Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因...

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　　　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为　　　　　 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是　　　　　　　　　 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　　　　 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　　　 （填“父亲”或“母亲”）。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是　　　　　　　 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　　　　　 。

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（11分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为　　　　

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B,b)和进行性肌营养不良病（设基因为D, d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①II1的基因型是　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　 。

②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　 （填“父亲”或“母亲”），理由是　　　　　

③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　 。

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Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。

①　 Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为_______。

② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。

Ⅱ（10分）下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：

（1）图中②所示的细胞是________。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。

（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。

（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。

Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有　　　　　　 色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的　　　　　　　　　　　 ，实验内容及结果见下表：

由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致　　　　　 致死，进而推测基因A的功能与　　　　　　　　 有关。

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（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。

（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   （填父亲或母亲），理由是   ▲   。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父亲基因型为   ▲   的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　 ）

A.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

B.先天性心脏病容易在新出生婴儿和儿童期间表现

C.适龄生育可以降低先天愚型发病风险

D.葛莱弗德氏综合征属于非整倍体变异

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苯丙酮尿症患者，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸，下列叙述正确的是（　　 ）

A.苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病

B.苯丙酮尿症在青春期的患病率较高

C.选择放松造成苯丙酮尿症基因的增加是有限的

D.产前诊断不能预防苯丙酮尿症患儿的出生

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　 ）

A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变，导致肺功能严重受损

B.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因与环境因素均有关

C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天愚型患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫

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下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（　　 ）

A.蚕豆病和苯丙酮尿症的致病基因都是有害的

B.各种遗传病在青春期的发病风险很低，但之后都有所上升

C.由于某种原因引起的体内细胞遗传物质改变均可导致人类遗传病

D.调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，需分别在人群中和患者家系中调查

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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A. 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B. 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C. 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D. 先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关

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（20分）囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于________。

（2）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。

①从图一可推知，囊性纤维病是________染色体性遗传病。

②图一中，父亲的基因型为，母亲的基因型为________患病女孩的基因型为________。

③图二F1中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是，若她与患病男性结婚，生一个正常孩子的概率是。

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