下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变，导致肺功...

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　 ）

A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变，导致肺功能严重受损

B.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因与环境因素均有关

C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天愚型患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫

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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白结构异常，使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病，如图所示，患者支气管中黏液增多，使肺功能严重受损，下列相关叙述错误的是（　　 ）

A．体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B．体现了结构与功能相适应的观点

C．体现了细胞膜的选择透过性

D．体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性

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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失 3个碱基对后，导致CFTR蛋白在第508位缺失了苯丙氨酸，最终使肺功能严重受损。转运丙氨酸的tRNA上，反密码子AAA或AAG,下列叙述正确的是

A. 患者体内编码CFTR蛋白的基因只存在于肺泡壁细胞中

B. mRNA上决定苯丙氨酸的3个相邻碱基是TTT或TTC

C. 基因模板链中编码苯丙氨酸的3个碱基是AAA成AAG

D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同

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囊性纤维病适宜一种单基因遗传病，患者的跨膜结构蛋白改变，导致肺功能受损。据此分析回答：

（1）患者跨膜结构蛋白改变的根本原因是编码跨膜结构蛋白的_____________序列发生改变。

（2）用基因治疗方法时，可先提取正常人细胞中编码跨膜结构蛋白的______________，以其作为模板，在__________的作用下反转录合成cDNA。cDNA与载体需在限制酶和________酶的作用下，拼接构建基因表达载体后，导入患者_______组织中。

（3）检测患者是否已合成正常的跨膜结构蛋白，可从患者细胞中提取_______，用相应的抗体进行_____杂交，若出现杂交带，则表明患者已合成正常的跨膜结构蛋白。

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【湖南省长郡中学2017年高考模拟卷二理科综合生物试题】囊性纤维病适宜一种单基因遗传病，患者的跨膜结构蛋白改变，导致肺功能受损。据此分析回答：

（1）患者跨膜结构蛋白改变的根本原因是编码跨膜结构蛋白的_____________序列发生改变。

（2）用基因治疗方法时，可先提取正常人细胞中编码跨膜结构蛋白的______________，以其作为模板，在__________的作用下反转录合成cDNA。cDNA与载体需在限制酶和________酶的作用下，拼接构建基因表达载体后，导入患者_______组织中。

（3）检测患者是否已合成正常的跨膜结构蛋白，可从患者细胞中提取_______，用相应的抗体进行_____杂交，若出现杂交带，则表明患者已合成正常的跨膜结构蛋白。

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CFTR基因编码跨膜蛋白（CFTR蛋白冤，CFTR基因发生突变，使CFTR蛋白缺少第508位的氨基酸，导致转运氯离子的功能异常从而使肺功能受损袁引起囊性纤维病。下列说法正确的是

A.CFTR基因缺失1个碱基对使mRNA少一个密码子

B.CFTR基因突变后袁该DNA片段不再具有遗传效应

C.该基因突变前后分别以不同模板链控制合成CFTR

D.翻译时，核糖体读取到mRNA上的终止密码时终止

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囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞。导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的_______模型，其中构成细胞膜的基本支架是_______，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_____决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使K+的运输速度提高100000倍，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出：

结论①：________________________________________________；

结论②：________________________________________________。

（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白能水解_____以提供能量；但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

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（8分）囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞。导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的________模型，其中构成细胞膜的基本支架是________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上________决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使K⁺的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na⁺的运输速率，由此可以得出：

①________________________________________________；

②________________________________________________。

（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白都能水解

_______________，但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

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囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻，导致患者呼吸道分泌物黏稠，最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题：

（1）在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。

（2）请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。

（3）分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间，（A+C）：（T+G）的比值_________（填“相同”或“不同”）（不考虑变异），原因是_____________________________。

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（16分）囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的　　　　 模型，其中构成细胞膜的基本支架是　　　　 ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上　　　　　　　　　 决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过　　　　　 方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度　　　　　　　 ，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的仅由磷脂双分子层构成的封闭球状结构称为脂质体，所有带电荷的分子不管它多小，都很难通过脂质体，即使脂质体外离子浓度很高。这是因为磷脂双分子层的内部是疏水的。缬氨霉素是一种十二肽的抗生素，若将它插入到脂质体的脂双层内，可使k+的运输速度提高1 00000倍，但却不能有效提高Na+的运输速率，由此可以得出：

①________________________________________________；

②________________________________________________。

（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体。与被动运输不同，该类膜蛋白都能水解________，但与普通的酶不同的是，它不对所转运的分子进行催化。

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