某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造...

某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遗传家系如甲图，其中Ⅱ3和

Ⅱ7不携带致病基因，Ⅱ5在41岁时因该病去世，Ⅲ10、Ⅲ11幼年时因该病夭折。高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病，某家系遗传如乙图，其中Ⅱ7不携带致病基因。

请据图分析回答：

(1)XLA(基因B、b控制)的遗传方式是____________________。M的基因型是_______________。

(2)图甲中XLA男性患者具有该病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受_____________的影响。

(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因，两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是_____；若同时考虑这两对基因，他们再生育一个孩子正常的概率是______。

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JH是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，JH的前辈正常，从JH这一代起出现患者，且均为男性，JH这一代的配偶均不携带致病基因，JH的兄弟在41岁时因该病去世。JH的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是：

A. 该突变基因是否表达与性别相关

B. 该突变基因可能源于JH的父亲

C. 最初发生该突变的生殖细胞参与了受精

D. JH的直系血亲均可能存在该突变基因

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（12分）瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)的男性，该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。

（1）XLA(基因B-b)的遗传方式是_______。瓦特女儿的基因型是_______。瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚（彼此不携带对方家族的致病基因），Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

（2）高胆固醇血症（基因A-a）的遗传方式是_______，Ⅱ-3的基因型是_______。

（3）瓦特的女儿与Ⅱ-3育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是_______。

（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_______。

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增加玉米细胞中赖氨酸含量最有效的途径是     　　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　 (　　 )

A．将富含赖氨酸的蛋白质编码基因导入玉米细胞

B．切除玉米细胞中天冬氨酸激酶基因和二氢吡啶二羧酸合成酶基因

C．修饰天冬氨酸激酶基因和二氢吡啶二羧酸合成酶基因的个别碱基

D．将根瘤菌的固氮基因导入玉米细胞

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增加玉米细胞中赖氨酸含量最有效的途径是                            (    )

A．将富含赖氨酸的蛋白质编码基因导入玉米细胞

B．切除玉米细胞中天冬氨酸激酶基因和二氢吡啶二羧酸合成酶基因

C．修饰天冬氨酸激酶基因和二氢吡啶二羧酸合成酶基因的个别碱基

D．将根瘤菌的固氮基因导入玉米细胞

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PK基因编码的丙酮酸激酶(PK)能促进丙酮酸和ATP的产生，如果PK基因突变会导致PK活性降低，从而使人患丙酮酸激酶缺乏症。下列推断正确的是

A. PK基因突变导致丙酮酸激酶结构发生改变

B. PK基因突变对其他基因的表达没有影响

C. RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录

D. 该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状

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（12分，每空2分）人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。请据此回答下列问题：

（1）写出癌细胞的两个重要特征　　　　　　　 。

（2）G蛋白与GTP作用后获取能量，变为转录激活剂。GTP与ATP都是能源物质，参照ATP的命名方法，请写出GTP的中文名称　　　　　　　　　　　　 。

（3）原癌基因在细胞分裂过程中的作用是　　　　　 。

（4）根据图中的信息，从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法　　　　　　　　　　　　　　 。

（5）研究发现，在癌细胞增殖的同时，细胞也会“自溶”出现凋亡。这种现象体现了膜具有　　　　　　 特点，细胞凋亡的本质是　　　　　　　　　　　　 。

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无丙种球蛋白血症(XLA)是一种伴性遗传病，如图是某患病家族的遗传系谱图。下列说法中错误的是(　　)

A. 该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自Ⅰ1个体的基因突变

B. 若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，这个孩子是正常的女性纯合子的概率为1/4

C. 若Ⅳ1与正常男性婚配后生有一男孩，则该男孩患病的概率为1/8

D. 该家族中表现正常的女性都不传递致病基因

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无丙种球蛋白血症(XLA)是一种伴性遗传病，如图是某患病家族的遗传系谱图。下列说法中错误的是(　　)

A. 该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自Ⅰ1个体的基因突变

B. 若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，这个孩子是正常的女性纯合子的概率为1/4

C. 若Ⅳ1与正常男性婚配后生有一男孩，则该男孩患病的概率为1/8

D. 该家族中表现正常的女性都不传递致病基因

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无丙种球蛋白血症（XLA）是一种伴性遗传病，如图是某患病家族的遗传系谱图。下列说法中错误的是

A．该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自I1个体的基因突变

B．若II1和II2再生一个孩子，这个孩子是正常女性纯合子的概率为1/4

C．若IV1与正常男性婚配后生有一男孩，则该男孩患病的概率为1/8

D．该家族中表现正常的女性都不传递致病基因

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