甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚...

甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是

A. Ⅱ1和Ⅲ4产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16

B. 理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型

C. 若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7

D. 若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300

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甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是

A. Ⅱ1和Ⅲ4产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16

B. 理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型

C. 若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7

D. 若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300

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甲、乙两种遗传病的家系如下图所示。已知人群中男性乙病的患病率为1/100；Ⅱ3和Ⅱ4为同卵双胞胎；Ⅱ2和Ⅱ8均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是

A. Ⅲ1的致病基因一定来自于Ⅰ1；Ⅲ5的致病基因一定来自于Ⅰ3

B. Ⅲ3患两病的原因是Ⅱ4产生配子时发生了基因的自由组合

C. 若Ⅲ3与Ⅲ4婚配，在正常情况下生育一患病男孩的概率为1/8

D. 若Ⅲ1与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为1/200

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甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（　　 ）

A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病，在人群中女性发病率高于男性

C．Ⅲ7中的甲病致病基因来自Ⅰ3,

D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

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（五）回答下列有关人类遗传病及其预防的问题

家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图2，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。

1.结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________（常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是__________。

2.由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于　　　　　　 。

A. 碱基对缺失　　 B. 碱基对替换　　 C. 碱基对增添　　 D. 碱基对重复

3.根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有　　　　　　 。（多选）

A. 血清中HDL浓度下降

B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C. 血清中LDL浓度升高

D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

4.根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议：_________________________。

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人类的甲、乙两种遗传病是独立遗传的单基因遗传病，两种遗传病在人群中的发病率均为10-4。在遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（A、a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，家系图如下，其中Ⅰ1只携带一种病的致病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是（　　 ）

A.甲的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B.Ⅱ2可能有4种基因型，其与Ⅱ7的基因型相同的概率为5/18

C.若Ⅱ5与Ⅱ9结婚，则生育一个正常男孩的概率为7/18

D.若Ⅱ1与人群中一个只患甲病的男性结婚，生育一个只患乙病的孩子的概率为7/24或1/404

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下图是某家族家系图，有甲（由基因B、b控制）和乙（由基因D、d控制）两种遗传病，其中 Ⅱ1不携带乙病的致病基因，已知甲在人群中的发病率为4%。请回答：

（1）控制甲病、乙病的两对等位基因__________（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，判断依据:____________________________________________________________。

（2）Ⅲ2的基因型为__________，Ⅲ2的甲病致病基因来自于Ⅰ中的__________号。若Ⅲ2和Ⅲ4婚配，他们生出患乙病小孩的概率为__________。

（3）若Ⅲ6和一个表现型正常的女子婚配，则他们生一个患甲病小孩的概率为__________。

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下图是某家族家系图，有甲（由基因B、b控制）和乙（由基因D、d控制）两种遗传病，其中 Ⅱ1不携带乙病的致病基因，已知甲在人群中的发病率为4%。请回答：

（1）控制甲病、乙病的两对等位基因__________（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，判断依据:____________________________________________________________。

（2）Ⅲ2的基因型为__________，Ⅲ2的甲病致病基因来自于Ⅰ中的__________号。若Ⅲ2和Ⅲ4婚配，他们生出患乙病小孩的概率为__________。

（3）若Ⅲ6和一个表现型正常的女子婚配，则他们生一个患甲病小孩的概率为__________。

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下图是一种遗传病的家系图，下列相关叙述不正确的是（　　 ）

A．调查人群中遗传病最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病

B．如果III-7与正常男性结婚，该男性家族中无此病基因，则他们的后代患该病概率为0

C．该病在女性中的患病率可能高于男性

D．该病可能是血友病

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甲病和乙病均为单基因遗传病，如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图，乙病在人群中的发病率为1/10000。下列说法正确的是（不考虑X、Y染色体同源区段遗传）

A.甲病为常染色体显性遗传，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.乙病为常染色体隐性遗传，可通过遗传咨询有效检测和治疗

C.7号和10号基因型相同的概率为2/3

D.9号与正常女性婚配，所生孩子患病的概率是1/202

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