家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A、a控制），该病在人群中的发病率没有明显的性别差...

家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A、a控制），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。如图为某家族部分系谱图，其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。下列分析错误的是（　　 ）

A.该病的致病基因位于常染色体上

B.Ⅱ5个体的基因型为AA或Aa

C.Ⅱ4和Ⅲ10个体基因型相同的概率为1

D.Ⅲ8和Ⅲ9再生一个孩子患病概率为3/4

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（五）回答下列有关人类遗传病及其预防的问题

家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图2，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。

1.结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________（常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是__________。

2.由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于　　　　　　 。

A. 碱基对缺失　　 B. 碱基对替换　　 C. 碱基对增添　　 D. 碱基对重复

3.根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有　　　　　　 。（多选）

A. 血清中HDL浓度下降

B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C. 血清中LDL浓度升高

D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

4.根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议：_________________________。

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已知甲遗传病(基因为E、e)在人群中的患病率为1%，乙遗传病（基因为F、f)在人群中存在明显的性别差异。下图为某家系遗传系谱图，下列分析错误的是

A. 依据Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5的表现型可判断甲病为常染色体隐性遗传病

B. Ⅱ5的基因型是eeXFXF或eeXFXf

C. Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病男孩的概率为1/33

D. 若Ⅲ7为乙病患者，则其患病基因来自于Ⅰ2

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已知甲遗传病(基因为E、e)在人群中的患病率为1%，乙遗传病（基因为F、f)在人群中存在明显的性别差异。下图为某家系遗传系谱图，下列分析错误的是

A. 依据Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5的表现型可判断甲病为常染色体隐性遗传病

B. Ⅱ5的基因型是eeXFXF或eeXFXf

C. Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病男孩的概率为1/33

D. 若Ⅲ7为乙病患者，则其患病基因来自于Ⅰ2

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如图是某家族的遗传系谱图，该家族有甲、乙两种单基因遗传病。假设甲遗传病由 A(a)控制，乙遗传病由 B(b)控制，已知Ⅱ-1、Ⅱ-6不携带乙病致病基因，人群中甲病的患病率为 19%。下列叙述错误的是（　　 ）

A.甲病为常染色体显性遗传病，判断的依据是Ⅱ5、Ⅱ6产生了Ⅲ3

B.Ⅲ2的甲病、乙病致病基因分别来自 Ⅰ1和 Ⅰ2

C.若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，生育出的子女患病的概率为 7/24

D.若Ⅲ1和一名只患甲病的男性结婚，生育出的子女患病的概率为 89/152

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家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（　　 ）

A.FH为常染色体显性遗传病

B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500

D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供

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如图为某家族红绿色盲（A/a）和高胆固醇血症（B/b）的遗传系谱图。高胆固醇血症是常染色体上单基因显性遗传病。杂合个体（携带者）血液胆固醇含量中等，30岁左右易得心脏病。患者血液胆固醇含量高两岁时死亡。人群中每500人中有1个高胆固醇血症的携带者。5号不携带乙病的致病基因。下列相关叙述正确的是（　　 ）

A.11号个体的乙病致病基因来自于第Ⅰ代的2号个体

B.甲病是高胆固醇血症，12号个体不携带高胆固醇血症致病基因的概率是2/3

C.若6号再次怀孕且胎儿为男性，则其成年后其可能的表现型有4种，基因型有4种

D.若14号与没有亲缘关系的正常男性婚配后生出一个非高胆固醇血症患者的色盲携带者的概率为2999/12000

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下图为一对等位基因控制的某人类遗传病系谱图，下列叙述正确的是

A．该遗传病具有家族聚集现象，且易受环境条件影响

B．若图中的I-1不携带该病的致病基因，则II-4可能是杂合子

C．该遗传病在人群中的发病率为50%

D．若该病是常染色体显性遗传病，则I-1和I-2再生一个男孩患病的概率是1/4

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下图示为某个家族的遗传系谱图，已知受一对等位基因Bb控制，有关说法正确的是

A. 近亲结婚会使该病发病率显著上升

B. 在人群中B基因的基因频率高于b基因

C. 利用绒毛细胞检查可以对该病进行诊断

D. B基因对于人类个体未必是有害的

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家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病，其发病机制是细胞膜表面携带胆固醇的低密JE9旨蛋白（LDL - c)受体缺如或异常而造成的，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病。根据图示所给信息，回答下列问题：

（1）家族性高胆固醇血症是_______性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为_______。患者血液中胆固醇含量比正常人_______。

（2）据图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c)进入细胞的方式是_______体现了细胞膜的结构特点是_______。

（3）—对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为_______。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL 受体缺如或异常的根本原因是_______。

（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行_______。

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