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W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世，W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病。下列有关XLA的相关说法，错误的是
A.最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精
B.该病的遗传方式是伴X隐性遗传
C.突变基因是否表达与性别有关
D.W的女儿与正常男性婚配，生出患病男孩的概率是1/4
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JH是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，JH的前辈正常，从JH这一代起出现患者，且均为男性，JH这一代的配偶均不携带致病基因，JH的兄弟在41岁时因该病去世。JH的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是：
A．该突变基因是否表达与性别相关
B．该突变基因可能源于JH的父亲
C．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
D．JH的直系血亲均可能存在该突变基因
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（2015秋•阜城县校级月考）瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）的男性，该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．据调查，瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折．
（1）XLA（基因B﹣b）的遗传方式是 ．瓦特女儿的基因型是 ．瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ﹣3结婚（彼此不携带对方家族的致病基因），Ⅱ﹣3家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致．Ⅱ﹣7不携带致病基因．
（2）高胆固醇血症（基因A﹣a）的遗传方式是 ，Ⅱ﹣3的基因型是 ．
（3）瓦特的女儿与Ⅱ﹣3育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是 ．
（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是 ．
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分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）,这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
1.XLA(基因B-b)的遗传方式是______。W女儿的基因是_________。
2.XLA 的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是_______。
A.该突变基因可能源于W的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.W的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
3.W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明_________(多选)。
A.该致病基因的表达受到环境的影响
B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C.患者可以通过获得性免疫而延长生命
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
4.W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是________。
5.若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是__________。
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（10分）人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查，M的前辈均正常，从M这一代起出现患者，且患者均为男性，M这一代的配偶均不携带致病基因，M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题：
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 （用基因B-b表示）。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是____。
A．该突变基因可能源于M的父亲
B．最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C．M的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症（如下图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致，Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则：
①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是____。
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PK基因编码的丙酮酸激酶(PK)能促进丙酮酸和ATP的产生，如果PK基因突变会导致PK活性降低，从而使人患丙酮酸激酶缺乏症。下列推断正确的是
A.PK基因突变导致丙酮酸激酶结构发生改变
B.PK基因突变对其他基因的表达没有影响
C.RNA聚合酶读取到突变PK基因上的终止密码时停止转录
D.该病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答：
图1
图2（1）Bruton综合症的遗传方式为__________________。
（2）h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点消失的原因是____________________。
（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。
（4）对Ⅰ2进行基因诊断，用Bcl Ⅰ完全酶切后，可出现的DNA片段为________。
（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ2两对基因的基因型为________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答：
（1）Bruton综合症的遗传方式为__________________。
（2）h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________。
（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。
（4）对Ⅰ2进行基因诊断，用BclⅠ完全酶切后，可出现的DNA片段为________。
（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ2两对基因的基因型为________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
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编码CFTR蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，引发囊性纤维病。下列不正确的是（ ）
A．编码CFTR蛋白基因中发生碱基对的缺失属于基因突变
B．与苯丙氨酸对应的密码子为AAA或AAG
C．细胞中合成CFTR蛋白需要tRNA、mRNA、rRNA参与
D．CFTR蛋白基因缺失碱基对后转录形成的mRNA中嘧啶比例降低
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编码CFTR蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，引发囊性纤维病。下列不正确的是（ ）
A．编码CFTR蛋白基因中发生碱基对的缺失属于基因突变
B．与苯丙氨酸对应的密码子为AAA或AAG
C．细胞中合成CFTR蛋白需要tRNA、mRNA、rRNA参与
D．CFTR蛋白基因缺失碱基对后转录形成的mRNA中嘧啶比例降低
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