一对表现型正常的夫妇,生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性遗传病)患儿。在他们欲生育第二...

一对表现型正常的夫妇,生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性遗传病)患儿。在他们欲生育第二胎时,发现妻子的双侧输卵管完全堵塞,不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断,过程如图。

请回答:

(1)过程①是指在体外进行的　　 处理,从而使精子与卵子结合形成受精卵;过程②称为　　 。

(2)在对胎儿进行镰刀型细胞贫血症的产前基因诊断时,要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③　　 进行PCR扩增,然后用Mst Ⅱ对扩增产物进行切割,产生多个片段的酶切产物。据此判断,Mst Ⅱ是一种　　　　 酶。

(3)不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同,形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④,据此判断该胎儿为　　 (正常/患者/携带者)。

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一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症（常染色体隐性遗传病）患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，过程如右图。

请回答：

（1）过程①是指在体外进行的________处理，从而使精子与卵子结合形成受精卵；过程②称为________。

（2）在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③ ________进行PCR扩增。然后用Ⅱ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，Ⅱ是一种________酶。

（3）不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，据此判断胎儿为 ________（正常/患者/携带者）。

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（15分）Ⅰ．一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，过程如图。

请回答：

（1）过程①是指在体外进行的________处理，从而使精子与卵子结合形成受精卵；过程②称为________。

（2）在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③ ________进行PCR扩增。然后用Ⅱ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，Ⅱ是一种________酶。

（3）不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，据此判断胎儿为 ________（正常/患者/携带者）。

Ⅱ．生态工程所遵循的基本原理有整体性、协调与平衡、________和________等原理。一般来说，生态工程的主要任务是对 ________进行修复，对造成环境污染和破坏的生产方式进行改善，并提高生态系统的生产力。

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Ⅰ．一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，过程如图。

请回答：

（1）过程①是指在体外进行的　　　 处理，从而使精子与卵子结合形成受精卵；过程②称为　　　　 。

（2）在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③ 　　　 进行PCR扩增。然后用Ⅱ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，Ⅱ是一种　　　　　　 酶。

（3）不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，据此判断胎儿为 　　　　　　 （正常/患者/

携带者）。

Ⅱ．生态工程所遵循的基本原理有整体性、协调与平衡、　　　　 和　　　　　　 等原理。一般来说，生态工程的主要任务是对 　　　　　　 进行修复，对造成环境污染和破坏的生产方式进行改善，并提高生态系统的生产力。

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（6分）一对表现型正常的夫妇，生了一个患镰刀型细胞贫血症（相关基因用B、b表示）的女儿。在他们再想生育第二胎时，体检发现妻子的双侧输卵管完全堵塞。为此，医生为该夫妇实施试管婴儿技术，过程如右图。请回答：

（1）镰刀型细胞贫血症的遗传方式为________。

（2）在胎儿培育过程中，所用到的主要胚胎工程技术有________（填图中序号）。

（3）过程中，医生需要对胎儿进行必要的________，方法是先从羊水中的胎儿细胞提取物质④，对其中的________进行PCR扩增。然后用MstⅡ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。MstⅡ的特性是________。

（4）不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。根据图中⑤基因分析的电泳带谱，判断胎儿的基因型为________。

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（15分）一对表现型正常的夫妇，生了一个β地中海贫血症患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，最终喜获一健康女婴。请回答：

（1）哺乳动物的体外受精主要包括________、________、_____等主要步骤。

（2）在对胎儿进行β地中海贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取DNA进行PCR扩增，然后用限制酶对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物，再根据不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带进行判断。

①PCR扩增与体内DNA复制过程中，解旋的方法不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。

②一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列,大多数限制酶的识别序列由______个核苷酸组成。DNA分子经限制酶切割产生的DNA片段末端通常有两种形式，即黏性末端和平末端。当限制酶在它识别序列的中心轴线两侧将DNA的两条链分别切开时，产生的是______。

③利用PCR扩增目的基因也是目的基因获取的方法之一，除此以外，目的基因还可以从基因文库中获取，基因文库包含________ 和________ 等类型，后者的基因中含有启动子。

④基因诊断的主要原理是_____________。

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苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。（相关基因用A、a表示）

1.据上述信息判断，PKU基因突变的发生是因为PKU基因　　　　　　　　 。

A.复制时发生了碱基替换 B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添 D.翻译时发生了错误

2.据上述信息判断，PKU致病基因位于_____（常/X/Y）染色体上，是_____（显性/隐性）基因。

3.据上述信息推测，妻子父亲的基因型是_____，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

4.不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有　　　 　。

A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.精细胞 D.神经细胞

5.从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行____________。医院对可能导致该病的基因进行酶切分析，如图。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

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一对夫妇，妻子是镰刀型细胞贫血症携带者，丈夫不带该致病基因，孩子出生后表现正常，但长到18岁时，患了镰刀型细胞贫血症。这个孩子得病最可能的原因是(　　 )

A．孩子的造血干细胞发生了基因突变

B．孩子的致病基因一定来自母亲，属于交叉遗传

C．孩子体内的核糖体发生了变异合成了异常的蛋白质

D．孩子的mRNA发生变异造成的

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一对夫妇，妻子是镰刀型细胞贫血症携带者，丈夫不带其致病基因，孩子出生后

表现正常，但长到18岁时，患了镰刀型细胞贫血症。请分析这个孩子得病最可能的原因

A．孩子的造血干细胞发生了基因突变

B．孩子的致病基因一定来自母亲，属于交叉遗传

C．孩子体内的核糖体发生了变异合成了异常的蛋白质

D．孩子的mRNA发生变异造成的

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是

A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病

B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率为1/100

C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

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