囊性纤维病适宜一种单基因遗传病,患者的跨膜结构蛋白改变,导致肺功能受损。据此分析回答:
(1)患者跨膜结构蛋白改变的根本原因是编码跨膜结构蛋白的_____________序列发生改变。
(2)用基因治疗方法时,可先提取正常人细胞中编码跨膜结构蛋白的______________,以其作为模板,在__________的作用下反转录合成cDNA。cDNA与载体需在限制酶和________酶的作用下,拼接构建基因表达载体后,导入患者_______组织中。
(3)检测患者是否已合成正常的跨膜结构蛋白,可从患者细胞中提取_______,用相应的抗体进行_____杂交,若出现杂交带,则表明患者已合成正常的跨膜结构蛋白。
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囊性纤维病适宜一种单基因遗传病,患者的跨膜结构蛋白改变,导致肺功能受损。据此分析回答:
(1)患者跨膜结构蛋白改变的根本原因是编码跨膜结构蛋白的_____________序列发生改变。
(2)用基因治疗方法时,可先提取正常人细胞中编码跨膜结构蛋白的______________,以其作为模板,在__________的作用下反转录合成cDNA。cDNA与载体需在限制酶和________酶的作用下,拼接构建基因表达载体后,导入患者_______组织中。
(3)检测患者是否已合成正常的跨膜结构蛋白,可从患者细胞中提取_______,用相应的抗体进行_____杂交,若出现杂交带,则表明患者已合成正常的跨膜结构蛋白。
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【湖南省长郡中学2017年高考模拟卷二理科综合生物试题】囊性纤维病适宜一种单基因遗传病,患者的跨膜结构蛋白改变,导致肺功能受损。据此分析回答:
(1)患者跨膜结构蛋白改变的根本原因是编码跨膜结构蛋白的_____________序列发生改变。
(2)用基因治疗方法时,可先提取正常人细胞中编码跨膜结构蛋白的______________,以其作为模板,在__________的作用下反转录合成cDNA。cDNA与载体需在限制酶和________酶的作用下,拼接构建基因表达载体后,导入患者_______组织中。
(3)检测患者是否已合成正常的跨膜结构蛋白,可从患者细胞中提取_______,用相应的抗体进行_____杂交,若出现杂交带,则表明患者已合成正常的跨膜结构蛋白。
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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因发生了变化,导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病产生的直接原因是__________,囊性纤维病的发病机制体现了细胞膜具有____________的功能。
(2)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)
①由图可知囊性纤维病的遗传方式是______________。
②CFTR蛋白基因表达时,参与翻译过程的几种不同类型的核酸分别是_______________。
③假定某种荧光染料只能对(CFFR)蛋白致病基因进行标记,取图乙F1中正常女孩的干细胞置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养,则处于第二次分裂中期时细胞内有___________个荧光标记。
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囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白结构异常,使CFTR转运功能异常引起的一种遗传病,如图所示,患者支气管中黏液增多,使肺功能严重受损,下列相关叙述错误的是( )
A.体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B.体现了结构与功能相适应的观点
C.体现了细胞膜的选择透过性
D.体现了氯离子在维持内环境稳态中的重要性
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囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病,该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失 3个碱基对后,导致CFTR蛋白在第508位缺失了苯丙氨酸,最终使肺功能严重受损。转运丙氨酸的tRNA上,反密码子AAA或AAG,下列叙述正确的是
A. 患者体内编码CFTR蛋白的基因只存在于肺泡壁细胞中
B. mRNA上决定苯丙氨酸的3个相邻碱基是TTT或TTC
C. 基因模板链中编码苯丙氨酸的3个碱基是AAA成AAG
D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同
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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于 。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为 。
(3)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图1可推知,囊性纤维病是 染色体 性遗传病。
②图1中,父亲的基因型为 ,患病女孩的基因型为 。
③图2的正常女孩与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是 。
④若图2中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子,则其双亲所生孩子的基因型可能有 种。
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囊性纤维病主要的病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR蛋白将氯离子运出细胞的过程受阻,导致患者呼吸道分泌物黏稠,最终使肺功能受损。下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。请回答下列问题:
(1)在CFTR蛋白的协助下氯离子通过细胞膜的方式是_____________________。
(2)请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因______________。
(3)分别以CFTR蛋白基因和人体细胞核的其他基因为模板合成的各个新基因之间,(A+C):(T+G)的比值_________(填“相同”或“不同”)(不考虑变异),原因是_____________________________。
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囊性纤维病是一种单基因遗传病,患者肺部黏液堆积,易被细菌反复感染, 累及多个脏器,严重时导致死亡。下图表示某家系中,囊性纤维病(基因为A、a) 和红绿色盲(基因为B、b)的遗传情况。请回答:
(1)研究发现,囊性纤维病是CFTR基因突变导致的。目前报道有近2000种CFTR基因突变,这体现了基因突变具有 的特点。
(2)某CFTR突变基因缺失了3个碱基对,导致CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸。已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC,则该基因的编码链中缺失的碱基序列是 。 该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比,嘧啶比例将 。
(3)该家系中,囊性纤维病的遗传方式是 ,Ⅱ-6个体产生卵细胞的过程中,1个 次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因是 个。
(4)红绿色盲的遗传遵循基因分离规律,因为 。若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%,则该地区女性群体的红绿色盲率为 。
(5)仅考虑红色盲的遗传,请用遗传图解分析II-7和Ⅱ-8为亲本生育子女的情况。 。
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(20分)囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于________。
(2)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图一可推知,囊性纤维病是________染色体性遗传病。
②图一中,父亲的基因型为,母亲的基因型为________患病女孩的基因型为________。
③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是,若她与患病男性结婚,生一个正常孩子的概率是。
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请据图分析回答相关问题,人类的囊性纤维病为单基因遗传病,大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲,图乙为当地遗传病调查获得的一个囊性纤维病家族系谱图。已知某地区正常人群中有1/22携带有囊性纤维病的致病基因,Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常。
(1)DNA中碱基的排列顺序是_________,基因是______________________。
(2)如图甲所示,70%的囊性纤维病患者是由于CFTR基因①____3个碱基,由此图病因分析可见基因可以通过___________直接控制生物体的性状。
(3)图乙中Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是______,Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是____________。
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