-
（五）回答下列有关人类遗传病及其预防的问题
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图2，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。
1.结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________（常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是__________。
2.由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于 。
A. 碱基对缺失 B. 碱基对替换 C. 碱基对增添 D. 碱基对重复
3.根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 。（多选）
A. 血清中HDL浓度下降
B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降
C. 血清中LDL浓度升高
D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
4.根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议：_________________________。
-
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A、a控制），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。如图为某家族部分系谱图，其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。下列分析错误的是（ ）
A.该病的致病基因位于常染色体上
B.Ⅱ5个体的基因型为AA或Aa
C.Ⅱ4和Ⅲ10个体基因型相同的概率为1
D.Ⅲ8和Ⅲ9再生一个孩子患病概率为3/4
-
家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病，其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白（LDL - c)受体缺如或异常而造成的，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病。根据图示所给信息，回答下列问题：
（1）家族性高胆固醇血症是_______性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为_______。患者血液中胆固醇含量比正常人_______。
（2）据图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c)进入细胞的方式是_______体现了细胞膜的结构特点是_______。
（3）—对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为_______。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL 受体缺如或异常的根本原因是_______。
（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行_______。
-
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据调查，在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的发病率大约为1/10000。1个调查小组对某家族的该遗传病所做的调查结果如图所示，请回答下列问题：
（1）该遗传病不可能的遗传方式是________
（2）若II—2是患者，那么该遗传病是________
（3）若该病是常染色体隐性遗传病，III—6是携带者，推测IV—1的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为________。
-
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据调查，在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的发病率大约为1/10000。1个调查小组对某家族的该遗传病所做的调查结果如图所示，请回答下列问题：
（1）该遗传病不可能的遗传方式是________
（2）若II—2是患者，那么该遗传病是________
（3）若该病是常染色体隐性遗传病，III—6是携带者，推测IV—1的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为________。
-
（四）请回答有关遗传现象的相关问题。
图12是人类某一高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示)。
1.控制LDL受体合成的是________基因。基因型为________的人，其血液中胆固醇含量高于正常人。
图13是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况。
2.Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出白化病Ⅱ6，这种现象符合________定律。
3.若Ⅱ7与Ⅱ8结婚，会生出白化病和高胆固醇血症的孩子，可能的原因是_______。若Ⅱ8已怀孕，为避免上述两种遗传病患儿的出生，可采取有效的预防措施是_______。
-
下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．遗传病都是由致病基因引起的
B．调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病
C．单基因遗传病是由一个致病基因控制的
D．通过调查患病家族，可统计出某种遗传病在人群中的发病率
-
下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ）
A. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响
B. 染色体结构的改变不会导致遗传病
C. 调查抗维生素D佝偻病的发病率应在患者家族中进行
D. 红绿色盲基因在女性人群中出现的概率大约等于男性人群
-
理论上有关人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.白化病在男性中的发病率是人群中发病率的一半
B.多指在人群中的发病率小于致病基因频率
C.红绿色盲在男性中的发病率等于致病基因频率
D.一个家族中若只有男性患病，则一定为伴Y染色体遗传
-
（18）下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题：
（1）控制LDL受体合成的是 性基因，基因型为 的人血液中胆固醇含量高于正常人。
（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是 ，这体现了细胞膜具有 的特点。
（3）下图二是对该高胆固醇血症和白化病（两对性状在遗传上是彼此独立的）患者家庭的调查情况，Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是 。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了 。
(4)有人认为有关高胆固醇血症的相关基因只位于X染色体上，在小鼠体内也有出现相应的症状，且表现症状仍符合上图一，则出现中度患病的个体只出现在 中（雌性或雄性）。现有不同表现型的小鼠若干，如何通过一次杂交实验判断有关高胆固醇血症基因所处的位置（用遗传图解表示，并简要说明）。