某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅...

某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。（相关基因用A、a表示）

1.据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因　　　　　　　　 。

A.复制时发生了碱基替换

B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添

D.翻译时发生了错误

2.下列遗传系谱图中，最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是　　　　　　　　 。

注：口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女

A. B.

C. D.

3.假定某家族患有此病，遗传系谱图如上图中的A，则Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________。

4.假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的C，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行　　　　　　　　 。

A.性别检测 B.染色体数量检测

C.染色体结构检测 D.基因检测

5.研究发现，该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，由这一事实可得出　　　　　　　　 。

A.该致病基因的表达可能受到环境的影响

B.该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关

C.该致病基因是否表达与性别相关

D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

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苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。（相关基因用A、a表示）

1.据上述信息判断，PKU基因突变的发生是因为PKU基因　　　　　　　　 。

A.复制时发生了碱基替换 B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添 D.翻译时发生了错误

2.据上述信息判断，PKU致病基因位于_____（常/X/Y）染色体上，是_____（显性/隐性）基因。

3.据上述信息推测，妻子父亲的基因型是_____，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

4.不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有　　　 　。

A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.精细胞 D.神经细胞

5.从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行____________。医院对可能导致该病的基因进行酶切分析，如图。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

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（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。

（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   （填父亲或母亲），理由是   ▲   。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父亲基因型为   ▲   的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　　　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为　　　　　 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是　　　　　　　　　 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　　　　 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　　　 （填“父亲”或“母亲”）。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是　　　　　　　 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　　　　　 。

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Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因。

①　 Ⅲ4的基因型是　　　　　　　　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为_______。

② 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。

Ⅱ（10分）下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：

（1）图中②所示的细胞是________。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。

（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。

（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。

Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有　　　　　　 色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的　　　　　　　　　　　 ，实验内容及结果见下表：

由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致　　　　　 致死，进而推测基因A的功能与　　　　　　　　 有关。

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（11分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了　　　 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为　　　　

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B,b)和进行性肌营养不良病（设基因为D, d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①II1的基因型是　　　 ；II1和II3基因型相同的概率为　　　 。

②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其　　 （填“父亲”或“母亲”），理由是　　　　　

③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为　　 。

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射线处理纯种小麦种子，使其体内一条染色体上的TD8基因突变成S基因，导致编码的多肽链（由65个氨基酸构成）第18位亮氨酸替换为赖氨酸，从而发育为矮化的突变体小麦。用赤霉素处理这种突变体的幼苗，株高恢复正常。下列叙述正确的是

A. TD8基因突变成S基因是碱基对的缺失造成的

B. TD8基因与S基因在同源染色体上的位点是一致的

C. 矮化的突变体植株体内缺乏赤霉素和赤霉素受体

D. 株高恢复正常的植株，自交后代全为矮化小麦

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先天性夜盲症是由多对等位基因控制的遗传病。X染色体的CACNA1F基因编码视杆细胞 的钙通道蛋白，若该基因突变则导致视杆细胞释放谷氨酸（神经递质）减少引起“静止性夜盲症”； 常染色体上的GRM6基因编码的是谷氨酸受体蛋白，该基因突变则患“进行性夜盲症”。图甲、乙 两个家族分别出现了两种不同类型的夜盲症，且两家族成员之间不含另外一个家族的致病基因。根据 家系图，回答下列问题。

（1）甲家族出现的是_____夜盲症，甲、乙两个家族所患夜盲症均具有_____遗传的特点，除此以外，甲家族的夜盲症还具有_____遗传的特点。

（2）甲家族Ⅲ﹣1与乙家族Ⅲ﹣2结婚，所生孩子患夜盲症的概率是_____。产前诊断是预防遗传病 的有效手段，甲家族Ⅲ﹣2与乙家族Ⅲ﹣4结婚，_____（“需要”或“不需要”）对胎儿是 否携带致病基因进行筛查，其理由是_____。

（3）先天性夜盲症体现了基因对性状控制的关系：_____（写出两点）。

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如图所示，为人体内基因对性状的控制过程（注：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变成GUG，导致编码谷氨酸被置换成为缬氨酸），以下分析正确的是（　　 ）

A.引起镰刀型细胞贫血症的变异改变了DNA碱基对内的氢键数

B.人体衰老引起白发的原因是③④过程无法完成

C.基因突变改变了基因在染色体上的位置

D.图示反映了基因通过控制蛋白质的结构及酶的合成控制代谢来控制生物的性状

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者的血红蛋白分子β–肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，导致功能异常。回答下列问题：

（1）异常血红蛋白的氨基酸序列改变的根本原因是编码血红蛋白基因的____________序列发生改变。

（2）将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以合成正常的血红蛋白达到治疗的目的。此操作____________（填“属于”或“不属于”）蛋白质工程，理由是该是该操作____________。

（3）用基因工程方法制备血红蛋白时，可先提取早期红细胞中的_______________________，以其作为模板，在________酶的作用下反转录合成cDNA.cDNA与载体需在限制酶和________酶的作用卜，拼接构建基因表达载体，导入受体菌后进行表达。

（4）检测受体菌是否已合成血红蛋白，可从受体菌中提取________，用相应的抗体进行______杂交，若出现杂交带，则表明该受体菌已合成血红蛋白。

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