苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸...

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。（相关基因用A、a表示）

1.据上述信息判断，PKU基因突变的发生是因为PKU基因　　　　　　　　 。

A.复制时发生了碱基替换 B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添 D.翻译时发生了错误

2.据上述信息判断，PKU致病基因位于_____（常/X/Y）染色体上，是_____（显性/隐性）基因。

3.据上述信息推测，妻子父亲的基因型是_____，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

4.不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有　　　 　。

A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.精细胞 D.神经细胞

5.从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行____________。医院对可能导致该病的基因进行酶切分析，如图。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

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某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。（相关基因用A、a表示）

1.据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因　　　　　　　　 。

A.复制时发生了碱基替换

B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添

D.翻译时发生了错误

2.下列遗传系谱图中，最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是　　　　　　　　 。

注：口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女

A. B.

C. D.

3.假定某家族患有此病，遗传系谱图如上图中的A，则Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________。

4.假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的C，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行　　　　　　　　 。

A.性别检测 B.染色体数量检测

C.染色体结构检测 D.基因检测

5.研究发现，该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，由这一事实可得出　　　　　　　　 。

A.该致病基因的表达可能受到环境的影响

B.该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关

C.该致病基因是否表达与性别相关

D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是

A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病

B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率为1/100

C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

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某种野生型水稻体内B基因突变成b基因，导致编码的多肽链第31位色氨酸替换为亮氨酸，表现为矮化的突变体水稻。用赤霉素处理这种突变体的幼苗，株高恢复正常。下列叙述正确的是

A.B基因与b基因中的嘌呤和嘧啶的比值不同

B.B基因突变成b基因，并不影响其基因组成的完整性

C.B基因突变成b基因，自然选择就发生作用

D.突变体水稻经赤霉素处理后产生的变异是可以遗传的

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（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。

（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   （填父亲或母亲），理由是   ▲   。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父亲基因型为   ▲   的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

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某种水稻体内DI8基因突变成S基因，导致编码的多肽链第90位色氨酸替换为亮氨酸，表现为矮化的突变体水稻。用赤霉素处理这种突变体的幼苗，株高恢复正常。下列叙述正确的是

A. DI8基因突变成S基因是碱基对的缺失造成的

B. S基因与DI8基因在同源染色体上的位点是一致的

C. 矮化的突变体植株体内缺乏赤霉素和赤霉素受体

D. 株高恢复正常的植株，自交后代仍为株高正常

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苯丙酮尿症是由于患者PKU基因突变引起体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸代谢异常转化为苯丙酮酸，从而导致患者神经系统损害。将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上来替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因K1、K2连接，中间插入正常PKU基因和标记基因neor，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。回答下列问题：

（1）上图中通过基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗，该技术的应用原理属于________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞________。

（2）实验中小鼠胚胎发育到囊胚期时，聚集在胚胎一端，个体较大的细胞是______________，可将其取出并分散成单个细胞进行培养，将来可为实验提供所需的胚胎干细胞。培养过程中培养液除了一些无机盐和有机盐外，还需要添加“两酸、两素”以及动物血清，其中的“两酸”是指________，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞就会停止分裂增殖，这种现象称为________。

（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个K基因中至少会有一个与neor一起整合到染色体DNA上。已知含有neor的细胞具有G418的抗性。 K1、K2的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是________的胚胎干细胞，理由是____________________________。

（4） 将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠尿液中________，说明PKU基因成功表达。

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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　　　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为　　　　　 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是　　　　　　　　　 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　　　　 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　　　 （填“父亲”或“母亲”）。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是　　　　　　　 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　　　　　 。

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Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。

①　 Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为_______。

② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。

Ⅱ（10分）下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：

（1）图中②所示的细胞是________。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。

（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。

（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。

Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有　　　　　　 色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的　　　　　　　　　　　 ，实验内容及结果见下表：

由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致　　　　　 致死，进而推测基因A的功能与　　　　　　　　 有关。

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（11分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为　　　　

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B,b)和进行性肌营养不良病（设基因为D, d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①II1的基因型是　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　 。

②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　 （填“父亲”或“母亲”），理由是　　　　　

③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　 。

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