下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
B.先天性心脏病容易在新出生婴儿和儿童期间表现
C.适龄生育可以降低先天愚型发病风险
D.葛莱弗德氏综合征属于非整倍体变异
高三生物单选题简单题
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
B.先天性心脏病容易在新出生婴儿和儿童期间表现
C.适龄生育可以降低先天愚型发病风险
D.葛莱弗德氏综合征属于非整倍体变异
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A. 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病
B. 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫
C. 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D. 先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关.与环境因素无关
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变,导致肺功能严重受损
B.原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因与环境因素均有关
C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天愚型患者第五号染色体上缺失部分染色体片段,患儿哭声似猫叫
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(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 (填“父亲”或“母亲”)。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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苯丙酮尿症患者,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸,下列叙述正确的是( )
A.苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病
B.苯丙酮尿症在青春期的患病率较高
C.选择放松造成苯丙酮尿症基因的增加是有限的
D.产前诊断不能预防苯丙酮尿症患儿的出生
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(11分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酞胺的密码子为
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B,b)和进行性肌营养不良病(设基因为D, d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①II1的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
②若III5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 (填“父亲”或“母亲”),理由是
③若III1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是女孩,在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
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Ⅰ(10分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为________________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)遗传家系图,其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。
① Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为_______。
② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其____________(填“父亲”或“母亲”)。
Ⅱ(10分)下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答:
(1)图中②所示的细胞是________。
(2)图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。
(3)过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。
(4)图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。
Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株(2N)黄化,育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段(含卡那霉素抗性基因),通过筛选得到突变体Y,sDNA片段的插入使基因A的功能丧失,从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。
(1)将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后,接种在含有卡那霉素的培养基中,实验设置3个重复组,在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有 色幼苗,则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。
(2)育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的 ,实验内容及结果见下表:
杂交亲本 | 含卡那霉素培养基中的实验结果 |
突变体Y(♀)×野生型(♂) | 绿色∶黄色=1∶1 |
突变体Y(♂)×野生型(♀) | 黄色 |
由实验结果可知, sDNA片段插入引起的变异会导致 致死,进而推测基因A的功能与 有关。
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下列有关人类遗传病的叙述,错误的是
A.单基因遗传病患者体内一定存在致病基因 B.利用基因探针可检测所有类型的遗传病
C.苯丙酮尿症是由隐性基因引起的遗传病 D.环境因素对多基因遗传病的发病影响较大
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.抗维生素 D 佝偻病是由基因突变引起的罕见病
B.苯丙酮尿症患者不能产生苯丙氨酸而引起智力低下
C.21 三体综合征是染色体组数目增加引起的遗传病
D.猫叫综合征是由人的第 5 号染色体缺失引起的遗传病
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