先天性夜盲症是由多对等位基因控制的遗传病。X染色体的CACNA1F基因编码视杆细胞 的钙通道蛋白，若该基因突变则导致视杆细胞释放谷氨酸（神经递质）减少引起“静止性夜盲症”； 常染色体上的GRM6基因编码的是谷氨酸受体蛋白，该基因突变则患“进行性夜盲症”。图甲、乙 两个家族分别出现了两种不同类型的夜盲症，且两家族成员之间不含另外一个家族的致病基因。根据 家系图，回答下列问题。
（1）甲家族出现的是_____夜盲症，甲、乙两个家族所患夜盲症均具有_____遗传的特点，除此以外，甲家族的夜盲症还具有_____遗传的特点。
（2）甲家族Ⅲ﹣1与乙家族Ⅲ﹣2结婚，所生孩子患夜盲症的概率是_____。产前诊断是预防遗传病 的有效手段，甲家族Ⅲ﹣2与乙家族Ⅲ﹣4结婚，_____（“需要”或“不需要”）对胎儿是 否携带致病基因进行筛查，其理由是_____。
（3）先天性夜盲症体现了基因对性状控制的关系：_____（写出两点）。
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先天性夜盲症是由多对等位基因控制的遗传病。X染色体的CACNA1F基因编码视杆细胞 的钙通道蛋白，若该基因突变则导致视杆细胞释放谷氨酸（神经递质）减少引起“静止性夜盲症”； 常染色体上的GRM6基因编码的是谷氨酸受体蛋白，该基因突变则患“进行性夜盲症”。图甲、乙 两个家族分别出现了两种不同类型的夜盲症，且两家族成员之间不含另外一个家族的致病基因。根据 家系图，回答下列问题。
（1）甲家族出现的是_____夜盲症，甲、乙两个家族所患夜盲症均具有_____遗传的特点，除此以外，甲家族的夜盲症还具有_____遗传的特点。
（2）甲家族Ⅲ﹣1与乙家族Ⅲ﹣2结婚，所生孩子患夜盲症的概率是_____。产前诊断是预防遗传病 的有效手段，甲家族Ⅲ﹣2与乙家族Ⅲ﹣4结婚，_____（“需要”或“不需要”）对胎儿是 否携带致病基因进行筛查，其理由是_____。
（3）先天性夜盲症体现了基因对性状控制的关系：_____（写出两点）。
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周期性共济失调是一种常染色体单基因显性遗传病，包括发作性共济失调Ⅰ型（EA1）和发作性共济失调Ⅱ型（EA2）等。请回答下列问题：
（1）EA1是编码细胞膜上K+通道蛋白的基因突变导致的，肌纤维颤搐是其发作的主要特征之一。K+通道特异性允许K+通过细胞膜，而阻碍其他离子特别是Na+通过细胞膜。
①静息状态下，人体神经元内外K+、Na+的分布特征分别是____________、_____________。
②一般认为，肌纤维颤搐与神经元兴奋阈值较低有关，苯妥英钠可______（填“增加”或“减少”）Na+内流，提高神经元兴奋阈值，减轻或缓解肌纤维颤搐。
（2）EA2是编码细胞膜上Ca+通道蛋白的基因突变导致的，突变基因表达出的mRNA的碱基长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常。突变基因表达的多肽链缩短的原因可能是_______________。EA2说明基因能通过控制_________来控制生物的性状。
（3）一个患周期性共济失调的女性与一个正常男性结婚，生有一个只患色盲的孩子。该孩子是__________（填“男孩”或“女孩”），这对夫妇再生一个表现正常孩子的概率是_______。
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周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而导致遗传病。下列有关叙述，正确的是
A. 翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失
B. 该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
C. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
D. 患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现
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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（常染色体显性）和Thomsen病（常染色体隐性），但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（ ）
A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因
B.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病
C.Ⅲ﹣5与一父母表现均正常的患者婚配，后代可能不患病
D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生
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周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是
A. 翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失
B. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
C. 该病例说明了基因能通过控期酶的合成来控制生物的性状
D. 该病可能是由于碱基对的转接而导致终止密码子提前出现
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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是
A. 该病一定为伴X隐性遗传病
B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子
C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
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遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. 该病一定为伴X隐性遗传病
B. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子
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（16分）眼球震颤是周期性共济失调的一种表现类型，它是由常染色体上的显性基因（A）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯和会导致胚胎致死，患者发病的分子机理如图所示。请回答：
（1）图中过程①发生场所是_____________，如细胞的（填结构）_____________被破坏，会直接影响图中结构A的形成。
（2）图中所示的基因控制性状的方式是__________________________。
（3）已知眼球震颤性周期性共济失调病在人群中的发病率为m，则在人群中该致病基因的频率是_____________。
（4）这种遗传病引起人体细胞缺钙而患病，说明无机盐具有的功能是_________________。
（5）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（色盲基因用b代表）。这对夫妇中，妻子的基因型是_____________，这对夫妇想再生一个孩子，为了确保所生孩子不患病，你给他们的建议是①_________________________________
②_________________________________。
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某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。（相关基因用A、a表示）
1.据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因 。
A.复制时发生了碱基替换
B.转录时发生了错误
C.复制时发生了碱基增添
D.翻译时发生了错误
2.下列遗传系谱图中，最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是 。
注：口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女
A.
B.
C.
D.
3.假定某家族患有此病，遗传系谱图如上图中的A，则Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________。
4.假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的C，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行 。
A.性别检测 B.染色体数量检测
C.染色体结构检测 D.基因检测
5.研究发现，该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，由这一事实可得出 。
A.该致病基因的表达可能受到环境的影响
B.该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关
C.该致病基因是否表达与性别相关
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
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先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（ ）
A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因
B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上
C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病
D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病
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