 皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高

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下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是

A.囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异

B.人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的

C.基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制

D.皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高

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AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病，UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较　　　　　　 ．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过　　　 　　 （细胞器）来完成的．

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因　　　　　　　　　　 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自　　　　　　　　 方的UBE3A基因发生　 　　 　　　 ，从而导致基因突变发生．

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有　　　　　　 　　 性．

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是　　　 　　　　 （不考虑基因突变，请用分数表示）。

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下图为果蝇某一条染色体上DNA的部分碱基的排列顺序，其中R代表控制黄身的基因，S代表控制白眼的基因，N代表控制长翅的基因。下列说法正确的是（     ）

A．R中的全部脱氧核苷酸酸序列均能编码蛋白质

B．R、S、N中只有部分脱氧核苷酸序列被转录形成mRNA

C．片段M应是基因R或S的非编码区

D．每个基因中有一个碱基对的替换，都会引起生物性状的改变

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下图为果蝇某一条染色体上DNA的部分碱基的排列顺序，其中R代表控制黄身的基因，S代表控制白眼的基因，N代表控制长翅的基因。下列说法正确的是（     ）

A．R中的全部脱氧核苷酸酸序列均能编码蛋白质

B．R、S、N中只有部分脱氧核苷酸序列被转录形成mRNA

C．片段M应是基因R或S的非编码区

D．每个基因中有一个碱基对的替换，都会引起生物性状的改变

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（2015秋•上饶县校级月考）某玉米品种2号染色体上的基因S、s和M、m各控制一对相对性状，基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图所示．已知起始密码子为AUG或GUG．

（1）基因S所在的DNA分子发生复制时随着　　　　 的复制而完成，通过　　　　 分配到子细胞中去；基因S发生转录时，作为模板链的是图1中的　　　　 链．若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将改变为　　　　 ．

（2）某基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现了4种表现型，在此过程中出现的变异类型属于　　　　 ，其原因是在减数分裂过程中发生了　　　　 ．

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玉米（2N=20）是重要的粮食作物之一．请分析回答下列有关遗传学问题：

（1）某玉米品种2号染色体上的基因S、s控制一对相对性状，基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示．已知起始密码子为AUG或GUG。基因S发生转录时，作为模板链的是图1中的__________链．若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将改变为___________。

（2）玉米的高杆易倒伏（H）对矮秆抗倒伏（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上．上图2表示利用品种甲（HHRR）和乙（hhrr）通过三种育种方法（Ⅰ～Ⅲ）培育优良品种（hhRR）的过程。

①利用方法Ⅰ培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为__________，这种植株由于__________，须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践。

②用方法Ⅱ培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交会发生性状分离的基因型在全部F2代中的比例为_______________。若将F2代的全部高秆抗病植株去除雄蕊，用F2代矮秆抗病植株的花粉随机授粉，则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占_________。

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玉米（2n=20）是重要的粮食作物之一。请分析回答下列有关遗传学问题：

（1）某玉米品种2号染色体上的基因S、s和M、m各控制一对相对性状，基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示．已知起始密码子为AUG或GUG。

①基因S发生转录时，作为模板链的是图1中的　　 链。若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将改变为　　　　　　 。

②某基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现了4种表现型，在此过程中出现的变异的类型属于　　　 ，其原因是在减数 分裂过程中发生了　　　　 。

（2）玉米的高杆易倒伏（H）对矮秆抗倒伏（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上．上图2表示利用品种甲（HHRR）和乙（h hrr）通过三种育种方法（Ⅰ～Ⅲ）培育优良品种（hhRR）的过程．

①利用方法工培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为　　　　 ，这种植株由于　　　　 ，须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践．图2所示的三种方法（Ⅰ～Ⅲ）中，最难获得优良品种（hhRR）的是方法　　　　 ，其原因是　　　　　 。

②用方法Ⅱ培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有　　　 种，这些植株在全部 F2代中的比例为　　　　 。若将F2代的全部高秆抗病植株去除雄蕊，用F2代矮秆抗病植株的花粉随机授粉，则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占　　　　 。

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