人类遗传病
图1为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图，其中Ⅱ-8 携带致病基因。
（1）该病遗传方式为______。4号携带致病基因的概率为______。
（2）3号4号夫妇欲生育二胎，3号的孕期检查报告显示唐氏综合征指标异常。为进一步明确胎儿是否患有唐氏综合征。需要对3号进行的产前诊断项目是______。
A．胎儿基因检测 B．胎儿染色体结构检测 C．胎儿染色体数目检测 D．胎儿B超检查
（3）在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲，图2是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是______。
A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2
（4）13号的未婚妻表现型正常，但携带色盲基因，她的家族中没有糖原贮积症的致病基因，预测13号夫妇的子女中______。（多选）
A．患“Ⅰ型糖原贮积症”的概率是100%
B．患红绿色盲的概率是50%
C．女孩同时携带两种致病基因的概率是100%
D．男孩同时携带两种致病基因的概率是50%
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粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。
(1)该病的遗传方式为_ ___,2号的基因型为 (基因用 B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是 。
(2)调查发现该病的发病率约为 1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证 ，人群中没有女性患者的原因是 。
(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,_ ___导致基因结构改变,进而使_ ___缺失,粘多糖大量贮积在体内。
(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_ __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。
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(16分)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。
(1)该病的遗传方式为____________,2号的基因型为________(基因用 B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是________。
(2)调查发现该病的发病率约为 1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证，人群中没有女性患者的原因是________。
(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,____________导致基因结构改变,进而使____________缺失,粘多糖大量贮积在体内。
(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的___________(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。
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如图是某遗传病的家族系谱图，其中Ⅱ3不携带致病基因，Ⅲ6和Ⅲ7是异卵双生，不考虑基因突变的情况下，下列有关叙述错误的是（ ）
A.Ⅱ5所患遗传病不可能是染色体异常引起的
B.该病的遗传方式不可能是常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传
C.若该病是常染色体隐性遗传，则Ⅱ4携带致病基因的概率为2/3
D.若该病是伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ6和Ⅲ7都不携带致病基因的概率为3/16
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黏多糖贮积症Ⅱ型（缺少黏多糖水解酶）患者均为男性且少年期死亡患者的母亲都是携带者。下列叙述错误的是（ ）
A.该病遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B.该患者的致病基因不可能来自父亲
C.调查该病的发病率要保证调查的患者家系群体足够大
D.该病说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
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某调査人类遗传病的研究小组调查了一个家族的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是( )
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．个体3与4婚配后代子女不会患病
C．个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
D．该遗传病的发病率是20%
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某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家族的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．个体3与4婚配，后代子女不会患病
C．个体3携带致病基因的概率为2／3或1／2
D．该遗传病的发病率是20％
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某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家族的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是（ ）
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.个体3与4婚配，后代子女不会患病
C.个体3携带致病基因的概率为2／3或1／2
D.该遗传病的发病率是20％
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粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型，智力低下，少年期即死亡。如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因。请分析回答问题：
（1）5号的基因型为______（基因用 B-b表示），2号与3号基因型相同的概率为_______。
（2）7号与一正常男性婚配，生育出携带者的概率是______．若7号同时还携带白化病基因（用a表示），与只患白化病的男性婚配，生育出两皆患的男性后代的概率是_______。
（3）调查发现，该病患者均为男性，而无女性.造成这一结果的原因最可能是_________。
（4）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患 者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此表明，DNA分子中发生了碱基对的______导致基因结构改变，进而使______不能合成。
（5）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的______（填写序号）个体应进行遗传咨询和产前诊断。
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Ⅱ型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ-1不带有致病基因。请分析回答：
（1）由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据___________________________。
（2）Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个患该病孩子的概率为________。
（3）Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有_________性。
（4）就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是____________________，可能为携带者的是______________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好__________工作。
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某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断，该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是______________________________________
_________________________________________________________________ ，
是由于DNA碱基对的 造成的。
(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病，其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的 中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 。
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