PK基因编码的丙酮酸激酶(PK)能促进丙酮酸和ATP的产生,如果PK基因突变会导致PK活性降低,从而使人患丙酮酸激酶缺乏症。下列推断正确的是
A. PK基因突变导致丙酮酸激酶结构发生改变
B. PK基因突变对其他基因的表达没有影响
C. RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D. 该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
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PK基因编码的丙酮酸激酶(PK)能促进丙酮酸和ATP的产生,如果PK基因突变会导致PK活性降低,从而使人患丙酮酸激酶缺乏症。下列推断正确的是
A. PK基因突变导致丙酮酸激酶结构发生改变
B. PK基因突变对其他基因的表达没有影响
C. RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D. 该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
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某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病,其遗传家系如甲图,其中Ⅱ3和
Ⅱ7不携带致病基因,Ⅱ5在41岁时因该病去世,Ⅲ10、Ⅲ11幼年时因该病夭折。高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病,某家系遗传如乙图,其中Ⅱ7不携带致病基因。
请据图分析回答:
(1)XLA(基因B、b控制)的遗传方式是____________________。M的基因型是_______________。
(2)图甲中XLA男性患者具有该病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受_____________的影响。
(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因,两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是_____;若同时考虑这两对基因,他们再生育一个孩子正常的概率是______。
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下列有关细胞癌变的叙述,正确的是
A.细胞癌变与基因突变无关 B.癌症的产生与人的年龄无关
C.人体的免疫系统对癌变细胞具有清除作用 D.癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了______而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为______。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是______;II1和II3基因型相同的概率为______。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为______。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病。患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)分析苯丙酮尿症病因,请用一句话描述基因与性状之间的关系___________________________。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①进行性肌营养不良病的遗传方式是____________________。
②若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_____________________(填男孩或女孩);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为____________________。
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胰岛素作用的膜受体具有酶活性,称作受体酪氨酸激酶。如果人体组织细胞膜缺乏受体酪氨酸激酶,则可能导致细胞摄取血糖速率、血糖水平变化分别为
A.减缓、过高 B.减缓、过低
C.加速、过高 D.加速、过低
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半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病,下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是
A. 半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同
B. 显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病
C. 三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因
D. 葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程
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下列有关细胞癌变的叙述,正确的是
A.基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传
B.石棉和黄曲霉毒素是不同类型的致癌因素
C.人体的免疫系统对癌变细胞具有清除作用
D.癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓
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