(10分)人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 (用基因B-b表示)。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是____。
A.该突变基因可能源于M的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则:
①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是____。
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(10分)人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 (用基因B-b表示)。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是____。
A.该突变基因可能源于M的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则:
①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是____。
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(2015秋•阜城县校级月考)瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)的男性,该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病.据调查,瓦特的前辈正常,从瓦特这一代起出现患者,且均为男性,瓦特这一代的配偶均不携带致病基因,瓦特的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折.
(1)XLA(基因B﹣b)的遗传方式是 .瓦特女儿的基因型是 .瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ﹣3结婚(彼此不携带对方家族的致病基因),Ⅱ﹣3家族遗传有高胆固醇血症,该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致.Ⅱ﹣7不携带致病基因.
(2)高胆固醇血症(基因A﹣a)的遗传方式是 ,Ⅱ﹣3的基因型是 .
(3)瓦特的女儿与Ⅱ﹣3育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是 .
(4)若瓦特的女儿怀孕第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是 .
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分析有关遗传病的资料,回答问题。(11分)
W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
1.XLA(基因B-b)的遗传方式是______。W女儿的基因是_________。
2.XLA 的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是_______。
A.该突变基因可能源于W的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.W的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
3.W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明_________(多选)。
A.该致病基因的表达受到环境的影响
B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C.患者可以通过获得性免疫而延长生命
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚,Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症(如图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
4.W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是________。
5.若W的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是__________。
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JH是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查,JH的前辈正常,从JH这一代起出现患者,且均为男性,JH这一代的配偶均不携带致病基因,JH的兄弟在41岁时因该病去世。JH的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列对该可遗传突变的表述,正确的是:
A.该突变基因是否表达与性别相关
B.该突变基因可能源于JH的父亲
C.最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
D.JH的直系血亲均可能存在该突变基因
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W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变。据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世,W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病。下列有关XLA的相关说法,错误的是
A.最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精
B.该病的遗传方式是伴X隐性遗传
C.突变基因是否表达与性别有关
D.W的女儿与正常男性婚配,生出患病男孩的概率是1/4
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复合型免疫缺陷症(SCID)是一种遗传疾病。患者由于腺苷酸脱氨酶基因缺失,造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶;而腺苷酸脱氨酶是人体免疫系统发挥正常功能所必需的,因此,患者不能抵抗病原微生物的威胁。1990年研究人员将腺苷酸脱氨酶基因转入取自患者的淋巴细胞中,使淋巴细胞能够产生腺苷酸脱氨酶,然后,再将这种淋巴细胞转入患者体内(如图所示),使患者产生抗体的能力显著改善。
(1)该种治疗方法属于_____________,该方法的遗传学原理是_____________。
(2)携带人正常ada基因的受体菌与含有人不同基因的受体菌群体称为_____________。将人正常ada基因整合到某种病毒核酸上,用到的主要工具有_____________和_____________。
(3)用病毒感染病人X的T淋巴细胞,筛选出携带人正常ada基因的T淋巴细胞,进行扩大培养后,再注入病人X体内,病毒在整个过程中所起的作用是_____________,病人X不会发生免疫排异反应原因是_____________。
(4)经过治疗后,康复后的女病人产生的卵细胞中是否存在正常的ada基因?_____________。(填“是”或“否”)
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X—linked严重复合型免疫缺陷疾病患者缺失体液,没有T细胞,浆细胞数量不足,无法产生足够的抗体。对此类疾病描述不当的是
A. 此类疾病的出现是由基因缺陷所引起的,属于人类遗传病
B. 患者的B细胞生活的内环境可能是淋巴,也可能是血浆
C. 患者体液中含有肾上腺素、一氧化氮等神经递质
D. 患者的B细胞在抗原刺激后小部分分化为浆细胞,大部分形成记忆细胞
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X—linked严重复合型免疫缺陷疾病患者缺失体液,没有T细胞,浆细胞数量不足,无法产生足够的抗体。对此类疾病描述不当的是
A.此类疾病的出现是由基因缺陷所引起的,属于人类遗传病
B.患者的B细胞生活的内环境可能是淋巴,也可能是血浆
C.患者体液中含有肾上腺素、一氧化氮等神经递质
D.患者的B细胞在抗原刺激后小部分分化为浆细胞,大部分形成记忆细胞
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艾滋病为获得性免疫缺陷综合症,是人类因为感染人类免疫缺陷病毒(HIV)后导致免疫缺陷引起的疾病。
(1)造成艾滋病患者免疫缺陷的原因是:HIV直接杀死的是在免疫系统中起重要作用的_______细胞,该细胞既是承担_______免疫的细胞,又可以分泌______来协助______免疫。所以当该类细胞被杀死之后,免疫系统就处于瘫痪状态,因而不能抵御念珠菌、肺囊虫等多种病原体引起的严重感染或患恶性肿瘤而死去。
(2)免疫功能异常疾病还有_______和_______,这两类疾病则是免疫系统异常敏感、反应过度造成的。请从其过度反应时作用的物质对象区分这两类疾病_________________。
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(三)生物技术及生命科学的应用
严重联合性免疫缺陷症是一种T淋巴细胞缺乏腺苷脱氨酶(ADA)引起的疾病,通过基因工程的方法将正常ADA基因导入患者细胞中进行治疗。如图分别表示正常ADA基因、金属硫蛋白基因(含有该基因的细胞能在含重金属镉的培养基中生长)和质粒(总长为3.8kb,lkb=1000对碱基),ClaⅠ、XbaⅠ和SacⅠ均为限制酶。
1.基因工程的理论依据是不同生物 。(多选)
A. 细胞结构相同 B. DNA结构相同
C. 都遵循中心法则 D. 共用一套密码子
2.为了筛选含有目的基因的受体细胞,需要先将目的基因和标记基因连接形成融合基因。首先用限制酶__________切割正常腺苷脱氨酶基因与金属硫蛋白基因,然后用__________酶将它们连接形成融合基因。
3.将上述融合基因与图的质粒构建成重组质粒时,应选用的限制酶是 。
A. ClaⅠ B. SacⅠ和XbaⅠ C. ClaⅠ和XbaⅠ D. ClaⅠ和SacⅠ
4.若该融合基因长1.9kb,据图分析,此重组质粒大小为_______kb。
5.重组质粒应导入的受体细胞是病人的__________细胞。为筛选出含重组质粒的受体细胞,需在培养基中添加的物质是____________。
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