Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:
图1
图2
(1)Bruton综合症的遗传方式为__________________。
(2)h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点消失的原因是____________________。
(3)Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________。
(4)对Ⅰ2进行基因诊断,用Bcl Ⅰ完全酶切后,可出现的DNA片段为________。
(5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:
图1
图2
(1)Bruton综合症的遗传方式为__________________。
(2)h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点消失的原因是____________________。
(3)Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________。
(4)对Ⅰ2进行基因诊断,用Bcl Ⅰ完全酶切后,可出现的DNA片段为________。
(5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:
(1)Bruton综合症的遗传方式为__________________。
(2)h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________。
(3)Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________。
(4)对Ⅰ2进行基因诊断,用BclⅠ完全酶切后,可出现的DNA片段为________。
(5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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慢性粒细胞白血病的致病机理是2号染色体与9号染色体发生了交换,导致酪氨酸蛋白激酶过度活化,引起细胞增殖失控。此病患者的白细胞数量是正常人的10~25倍。下列有关说法不正确的是
A. 正常人产生白细胞的速度比此病患者的慢
B. 染色体之间的交换属于基因重组
C. 可以通过控制酪氨酸蛋白激酶的活性来抑制细胞异常增殖
D. 酪氨酸蛋白激酶过度活化是这种白血病的致病原因
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W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变。据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世,W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病。下列有关XLA的相关说法,错误的是
A.最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精
B.该病的遗传方式是伴X隐性遗传
C.突变基因是否表达与性别有关
D.W的女儿与正常男性婚配,生出患病男孩的概率是1/4
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原癌基因是各种癌症中的关键基因之一,其突变后表达的产物G蛋白作用机理如图甲(图中字母表示物质,数字表示生理过程)。当生长因子与细胞膜表面的酪氨酸激酶受体结合后,G蛋白可形成转录激活剂,引起相关基因过度表达,导致细胞周期启动并过度分裂。图乙是图甲中发生的某种活动。请回答下列问题。
(1)从图甲中信息可知,细胞癌变后,表现出的特征是_______________________________。
(2)图甲中均需要解旋酶的过程是______(填数字),C由细胞核进入细胞质共穿过___层膜。
(3)乙图相当于甲图中的________(填数字)过程,其中Y与Z在组成上的不同之处是________________________________________________________________________。
(4)③过程有________种RNA参与。
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(6分)人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因,其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后,G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂,激活剂激活、启动过程②③,形成大量物质D,导致细胞周期启动并过度分裂(图中字母表示物质,数字表示生理过程)。请据此回答下列问题:
(1)癌细胞容易转移扩散,其原因是细胞表面的减少,黏着性降低。过程②③合称为______________。
(2)G蛋白与GTP作用后获取能量,变为转录激活剂。GTP与ATP都是能源物质,参照ATP的命名方法,请写出GTP的中文名称:________。
(3)原癌基因在细胞分裂过程中的作用是________。
(4)突变的原癌基因在人体中指导合成的蛋白质与通过转基因技术将突变的原癌基因转入细菌中合成的蛋白质,它们的分子结构相同,原因是________。
(5)根据图中的信息,从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法:________。
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原癌基因是各种癌症中的关键基因之一,其突变后表达的产物G蛋白作用机理如图甲所示(图中字母表示物质,数字表示生理过程)。当生长因子与细胞膜表面的酪氨酸激酶受体结合后,G蛋白可形成转录激活剂,引起相关基因过度表达,导致细胞周期启动并过度分裂,图乙所示为图甲中发生的某种活动。据此,请回答下列问题:
(1)从图甲中信息可知,细胞癌变后,表现出的特征是______________________________
_______________________________________________________________。
(2)图甲中需要解旋酶的过程是____________(填数字),C由细胞核进入细胞质共穿过________层膜。
(3)图乙相当于图甲中的________(填数字)过程,其中Y与Z在组成上的不同之处是________________________________________________________________________。
(4)③过程有________种RNA参与。
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因,其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后,G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂,激活剂激活、启动过程②③,形成大量物质D,导致细胞周期启动并过度分裂(图中字母表示物质,数字表示生理过程)。
(1)癌细胞的两个重要特点是_______________、_______________。
(2)过程②、③合称为_______________。
(3)图中②过程中,主要需要_______________酶,其作用是_______________。
(4)根据图中的信息,从信息交流的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法_______________。
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因,其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后,G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂,激活剂激活、启动过程②③,形成大量物质D,导致细胞周期启动并过度分裂(图中字母表示物质,数字表示生理过程)。下列有关叙述错误的是
A. GTP与ATP都可作为能源物质,均可用于细胞内的放能反应
B. 原癌基因在细胞分裂过程中的作用是调控细胞周期,控制细胞的生长与分裂
C. 破坏细胞膜表面的酪氨酸激酶受体可以抑制癌细胞的产生
D. A、C依次是DNA、mRNA,其中过程②⑤均需要聚合酶
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(每空1分,共10分)人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因。其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后,G蛋白将信号经图中的过程①形成转录激活剂,激活剂激活、启动过程②③,形成大量物质D,导致细胞周期启动并过度分裂(图中字母表示物质,数字表示生理过程)。
(1)癌细胞的特点是________________________________(至少两点)。过程②③合称为________。
(2)G蛋白与GTP作用后获取能量,变为转录激活剂。GTP与ATP都是能源物质,参照ATP的命名方法,请写出GTP的中文名称:__________________。
(3)图中所示过程中,均需要解旋酶的过程是________。(填序号)
(4)分析原癌基因,一般需要PCR扩增原癌基因。下列物质是PCR扩增所需要必须的物质有(多选)。
A.游离的脱氧核苷酸 B.DNA聚合酶 C.游离的核糖核苷酸 D.mRNA
E.tRNA F.解旋酶 G.RNA聚合酶
(5)突变的原癌基因在人体中指令合成的蛋白质与通过转基因技术将突变的原癌基因转入细菌中合成的蛋白质,它们的分子结构相同,原因是。
(6)根据图中的信息,从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法:
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